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中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...目前已经顺利出院。王斌介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺...……更多
首个半野生型甜瓜T2T基因组组装成功
...其单倍型T2T基因组的组装,通过基因组比较发现,在11号染色体存在基因拷贝数的变异,其中2个自噬基因与新德里病毒抗性显著相关。此外,通过全基因组关联分析,发现1个与果实成熟相关的显著信号,并鉴定出候选基因CmABA2...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进一步发展,以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性...……更多
天台这家医院用 基因检测揪出“癌中猛虎”
...,天台县人民医院课题组运用基因检测找出一名罕见的常染色体显性遗传疾病患者,并为其成功完成肾上腺嗜铬细胞瘤—甲状腺髓样癌一期序贯手术治疗。患者李珍(化名)病症的发现,还得从她姐姐李梅(化名)说起。李梅今...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%。该病无特效治疗手段,最终会进展成慢性肾衰竭,直至...……更多
高龄备孕如何攻破?盘点高龄备孕必做的五大准备工作!
...。04.遗传咨询及遗传学检查:高龄女性妊娠容易发生胎儿染色体非整倍体异常,且孕妇年龄越大,胎儿染色体异常发生率越高,尤其是21-三体的发生率随年龄的增加而明显上升,数据显示:45岁以上的孕妇,胎儿21三体发生率达...……更多
大熊猫弟弟一夜之间变妹妹!为什么熊猫性别这么容易认错?
...熊猫的性别还会被辨认错呢?是因为性别很难鉴别么?1染色体鉴定这话嘛,说起来对,也不对。既然大熊猫也是一种雌雄异体,由性染色体决定性别,而且不会发生性别反转现象的动物,采用染色体鉴定法是肯定能精确的判定...……更多
一文读懂“男性不育”那些事儿
...。02生产线异常“生产线”(睾丸)可因为先天异常(如染色体和基因遗传导致睾丸异常、隐睾)、肿瘤、精索静脉曲张、炎症或损伤导致精子生成障碍。03运送通道异常“运送通道”(附睾、输精管)则可因为附睾梗阻、输精...……更多
医生:这3种物品,家长少让孩子接触,建议多了解下
...系,但不属于遗传性疾病。根据医学研究发现,白血病与染色体畸变存在关联性,因此不排除遗传因素导致染色体异常,从而诱发白血病的可能。02“白血病”专挑孩子下手,家长注意:孩子若有5个异常,及时排查 不同于其他...……更多
备孕不易,千万别陷入这5个误区!
...因出现缺失,可能外表看起来和常人没有任何差异,例如染色体异常、精子畸形等都需要通过专业的检查才能发现。正确做法孕前检查是保障胎儿健康的重要依据,只有做好了孕前检查,才能更好地杜绝胎儿畸形或者患上先天疾...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...,只要抽取妈妈一管血,提取游离DNA,就能同时检测胎儿染色体疾病和64种显性单基因病,覆盖115种疾病。这一重大创新突破,让无创产前筛查的检出率提高了60.7%。他们计划布局10万人队列,在更多普通人群中推广。同时,今年...……更多
...致出现先兆流产;也有一些是胚胎本身有问题,如胚胎的染色体异常或是胚胎长得不好,也容易出现先兆流产的情况。其实胚胎本身不好,大部分最后都是以流产为结局。03怀孕流血块就是先兆流产吗?怀孕流血块不一定就是因...……更多
肺炎支原体是新冠病毒新变种?一个老细菌,一个新病毒,年龄差了6亿岁呢
...异。这种差异首先体现在,支原体的基因组特别小,而且染色体中G+C碱基对含量很低。支原体基因的这一特征所表达的一个异于经典细菌的最大不同是,由于缺乏编码形成细胞壁所需的肽聚糖的基因,支原体永久缺乏细胞壁。微...……更多
过度的紧张、激动、抑郁、疲劳都可导致汗疱疹的发生
...入,人们惊奇地发现通过大量研究发现,汗疱疹与人类常染色体上的某个基因有密切关系,具体哪个基因现在还不得而知,不过可以肯定的是,汗疱疹具有一定的遗传易感性,某些家族会出现聚集性发病的情况。伴有真菌感染的...……更多
了解卵巢功能不全的相关知识
...卵巢功能。2.遗传。卵巢功能发育不全的遗传因素主要是染色体异常和基因异常。据统计,30%—85%的女性绝经年龄取决于遗传。15%—30%的卵巢功能发育不全来自家族遗传。维持正常的卵巢功能需要多个基因的协调表达和正常的功...……更多
为什么有的人满脸“老年斑”,有的却干干净净?医生终于说出实情
...老年斑存在一定的遗传因素,目前的研究认为老年斑是常染色体显性遗传,也就是说如果你的父母有一方有老年斑,那么你老了以后有老年斑的可能更大。3、长期接触紫外线的人,更易发生老年斑很多人因为职业因素需要长期...……更多
...生殖技术项目纳入医保。其中,有3项是存在单基因病、染色体异常等特殊情况才需要做的项目,3项限制对应技术和患者群体,其余10项是普通患者需要做的。记者估算,这10项可为患者节省费用超1万元。“进医保以后,很多费...……更多
脑瘫患儿的早期识别与家庭照护
...窒息、早产、核黄疸。具体分类为如下:出生前原因:如染色体异常,风疹、梅毒等感染,放射线、一氧化碳中毒,母亲重度贫血、胎盘异常等。围产期原因:如颅内出血、过期分娩、胎盘异常、脐带绕颈、小儿心肺异常、新生...……更多
科学家揭开衰老密码,老去不再是必然?
