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...检测,最终确诊为Gitelman综合征。这是一种常染色体隐性遗传病,也是一种罕见病。90后姑娘张梦洁,曾因全身无力没少往医院跑。直到2017年,她才在北京的医院确诊为脊髓性肌萎缩症。“罕见病特别会伪装,给人的第一印象可...……更多
关注血友病 呵护“玻璃人”
...医院主治医师陈相言介绍,血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起,遗传规律是女性传递、男性发病或男性传递、女性携带。男性仅有一条X染色体,该染色体上的基因发生突变就可能出现...……更多
...力后,研究团队调查了该工具对标准CRISPR系统无法治疗的遗传病的潜在治疗用途。第一种是雷特综合征,这是一种主要影响年轻女性的进行性神经疾病,由特定基因的8个突变之一引起;第二种是亨廷顿氏病,这是一种罕见的遗...……更多
国外一男子捐肾给爱妻,配型却意外发现是兄妹!超崩溃:已生2娃
...人不知道,所以也没有违反风序良俗。如果你家族不存在遗传病,出现遗传病的风险就没那么高,而且听起来你的孩子很健康。所以别担心了,没啥大不了的。”在更新中,男子告诉了网友他最终的做法:“我决定把肾捐给我的...……更多
这个“小众”肿瘤,很容易“被遗忘”,都有哪些症状?丨健康总动员
...瘤多发生于有免疫缺陷或免疫抑制的患者。此外,有家族遗传病史的,某些少见的遗传病也会大大增加患肉瘤的风险。软组织肉瘤会遗传吗?软组织肉瘤由先天因素和后天因素综合影响而成,绝大部分软组织肉瘤不会显性遗传。...……更多
血管斑块究竟是什么?如何解决血管斑块呢?一文参考下
...病的家族遗传倾向。不过大多数心脑血管疾病不是单基因遗传病,并非是父母有此类疾病子女就一定会遗传,而是子女患此类疾病的风险会较高,对此则要在早期积极的检查,对一些危险因素做好预防工作。而对于一些属于单基...……更多
如何进行诊断肝豆状核变性?不妨参考下
...变性(Wilson)首次提出的。该疾病为铜代谢性常染色体隐性遗传病,其特点是铜代谢紊乱所致的肝硬化和基底神经节损伤。从分子水平对肝豆状核变性的发病机制有了更深入的认识。01肝豆状核变性发病率是多少?一般分为几类?...……更多
贝瑞基因高扬:按下“出海”加速键
...下,我们不断创新技术,探索三代测序,完善生育健康和遗传病检测的产品矩阵,为每个健康宝宝的出生保驾护航。同时,我们推进测序仪国产化进程,实现医疗器械出海惠及更多患者,最终构建全生命周期的基因健康管理,以...……更多
体检发现低血钾低血镁,警惕罕见病!
...确诊。GS又名家族性低钾低镁血症,是一种常染色体隐形遗传病,是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。GS的临床表现异质性大,临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚,...……更多
“渐冻人”的“解冻”之路难在药里痛在心里苦在家里
...立医学遗传科/罕见病诊治中心,专门收治各种罕见病和遗传病。渐冻症MDT团队也随之成立,汇聚消化科、呼吸内科、康复科、精神科等专家力量,对患者进行全方位管理和照护。“我们会去家访,看望患者,也成立微信群,基...……更多
脑瘫女孩备孕被质疑不负责,当事人回应
...种原因引起的非进行性脑损伤或脑发育异常。脑瘫并不是遗传病,更不是传染病。专家提醒,夫妻双方需要重视优生优育,在备孕期间应做好全面的准备与检查;孕妇在妊娠期间应定期产检,补充营养,保持健康生活,预防损害...……更多
孕前不检查有哪些危害?多囊卵巢、子宫内膜薄备孕的女性快来看
...过何种疾病、如何治疗等情况,特别要重点询问精神病、遗传病等,必要时还要求检查染色体、血型等。 ……更多
七旬老人遭遇心血管“旋风炸弹”
...肥胖以及吸烟和饮酒等因素相关。有马凡氏综合征等家族遗传病的患者应做好疾病管理。高血压人群尤其是中青年人要勤测血压、控制好血压,一旦出现剧烈胸痛症状一定要尽快到有胸痛中心的医院求治。通讯员 屈志萍 ……更多
巨乳症是什么原因造成的?一文解开疑惑
...时有家族病史。这种类型虽然数量少,但是大家也要注意遗传病的检查,避免遗传后代。营养因素不均衡过度或不均衡的营养也可能导致巨乳症,如果女性长期吃得过多,摄入的营养物质得不到充分利用,就会导致体重增加和激...……更多
厦大附一可免费筛查法布雷病
...到25%本报讯(记者 楚燕)法布雷病是一种罕见的单基因遗传病,容易被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。记者昨日从厦门大学附属第一医院获悉,该院心血管内科正在开展法布雷病免费筛查,有意者可前往...……更多
再见啦!天才少年!和NBA说再见,回欧洲做老大吧!
