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...引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因，与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手（左撇子），当右脑半球对左手的控制更占优势时，就会出现这种现象...……更多
2024-04-08 01:56:00左撇子,变异,遗传,微管,变异,基因
...学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家...……更多
2024-05-09 19:28:00耳聋,江西,致病,变异,团队,医疗
...仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异点位进行筛查，不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款，但温先生认为这只是常规的提法，对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日，华...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
...整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究，揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率，将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...模式。通过分析个体的指纹特征以及其可能存在的遗传学变异，可以深入了解指纹形成的生物学过程，从而进一步推测指纹形成与个体的基因组、细胞命运和环境因素之间的相互作用关系。斗与簸箕指纹的研究在遗传学领域也有...……更多
2024-01-20 10:03:00簸箕,指纹,基因,真相,秘密,指纹
...进行了全外显子组测序。结果显示，BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍，还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》...……更多
2024-04-08 11:43:00肥胖,基因,风险,研究,肥胖,变异
...，目前已满百天。难题：夫妻一方染色体异常，一方基因变异小雪28岁，丈夫29岁，结婚3年从未避孕却迟迟不孕，且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中，发现小雪的染色体异常，属于嵌合型的17号环状染色体，嵌合比例...……更多
2024-03-20 19:15:00环状,染色体,中山,首例,染色,婴儿
...平铁积累会导致心血管疾病。研究人员还证实了ADRA1A基因变异与血压之间的关联。ADRA1A编码一种名为肾上腺素能受体的细胞受体，目前该受体是降压药的靶点，这表明研究中发现的其他基因变异也可能成为改变血压的药物靶点。...……更多
2024-05-01 03:39:00基因组,基因,血压,多个,区域,基因
...显子组基因检测，结果提示阿东携带SOD1基因c.62T>G杂合变异。依据相关专业指南，该变异被判断为疑似致病变异。根据阿东家族成员的患病情况和基因检测结果综合分析，在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传...……更多
2024-04-20 07:40:00首例,基因,全省,阿东,基因,遗传
...安交通大学获悉：该校叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展，相关研究成果在《自然·生物技术》杂志上发表。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较，进而获...……更多
2024-03-27 04:20:00西安交大,基因组,西安,变异,交大,基因
...，从而更容易产生出轨倾向。相关研究显示，特定的基因变异可以影响个体大脑中的荷尔蒙水平，从而增加其寻求新的伴侣的欲望。一项涉及6000名参与者的研究发现，携带特定基因变异的人更容易出轨。这一基因变异与对多巴...……更多
2024-01-12 10:06:00基因,人类,科学,基因,行为,因素
...解到，科研人员成功绘制了基于一万余份水稻样本的群体变异图谱，这意味着水稻育种从此有了万份级样本的“数字地图”，为进一步研究水稻基因的自然变异尤其是稀有变异提供了强有力的工具。水稻是全球最重要的粮食作物...……更多
2023-10-17 18:24:00育种,数字地图,水稻,我国,地图,数字
...随着一些局限性和风险。无性繁殖的局限性在于缺乏遗传变异。由于无性繁殖不需要与其他个体进行交配，后代的基因组几乎完全由一个个体的基因组复制而来，因此没有遗传信息的重新组合和重组。这意味着后代之间的遗传差...……更多
2023-10-31 16:10:00背后,男女,原因,遗传,个体,基因
...孕妇血浆中的游离DNA，助力全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，实现更加精准的产前和围产期管理。相关成果于昨天发表在国际医学期刊《自然医学》（影响因子82.9）。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线，无创产前检查已成...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...行基因检测确诊的过程中，由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性，传统PCR方法和短读长的二代测序（NGS）可能导致结构变异基因型判读失误，此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。近年来，三代测序分子诊断技术在...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
