• 我的订阅
  • 头条热搜
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...美味。因此,在临床怀疑是甲基丙二酸血症时,需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测,从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据,避免生育...……更多
...化名)夫妻中女方染色体异常(携带环状染色体),男方基因变异,想要生育一个完全健康的孩子非常困难。环状染色体是人类很罕见的一类染色体结构畸变,携带者一般生育率较低,会承受不孕不育、反复流产或生育畸形儿等...……更多
三亚崖州湾创新发展公司与中种集团签约合作
...三亚崖州湾科技城种业专业研发外包服务公共平台(CRO)基因分型、品质分析平台签订合作协议。创新发展公司与中种集团签约。三亚崖州湾创新发展中心有限公司供图三亚崖州湾科技城种业专业研发外包服务公共平台(CRO)基...……更多
深度|农业转基因生物标识强制还是自愿?中国欲颁新管理办法有何改变
转基因标识管理是全球通行的监管规则,或实施强制标识,或实施自愿标识。目前采用前一种办法的国家居多,中国也是其中之一。不过,有别于其他国家的定量标识,中国是目前唯一采用定性标识方法的国家。2023年10月,农...……更多
...产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心,切...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...士,黄荷凤表示,该项研究成果填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。中国医学专家研究成果23日在《自然医学》上发表。(复旦大学附属妇产科医院供图)据悉,产前筛查是预防出生缺陷的一道重要防线。传统的产前筛查...……更多
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动
...近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目,并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者。研究显示,男性新生儿中发病率为1/110000-1/...……更多
...第一完成单位申报的“猝死高危预警心电图识别和高通量基因筛查策略的建立及创新应用”荣获2022年度江西省科技进步奖一等奖。据了解,心脏猝死是由心脏原因引起,在1小时内发生的死亡。心脏猝死大多为致命性快速心律失...……更多
1 颗被调换的精子,让她拥有 3 个父亲
...「父亲」的身份谜题却再一次被偶然掀开。那是 2018 年,基因检测商品化繁盛的年代,人们试图通过各种手段了解自己的人种起源、性格特点、易感疾病……Eve Wiley 也跟随风潮做了基因检测。但她拿到的检测结果,却让 33 岁的...……更多
...号通路具有极高的相似性;酿酒酵母是酵母物种中第一个基因组已完全测序的真核生物,并且遗传修饰工具非常完备;酿酒酵母的培养条件简易、培养成本低、生长速度快、温度耐受范围宽,可以通过冷冻或脱水等方式进行储存...……更多
...行取样,之后这些样品将被送往实验室。育种人员带上“基因眼镜”,就可以精准筛选出潜力性状好的“优等生”,再经相较传统育种少得多的若干轮测试,最终选育出新品种。这个“基因眼镜”就是分子检测。育种,其实就是...……更多
董洁晒儿子参加戏剧演出,14岁顶顶表演天赋初显
...能力还强,非常值得表扬。看得出来顶顶确实是很有表演天赋,估计未来很有可能会进圈发展,毕竟他自己有兴趣,加上爸爸妈妈都是圈内人,如果想在这个领域发展还是很容易入行的呢。 ……更多
体检发现低血钾低血镁,警惕罕见病!
...中心医院中心院区内分泌科病房继续诊治,经过全外周血基因检测等完善的检查,最终诊断为罕见的Gitelman综合征。小杨入院后,抽血检查结果提示小杨有血钾低、血镁低、碱中毒,24小时尿离子提示尿钾高、尿钙低,进一步送...……更多
育种“中国芯” 致富“羊引擎”
...北繁衍生息。2023年6月,兰州大学“华羊芯”湖羊高性能基因组育种芯片完成全面测试并实施量产。该项目由兰州大学教授王维民团队历时10余年,完成湖羊从南方引入北方乃至全国风土驯化、选育提高及高效利用关键技术的研...……更多
60岁后,体检要查什么?2个检查没必要做,少花冤枉钱
...检项目都需要进行。以下两个项目是没有必要的:首先,基因筛查癌症。基因检测只能检测一个人是否具有与癌症相关的基因变异,但并不能作为确诊癌症的依据。因此,对于60岁以上的老年人来说,进行基因筛查癌症是没有必...……更多
地中海贫血,你了解吗?