...刚走出恩师离世阴影的卢比奥再受打击,他的母亲因家族遗传病去世。本就敏感的卢比奥大受打击,并在一次新闻发布会中痛苦失态:“午夜梦回,谁知道我在哪?或许是萨克拉门托,又或者是洛杉矶,还有些其他地方。我独自...……更多
给宝宝最好的呵护
...对疑难患儿进行远程会诊,指导进一步的检查和治疗。6.遗传病、罕见病的诊治科室针对遗传病、罕见病进行精准的分子诊断,从而指导治疗、改善预后、减少并发症的发生,并为遗传咨询、指导优生优育提供帮助。7.建立高危...……更多
自然怀孕和试管的岔路口应该怎么走?
...父母身边,在现如今,许多因不孕不育及大龄二胎,家族遗传病等难孕的家庭,都会借助试管婴儿技术进行辅助生育。那么自然受孕好呢还是试管婴儿好?试管婴儿有哪些危害呢?自然怀孕的好处1在阴道自然分娩过程中,胎儿有一...……更多
罕见病诊疗:一场几代人接力的“马拉松”
...灸。最后在上海瑞金医院,查出的ATTR。这是一种家族性遗传病,父亲同辈的5个兄弟姐妹中有4个陆续确诊。张超也遗传到了这种病,2019年他看到北大医院神经内科主任袁云的帖子,招募新药氯苯唑酸(维万心)的临床试验患者...……更多
港星陈键锋时隔两年晒自拍!满脸肉变发福中年男,周慧敏激动留言
...名,他于2010年约满转战内地市场爆红。陈键锋因脑血管遗传病影响而淡出娱乐圈,生活变得低调,去年有网民在贴出一张陈键锋现身加拿大机场的照片,见他一头金发兼凸腩,被指与单立文撞样。陈键锋前日(28日)罕有更新社...……更多
一个针眼就止不住渗血,他们被称为“玻璃人”
...血友病是一种以凝血功能异常为特征的X染色体连锁隐性遗传病。血友病遗传规律是女传男,男发病;男传女,女携带。几乎所有的血友病患者都为男性,女性罕见发病,多为携带者。血友病患者除了凝血因子有缺陷外,其他的...……更多
何丽云医生:脂肪肝会不会遗传?