...键的发现是,端粒的缩短与衰老有着密切的关系。端粒是染色体末端的保护帽,它们在每个细胞分裂过程中会缩短一段。当端粒缩短到一定长度时,细胞就无法再分裂,导致衰老。细胞中存在一种叫做端粒酶的酶,它能够补充、...……更多
出现了胎心跳动,又胎停了是为什么
...。胎停常见原因?(1)遗传因素:常见于精子或者卵子染色体的异常。(2)内分泌失调:内源性激素不足难以支持胚胎发育。(3)母体因素:子宫异常,如子宫内膜异位症,宫腔粘连,子宫畸形、宫颈闭锁不全、黄体功能不全...……更多
...天性畸形。这种先天性畸形也具有一定的遗传性,属于常染色体显性遗传病。通常,如果父母中有一方有“仓眼”,子女们有“仓眼”的概率也会相对较高。那么,耳前瘘管是如何形成的呢?这要从胚胎发育期开始谈起。当胎儿...……更多
白血病和生活环境有关吗?
...血病的亚型和分子异常。这些检查可以包括流式细胞术、染色体核型分析、基因检测等。5.影像学检查:有时候医生可能会建议进行影像学检查,如X射线、CT扫描、MRI或PET扫描等,以评估身体其他部位的受累程度或其他可能的并...……更多
张艺兴关联公司回应经营异常 称因联络信息未更新所致
搜狐娱乐讯 12月21日,染色体娱乐集团发文回应经营异常一事,表示“因公司联络信息未更新导致今日情况发生,我司已第一时间与相关部门联系,目前在推进处理中。我司一直处于正常经营状态,感谢大家关注。”据悉,稍早...……更多
济南肤康科普:一般多大年龄会长老年斑?人为何会出现老年斑?
...此类情况,那么就极有可能是遗传因素造成的,其会通过染色体显性遗传的方式进行遗传。家族性发病倾向,这类人群即使年轻的时候不长斑,到了中老年时期也极易长斑,且其面积会更大,长的老年斑会更多,而他们也有可能...……更多
对话90后“染金发博导”苏俊:科学家也有自己的生活和风格
...哺乳动物卵母细胞分裂的分子机制,首次为防治人类卵子染色体数目异常提供可能,为女性克服不孕不育症提供解决方案。在如今面临人口老龄化的社会背景下,对关注女性生殖健康意义重大。虽然有着多彩的爱好和生活乐趣,...……更多
20天内断崖式衰老 女性莫轻视这种疾病
...但半数以上的患者病因尚不明确。 其中,遗传因素包括染色体异常和基因变异,约占卵巢早衰病因的20%左右。自身免疫功能紊乱可引起卵巢功能损伤而导致早发性卵巢功能不全属于免疫因素。病毒感染也可能损伤卵巢组织,如...……更多
宋朝尼姑董师秀祸害上百名女子,被发现后判斩立决
...身上,就属于不正常现象了。按照基因学来讲,女性是XX染色体,而男性则是XY染色体,XXY就属于变异类的“雌雄同体人”。“雌雄同体人”在发育时可能会同时具备男女性的“第二性征”,这一点在古代就已经有所记载:“其...……更多
9岁男孩双耳失聪视力也显著下降,一查竟是这种病!