...地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血疾病。地贫致病原因及遗传模式根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型,地贫可分为...……更多
哈兽研等三方建设动保检测中心
...合作协议;中国农业科学院哈尔滨兽医研究所、浙江东方基因生物制品股份有限公司、哈经开区管委会三方签署战略合作协议。本次重点项目签约涉及新能源、生物经济等多方面领域。据介绍,此次在哈尔滨市投建的“中科纳米...……更多
比“恐龙血”更罕见!新发现1例,目前我国仅9人
...到过这种特殊的血型,当时因种种原因,没能进一步进行基因分析。多年之后,在一次血液检测时,曹国平又发现了这个特殊血型,“这种血与受血者配型都不成功,出于职业的本能,我一下子想到了当年那个人,仔细一查,还...……更多
...科学与人工智能团队做出了创新尝试。他们将大脑影像和基因数据分别作为AD的宏观视图与微观视图,提出一种用于疾病分类与风险预测的深度学习算法,可精准生成大脑功能网络视图。大量实验显示,其多阶段诊断和风险预测...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...通过6个维度的系统分析,最终将“元凶”锁定为线粒体基因MT-TV。正是这个基因的突变,才导致该家族多人患上遗传性痉挛性截瘫这个罕见病。附一医院神经内科与罕见病医学科副主任医师林翔介绍,罕见病种类繁多,临床表现...……更多
微生物传感器:为地球健康“把脉问诊”
...可以制造全细胞生物传感器,但基本原理大同小异:利用基因工程方法,对细菌细胞编程,使其能识别特定分子并产生可测量的信号。全细胞生物传感器通常被设计为只有当其目标分子存在时才能工作,这种调谐特异性和灵敏度...……更多
甲状腺髓样癌治疗研究取得新进展
...于治疗甲状腺髓样癌的高选择性抑制剂塞普替尼,可将RET基因突变型甲状腺癌患者的进展风险降低72%,药物副作用相关数据也明显低于对照组。天津市人民医院党委书记、院长高明教授是该研究项目中国区负责人。该研究成果在...……更多
多由基因缺陷导致 早诊早治是关键
本文转自:福州日报福州儿科专家谈罕见病多由基因缺陷导致早诊早治是关键本报讯(记者林文婧)瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子,这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见...……更多
O型血的人身体素质好?提醒:O型血的人或有4个缺点,需多加注意
...的状况。O型血和其他血型的孩子的血型是什么?O型血的基因型是OO型,当O型血的人与其他血型的人分离时,他们的孩子的血型取决于父母的基因组合。例如,当一个O型血的人与一个A型血的人分开后,他们的孩子可能是A型血,...……更多
市中心血站输血研究室成立
...目;逐步建立献血者RH阴性血型库和献血者血小板HPA、HLA基因基因库,为临床RH阴性、血小板输注无效等患者提供精准输血服务;持续提升输血研究室的血液免疫学检测能力,为临床输血服务提供培训和指导,为我市输血学科发...……更多
专家:缺乏运动是中国女性罹患乳腺癌的首要致病原因
...,廖宁教授告诉记者,BRCA1、BRCA2是最常见的乳腺癌遗传基因。国人乳腺癌患者多出现BRCA2遗传基因;TP53、TBL1也都是中国女性乳腺癌遗传的几个重要的基因。她呼吁,女性一生中做一次和女性恶性肿瘤相关的遗传基因的检测,以...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...辗转于信阳和郑州各医院。经历被误诊及错误治疗,做了基因检测后,他被确诊为遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,简称“HDLS”)。近日,上海市第六人民医院神经内科主任医师曹...……更多
...如果发现后就是晚期,治疗效果往往不大好,“除非是有基因突变,比较好的靶向药可以使用。” 多数肺结节不需干预医生的这类判断要重视提及肺癌,很多人首先想到的是肺结节,发现肺结节要怎么办?到底什么样的肺结节...……更多
