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...。NT检查就是测量胎儿颈项透明层的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常(如唐氏儿)、心脏畸形、骨骼系统异常、淋巴系统异常(胎儿全身水肿)等相关,且厚度越厚相关性越大,预后越差。二、NT检查和普通产科超声检查有什么不...……更多
挂“计妈妈”的号,“我要冲了”
...水,我会提醒如果增宽在10mm-12mm之间,要排除宫内感染和染色体异常;如果超过12mm,建议做核磁(MRI)检查,这时候专业的指导方案能更好地帮助她们。”除了细致地进行排畸检查、报告解读,计春敏还敏锐地捕捉到了孕妈的...……更多
...明层厚度,结合鼻骨及静脉导管的频谱等,综合评估胎儿染色体异常的风险,提高唐筛的检出率。因为静脉导管是将脐静脉有氧血泵入胎儿心脏,供应心脑重要器官。它的异常血流与染色体异常有关,所以它可以作为早期预测染...……更多
孕期超声检查的重要阶段解析
...一般小于 2.5 - 3.0 毫米。如果 NT 增厚,可能提示胎儿存在染色体异常、心脏畸形等风险。此时,医生通常会建议进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查,以明确诊断。NT 检查就像是一道早期的 “安检门”,帮助人们提前筛查...……更多
优生五项检查是什么
...周进行,通过检测羊水中的胎儿DNA或细胞,可以早期发现染色体异常、遗传疾病或其他先天性异常,为孕妇提供选择性终止妊娠或进行治疗的信息。3、无创产前基因检测(NIPT)NIPT是一种通过孕妇血液中的胎儿游离DNA进行遗传疾...……更多
胎儿心室强光点是怎么回事
...发生率约为5%。从上面的数据可以看出,心室强回声对于染色体异常风险的提示意义更大,但并不是出现心室强光点就一定有问题,所以准妈妈们不要过于焦虑。出现胎儿心室强光点并不是胎儿心脏结构有问题,它跟先天性心脏...……更多
十月怀胎,这些检查必不可少!确保母婴健康!
...频超声波测量胎儿颈后透明带厚度,以排查唐氏综合症等染色体异常。 1. 唐氏筛查时间:15-20周。检查内容:通过血液检测和超声波检查,初步筛查胎儿是否有染色体异常的风险。2. 四维彩超时间:20-24周。检查内容:详细检查...……更多
...数量;12周孕妇做一个NT超声检查,来预测胎儿是否存在染色体异常或者心脏畸形等相关风险,如果NT≥2.55毫米,则建议做产前检查;13周孕妇可以做一些染色体筛查,来检查胎儿是否存在染色体异常风险,检查项目包括无创DNA、...……更多
...任何可能存在的问题,并进行相应的处理和干预。④筛查染色体异常:通过超声检查,医生可以评估胎儿的颈部透明带厚度,作为唐氏综合征等染色体异常的筛查指标。这种无创的筛查方法可以提供高度准确性和可靠性,减少了...……更多
孕育科普丨胚胎停育了,我还有机会当妈妈吗?
...通俗易懂,越来越广范地使用。胎停育的原因有哪些?1.染色体异常孕早期染色体异常是引起胚胎停止发育的主要原因,夫妻双方及胚胎染色体异常以及基因多态性、基因突变等均属于遗传异常。夫妻任一方染色体异常均可导致...……更多
孕妈必看,你想知道的早孕期胎儿NT检查
...膜性(此时是最佳时机);评估胎儿大体解剖结构和胎儿染色体非整倍体的风险。早孕期胎儿NT检查的最佳检查时间?一般建议在11-13+6周提供早孕期胎儿NT检查,依据经验在12+0-13+0周,相应的超声切面更容易获取,其检查成功率...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...险。无创产前筛查是通过孕妇血液中的DNA检测胎儿是否有染色体畸变的风险,如21三体综合征和18三体综合征,以及胎儿类似遗传性疾病的一些危险因素。唐氏筛查是一种常规的产前筛查方式,通过检测孕妇的血液中血清学指标...……更多
...成羊水穿刺200余例,穿刺成功率为100%,确诊了数例异常染色体病患儿,避免了缺陷儿的出生,也为家庭减轻了精神和经济负担。李女士因高龄42岁在该院产前诊断中心进行羊水穿刺,最终羊穿结果示胎儿为21三体患儿。刘女士因...……更多
产前筛查护航优生优育
...示其中一个胎儿颈后透明层增厚。这项指标的增厚与胎儿染色体异常(如唐氏综合征)有较强的相关性,让林女士和丈夫顿时紧张焦虑起来。孕20+周时,林女士在医院产前诊断中心就诊,主任医师徐彩生带领医疗团队为其进行了...……更多
孕30周发现胎儿肠梗阻,妇儿医院产前产后一体化诊疗是护佑母儿健康的实力和底气
...女士制定了详细的孕期计划,包括羊水穿刺检查排除胎儿染色体疾病、羊水减量缓解子宫腔内压力、孕期监测及分娩应急方案等产前产后一系列措施。随后两个月的孕程里,医护人员动态监测胎儿肠梗阻进展及羊水量变化,进行...……更多
...缺陷或各种罕见病患儿的再生育妈妈)。4.夫妻双方之一染色体异常。5.有明确的家族遗传病(注:对于罕见单基因疾病或家族遗传病,需要先证者的基因诊断明确,术前还需详细的遗传咨询)。6.孕14周前胎儿超声检查发现异常...……更多
...致畸物质、孕妇患有各种类型糖尿病、结缔组织病、胎儿染色体异常、胎儿大排畸可疑心脏异常、胎儿心脏以外其他结构异常等等。(作者单位:柳林县人民医院) ……更多
4个引发胎停的高危因素,备孕妈妈不可不防!