...面临听力与视力的双重不可逆损失,是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病,视力将随着病情发展一点一点丧失,直到最后甚至完全失明。此后,浩浩的父母带着他四处求医。经病友介绍,浩浩的父母带儿子来到泰康同济(...……更多
多地纷发倡议的背后,是精子库供不应求
...等检查合格后,还要做全套体检,主要查有没有遗传病、染色体正不正常,有没有传染病,符不符合优生优育条件等繁杂的项目。这一关过了后,会安排8-12次捐献,至少隔48小时就可以取一次精,而且期间要禁欲、戒烟戒酒,不...……更多
自主创新海扶技术+独立产前分子检测 两张“王牌”见证重医附二院妇产科高质量发展
...的出生缺陷发生率约为5.6%。其中约15%-25%的出生缺陷是由染色体异常和单基因疾病等引起的,通过产前筛查和诊断是预防这些出生缺陷唯一有效的途径。为此,早在上世纪70年代,重医附二院妇产科就率先在重庆开展了妇产科超...……更多
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本文转自:人民网-湖南频道新生儿疾病筛查是提升出生人口素质重要举措,该项目的实施列入了2024年度省级重点民生实事。为贯彻湖南省2024年重点民生实事项目
2024-10-18 11:37:00
“宝贝”回家啦!一声“妈妈”迟到了32年
本文转自:人民网-贵州频道如同昨夜天光乍破了远山的轮廓,32年的分离终于在今天实现了圆满。“妈妈,我终于见到了你。”听到这一声久违的称呼
2024-10-17 12:14:00
本文转自:人民网-四川频道指尖触动 贴心呵护到家四川省妇女儿童医院:产科互联网+上门护理项目正式开启近日,四川省妇女儿童医院护士站母乳喂养热线接到一位新手妈妈的求助电话
2024-10-13 09:38:00
本文转自:人民网-科普中国什么?哺乳动物竟然可以通过肛门来呼吸?最近,日本和美国的科学家们发现,哺乳动物居然可以通过肛门摄取氧气
2024-10-10 16:34:00
成都青羊区举办2024年成都百万职工技能大赛青羊区第二届婴幼儿照护服务技能比赛
本文转自:人民网-四川频道王凡理论考试。青羊区卫健局供图为贯彻落实国家生育支持政策,聚焦“一小”,深入实施“技能中国行动”
2024-09-30 16:33:00
守护“生命的火种”(健康生育观)
本文转自:人民日报海外版本报记者 王美华《 人民日报海外版 》( 2024年09月27日 第 09 版)2021年8月31日
2024-09-27 05:01:00
本文转自:人民网-重庆频道人民网重庆9月25日电 (陈琦)妊娠期间出现的甲状腺激素分泌功能亢进,就肯定是妊娠合并甲状腺功能亢进(简称“妊娠合并甲亢”)吗
2024-09-25 23:06:00
河北沧州:音乐搭建桥梁 让爱“声”入人心
本文转自:人民网-河北频道表演者为孕妈妈演奏琵琶。傅新春摄9月22日,河北沧州市妇幼保健院举办第五届胎教音乐会,在遵循音乐胎教的科学指导的基础上
2024-09-23 10:26:00
贵州省产前产后一体化系列巡讲在贵阳举行
本文转自:人民网-贵州频道人民网贵阳9月22日电 (记者王秀芳)9月21日,贵州省产前产后一体化系列巡讲(贵阳站)在贵州医科大学附属医院举行
2024-09-22 15:30:00
本文转自:人民网-科普中国从咿呀学语,到咀嚼食物,牙齿是相伴我们成长的重要伙伴。我们都知道,人一生中拥有两副牙齿:乳牙和恒牙
2024-09-20 09:08:00
有回音|网友建议增强0-3岁托育机构建设 官方回复:上线“托育服务地图”
本文转自:人民网-湖南频道网友留言截图。人民网长沙9月20日电 (记者吴茜薇)托育服务事关婴幼儿健康成长,事关千家万户
2024-09-20 09:37:00
本文转自:人民网-四川频道近日,四川省妇幼保健院产科天府病区传来好消息——LDR一体化产房启用仪式,标志着医院在妇幼健康服务领域迈出了重要一步
2024-09-14 15:52:00
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
本文转自:人民日报海外版本报记者 王美华朱慧卿作(新华社发)2024年,湖南省将新生儿疾病免费筛查与诊断纳入重点民生实事项目
2024-09-12 05:51:00
国家医保局:婴儿出生当天就能参保
本文转自:人民网秦榕国家医保局:婴儿出生后,妈爸在床边就能给宝宝参保
2024-09-10 18:09:00
本文转自:人民网-四川频道近日,四川省妇幼保健院携手武侯区卫生健康局、武侯发展集团,在武侯区福锦幼儿园举办了一场以“育”见未来
2024-09-05 20:30:00