宁夏启动建设“三个国家级平台” 支撑枸杞全产业链现代化发展
...化应用中心2个转化应用中心。2022年重点围绕育种、功能基因组、生态种植、病虫害防控、质量标准和产品深加工等领域面开展科技攻关。首次破译了枸杞的全基因组,将宁夏枸杞基因科研水平提升至国际领先地位,成功研发了...……更多
...LOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧密配合,为小患者赢得宝贵时间,对改善孩子的预后具有重要意义...……更多
更多关于育儿的资讯:
“燃”趣“童”行!长沙市高新区趣运会点亮安全暑期
本文转自:人民网-湖南频道消防标识讲解抢答。受访单位供图快乐暑期,当萌娃遇上消防员,将会碰撞出怎样的火花?8月20日,“我是小小消防员”——“高新消防 安全童行”趣运会在长沙市高新区内的欢乐颂商场热闹展开
2024-08-22 16:38:00
本文转自:人民网-四川频道人民网成都8月20日电 (王凡)近日,四川省妇幼保健院生殖中心见证了一个生命的奇迹。一对跨国夫妇通过先进的三代试管婴儿技术
2024-08-20 15:02:00
本文转自:人民网-科普中国流言:“排卵期分泌物增多,下腹隐痛,偶尔还有出血,肯定是得了妇科病!”排卵,对正常育龄期女性来说
2024-08-19 19:32:00
医师节|陈方妍:做临床的“火眼金睛”
本文转自:人民网-重庆频道人民网重庆8月19日电 她的微信名叫“不忘初心,方得始终”,从医10余年,始终以一颗真诚的医者仁心和不断精进的超声诊断技术
2024-08-19 14:26:00
医师节|兰晶:因为热爱所以坚持
本文转自:人民网-重庆频道人民网重庆8月19日电 “稍等,我去喝口水。”在重庆北部妇产医院妇产科初见兰晶时,这是她说的第一句话
2024-08-19 15:52:00
成都温江:保障母婴健康 高质量提供全生命周期健康服务
本文转自:人民网-四川频道王凡实时对各类问题进行专业解答。温江区妇幼保健院供图8月10日,七夕节,在成都市温江区鲁家滩婚姻登记处
2024-08-13 12:56:00
桂林市妇幼保健院举办2024年母乳喂养周健康宣教公益活动
本文转自:人民网-广西频道合影。黎秋颖摄2024年8月1-7日是第33个世界母乳喂养周,主题是“支持母乳喂养 共建生育友好”
2024-08-06 16:57:00
本文转自:人民网-广西频道每个孩子的心里都有一个航天梦。如果把浩瀚宇宙搬进医院,会是一种什么样的体验?近日,在柳州市妇幼保健院
2024-08-05 18:03:00
本文转自:人民网-科普中国前两天,“男性怀孕或成现实”的话题登上了热搜,而且还霸榜了很长时间。啥,人造子宫已经快实现了
2024-08-05 13:18:00
合肥市级公立医院首家母乳库正式启动
本文转自:人民网-安徽频道8月2日,安徽省妇女儿童医学中心、合肥市妇幼保健院举行了促进母乳喂养母乳库启动仪式,获赠的合格母乳将免费提供给有需要的患儿使用
2024-08-02 15:33:00
江西共青城:快乐暑假 篮球相伴
本文转自:人民网-江西频道孩子们正在训练基本动作。2024年7月30日,在江西共青城市鼎盛篮球训练营,教练为孩子们讲解篮球的基本要领
2024-07-31 20:22:00
本文转自:人民网-四川频道近日,四川省妇幼保健院生殖中心传来喜讯,一位曾深受Coffin-Siris综合征困扰的母亲向女士
2024-07-29 17:07:00
江西萍乡湘东区:图书馆里品书香
本文转自:人民网-江西频道家长带着孩子在图书馆阅读。彭亮摄人民网萍乡7月23日电 7月21日,在江西省萍乡市湘东区图书馆
2024-07-23 17:28:00
江苏生育新政让产妇“减负”显著
本文转自:人民网-江苏频道常雨薇 俞杨7月10日是新手妈妈袁文产后第三天,她已经在医生的准许下回家休养。谈及自己的生产经历
2024-07-20 11:56:00
河南郑州:暑期爱心托管丰富多彩
本文转自:人民网-河南频道烘焙课备受孩子们喜爱。人民网 程明辉摄人民网郑州7月15日电(王玉兴、程明辉)今年暑假以来,郑州市总工会组织的爱心托管班在各县区陆续开班
2024-07-15 16:02:00