本文转自：北京晚报萌宠·《总有一天会养猫》喵星人里左撇子不少▌斑斑 著▌阿科 绘土耳其阿塔图克大学的学者在1991年做了一项研究，研究发现，50%的猫喜欢用右爪，40%的猫喜欢用左爪，剩下10%的猫没有特别偏好。1993年，...……更多
2024-04-03 13:52:00左撇子,脚趾,爪子,海明,海明威,偏好
...无安全可靠的递送载体。为此，王宁利团队构建MYOC基因变异小鼠模型，模拟人体突变病程，探索基因突变所致青光眼的发病机制和治疗策略。团队成员滕羽菲聚焦基因治疗领域，通过探索不同递送载体对小梁网组织的基因编辑...……更多
2024-05-09 07:18:00青光,青光眼,基因,临床,试验,治疗
...活方式和环境因素影响的多因子特质，但也受到许多遗传变异的影响，每种变异对肌肉力量的影响都很小。在这项研究中，通过构建肌肉力量的多基因评分来定义肌肉力量遗传体质，将数十万个遗传变异的影响归结为一个分数。...……更多
2024-04-18 16:41:00常见病,遗传,肌肉,常见,力量,研究
...长 杨艳玲：每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异，这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传，它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话，那就有可能凑成一对，在下一代就会发病...……更多
2024-02-29 09:19:00筛查,病例,途径,我国,筛查,病患
...风险。此外，科学的医疗技术也可以通过识别特定的基因变异来预测疾病的风险，及早进行治疗和预防。然而，我们也不能完全依赖基因来决定我们的健康状况，因为环境和生活方式的改变同样重要。基因对人的健康状况有着重...……更多
2023-11-27 16:42:00基因,死后,影响,时间,研究,基因
...来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做检查。2.精子常规检查表现为弱精或少精甚至无精症的患者需要做...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
...会。遗传学相关研究的证据遗传学是一门研究基因传递和变异的科学领域，通过研究基因在不同种群中的分布情况，有助于我们了解人类种族间的遗传差异。大量的研究表明，这些遗传差异并不妨碍不同种族之间的跨种族繁衍。...……更多
2023-12-26 09:58:00白种人,白种,黄种,生殖,隔离,生育
...族，如西藏人和安第斯山脉的居民，具有一些特殊的基因变异，这些变异能够增强人体的氧合能力，从而降低高原反应的风险。这些高原适应人群的基因中存在着一种名为“EPAS1”的基因变异。这个基因编码的蛋白质在低氧环境...……更多
2023-12-11 15:03:00高原,人群,神奇,反应,秘密,高原
...射线、微重力、宇宙磁场等，这些可能会使种子产生基因变异，从而产生不同的新形态。去年，成都植物园中开花的“太空木芙蓉”里，就出现了花瓣比原品种增多、茎秆更加粗壮、花色有所变化等特别的变异植株。太空育种和...……更多
2024-04-23 10:20:00种子,鲜花,育种,种子,变异,植物
...高危患者的疑难心电图波形特征并结合基因筛查发现致病变异位点，为这类患者的早期诊断与危险分层提供科学依据。同时为患者开展个体化治疗，并进行遗传咨询、实时家族成员管理，降低猝死风险。此成果提高了临床基因筛...……更多
2023-11-17 04:58:00江西省,南昌,南昌大学,进步奖,江西,一等奖
...授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型脊椎肋骨发育不良。据强荣主任介绍，脊椎肋骨发育不良也称为SCDO，表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合，容易引起胸...……更多
2024-04-08 04:18:00产前诊断,产前,西安,脊椎,首例,肋骨
...一个信息“全球多地出现新一轮新冠感染潮”。同时新冠变异株JN.1全球加速蔓延，学者预测或将成优势流行株的消息更让不少朋友“挠头”：JN.1是什么？我们该担心这一新变异体吗？JN.1是什么美国疾病控制与预防中心（CDC）官...……更多
2023-12-15 11:02:00异体,优势,变异,奥密,美国,分支
...上心脏病的风险就会相应增加，研究表明，一些疾病基因变异能够直接导致心脏肌肉异常，从而增加心脏病发生的概率。为什么胸口有时会“刺痛”几秒？是心脏病吗？1、胸部肌肉痉挛胸口的刺痛可能是由于胸部肌肉的痉挛引...……更多
2023-10-29 11:31:00变异,基因,肌肉,心脏,疾病,研究
针对近期在美国和欧洲受到关注的奥密克戎变异株亚谱系XBB.1.5，世界卫生组织11日发布了首份风险评估。这份评估指出，从2022年10月22日至今，世卫组织共收到来自38个国家报告的5288份XBB.1.5病毒基因测序，其中有82.2%来自美国。...……更多
2023-01-12 12:44:00奥密,谱系,风险评估,变异,评估,风险
...胞的遗传主要遵循的是孟德尔遗传规律。并且原核细胞的变异主要来自于基因突变，真核细胞有基因突变、基因重组、染色体变异的三种方式。原核细胞不能进行有丝分裂和减数分裂、无丝分裂三种方式，真核细胞具备两种分裂...……更多
2024-04-29 17:05:00原核,细胞,细胞,原核,染色,细胞器
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为大力弘扬雷锋精神和志愿服务精神，践行“奉献、友爱、互助、进步”的志愿服务理念。近日，铜仁市万山区大坪乡关工委联合大坪中学团委开展了一场“学习雷锋精神 争做新时代好少年”志愿服务活动
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本文转自：人民日报中国医学科学院肿瘤医院副院长邢念增潜心30余年，开展泌尿肿瘤临床和基础研究——医学创新不是选择题，而是必答题（讲述·弘扬科学家精神）本报记者 赵永新图①
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