...可能会出现各种基因配对失败,或者本身夫妻双方某一方染色体异常等。单条染色体三体可在出现胎心后发生胎停育。染色体异常的发生率也与女性高龄妊娠、卵子老化有关,虽然可以侥幸度过妊娠期,但会生出唐氏综合征孩子...……更多
昆明送子鸟:胚胎停育原因是什么?到底能不能预防?
...分人会在孕前三月格外小心的秘而不宣的原因。如果胚胎染色体本身没有问题,胎儿发育器官也没有异常,在怀孕15周以后发生胎停育的可能性只有0.6%。所以孕前三月请警惕胎停育信号!怀孕12周以前很难做到在家中监测胎心,准...……更多
玉林首例!宫内输血治疗胎儿重度贫血
...排除Rh同种免疫、TORCH及B19病毒感染、重型α地中海贫血、染色体异常及致病性拷贝数变异导致的贫血后,优生遗传科团队决定尽快为陈女士腹中的宝宝安排宫内输血,同时建议陈女士进一步行胎儿贫血相关病因的检查。医院第一...……更多
揭秘!孕期必做的那些“金标准”检查,为宝宝健康保驾护航
...血液检测和超声波检查,医生可以初步筛查胎儿是否存在染色体异常的风险。此外,四维彩超也是孕中期的重要检查项目,它能够详细检查胎儿面部、四肢、脊柱、内脏等是否存在明显畸形,为孕妇提供更为准确的胎儿信息。除...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...就需要进一步做羊水穿刺。羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准,一般情况下,最佳检测时间为孕17-22周。超声产前筛查的时间及作用超声产前筛查包括早期NT检查,中孕期的大排畸检查、晚孕期的小排畸检查。在...……更多
他们倒数20天就要出生的宝宝,心跳停止了!
...很难发现胎停背后的原因,最常见的原因有:①胎儿中的染色体异常50%以上的胚胎停育都是染色体发育异常,简单来说就是这个胚胎的质量不好,不适合继续生长,就被淘汰掉了。②免疫因素常见的自身免疫疾病为系统性红斑狼...……更多
为什么会出现先天性心脏病?怀孕时如何筛查?日常注意这7点!
...因素:家族中有先天性心脏病史的婴儿更容易患上此病。染色体异常,如唐氏综合征等遗传综合征,也与先天性心脏病有关。2. 母亲在怀孕期间的生活方式和健康状况:3. 疾病:如果孕妇患有某些类型的糖尿病、鲁宾斯坦-塔比...……更多
感受不到胎动,是不是就意味着胎停了呢?
...时到正规医院进行检查。通过腹部超声检查、HCG值测量、染色体检查等手段,可以准确判断胎儿是否停止发育。如果确诊为胎停育,应在医生的指导下选择合适的方式进行处理,如药物流产或刮宫术等。术后要注意休息和恢复,...……更多
...游离DNA,在临床上首次显示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成...……更多
备孕女性千万不要忽略我们身边的隐形杀手!
...因素等有关,此外,约有50%的胚胎停育原因不明。①胚胎染色体异常胚胎染色体异常是引起胚胎停育的主要原因,可导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量异常和结构异常,其中,数量异常可分为非整倍体和多倍体...……更多
孕期的哪些检查比较重要?不同时期的重要项目,宝爸请参与
...候还要进行无创产前基因检测(NIPT)以筛查3种常见的胎儿染色体非整倍体是否有异常,这种方式可以在早期看出还是是否会有畸形发育的情况,这种检测的准确性往往是非常高的。到了28周之后,孕妈还要做糖筛检查,看一看是否...……更多
害怕新生儿得先天性心脏病?这些筛查不能少!
...患有先天性心脏病,该家庭的其他成员患病风险会更高。染色体异常:如唐氏综合症(21号染色体三体)和Turner综合症等染色体疾病与心脏缺陷有关联。单基因遗传病:某些遗传病可能影响心脏的发育。2. 环境因素孕妇感染:如...……更多
...、胎粪性腹膜炎、淋巴系统发育异常、巨细胞病毒感染、染色体异常等都可导致胎儿腹腔积液。未足月的胎儿腹腔积液可引发早产、死胎等,一旦发现应尽早干预治疗。”安医大二附院遗传与产前诊断中心主任、主任医师周桂菊...……更多
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