脂肪肝不是遗传疾病,通常不会遗传,但是脂肪肝多出现家族聚集特征,具有一定的遗传倾向性。脂肪肝主要是由于肥胖、糖尿病、高脂血症等多种原因导致的肝脏脂肪变性。这些疾病往往都跟不健康的饮食如过多的摄入饱和...……更多
和老公体智健全却生下智障儿子,一纸鉴定结果,摧毁我婚姻
...,打开。最后的报告显示叶文景并无携带单基因、多基因遗传病所需要的基因片段,然而叶知秋的染色体明显具有某种精神病的遗传基因。医生扶了扶眼镜:“这里面没有提到的是,在叶女士的X性染色体上有一处基因座位显示...……更多
生化危机8四大贵族-迪米特雷斯库夫人的背景故事和设计灵感
...地中海贫血等,家族遗传性血液病较为常见,如血红蛋白遗传病、地中海贫血、镰状细胞性贫血、血友病等。从夫人的外观来看,也是缺乏血色的,这可能也是她需要经常饮用或沐浴人类的鲜血来维持现有形态。但是同样因为夫...……更多
知道罕见病DMD吗?一般传男不传女 3000多男孩中就有一个
...行走能力甚至生命。为什么会得DMD?DMD是一种X连锁隐性遗传病,一般情况下传男不传女。致病DMD位于X染色体上,由于男性只有一条X染色体,因此该基因若出现致病变异则可发病;女性因为有两条X染色体,一般只是致病变异的...……更多
安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院
...儿及儿童期通过筛查手段早发现、早治疗、早预防,减少遗传病对患者的影响。视频二维码大皖新闻记者 叶晓 余康生 摄影报道 实习生 张清怡编辑 陶娜 ……更多
让“看不懂”的技术在这里落地生根,奉贤打造前沿科技转化首选地
...,公司实现了核心技术“单细胞全基因组扩增及测序阻断遗传病跨代传递”的成果转化,在9年时间里为超10万个家庭解决了生育难题。亿康医学也从年产值不足百万的科创团队,成长为年产值超2.7亿元的生育健康细分领域的头部...……更多
一直怀不上是什么原因?这些孕前检查你做了吗?
...查。医生认为,即使身体看起来健康,也可能存在不孕和遗传病的可能。并且很多看起来健康的男性,实际上精液质量并不达标,这严重影响受孕。孕前检查能及时发现生殖系统和遗传因素的缺陷,进行干预治疗,帮助已婚男女...……更多
反复咳嗽10年求医无果 抽丝剥茧助花季少女治好罕见病
...期,小欣已顺利出院。“囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,在人群中的患病率为十二万分之一。患者会发生反复鼻窦炎、肺部感染、肠道营养吸收障碍、汗液含氯量增加等症状。”专家解释,患者会反复支气管感染和气道...……更多
家族荣耀之继承者:丘芷岚死前竟怀有三月身孕,揭开丘智斌真面目
...都是因为遗传方面的疾病,但丘家人很明确表示没有家族遗传病,还有另外一种可能就是近亲结婚。丘家就只有一个男丁丘智斌,还是丘芷岚的亲生哥哥,不得不说真的不可能,为了验证真相只能这样。不料丘智斌总是以工作忙...……更多
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央视讯 土拨鼠又名旱獭,听觉敏锐,视觉发达,一有风吹草动就会发出示警的叫声。这些叫声有时会显得紧张、急促,声音的频率和速度反映着危险的程度。
2025-02-21 00:17:00
工作室深夜发文 辟谣胡歌得肺癌北京住院
都市快报讯 今晚,@胡歌工作室 发文辟谣“胡歌得肺癌在北京住院”:“假!以下不实言论严重侵害胡歌先生的名誉权!请停止造谣传谣
2025-02-21 00:48:00
《哪吒2》票价被炒至1040元?溢价超10倍!影院回应
都市快报讯 《哪吒之魔童闹海》票房火热,提升了大众对特效厅的关注。2月20日,话题#哪吒2IMAX票最高炒至千元#冲上热搜——2月20日下午
2025-02-21 00:48:00
极目新闻记者 付瞰刚刚,胡歌工作室发文,辟谣胡歌得肺癌北京住院:“假!以下不实言论严重侵害胡歌先生的名誉权!请停止造谣传谣”
2025-02-21 00:50:00
原标题:和硕县幼儿园“党建赋能聚合力优教启航赴新征”“党旗映天山”主题党日活动通讯员 於婷 摄影报道 为进一步增强党组织的凝聚力和战斗力
2025-02-21 00:52:00
今天,公安部发布消息称,涉中国演员王星等人被骗至境外失联被困、遭非法拘禁案的10名重要犯罪嫌疑人被泰国警方抓获后,已于2月15日凌晨被我公安机关成功押解回国。视频来源:央视新闻来
2025-02-21 02:34:00
喝“有水垢的水”会得结石?铁锅炒菜能补铁?真相是……
长期喝“有水垢的水”会得肾结石?频繁献血会导致脑梗?吹风机吹头发会脱发?近期这些流言你听过吗?真相又是什么?一起看今日辟谣↓↓↓01水垢不会在人体内形成结石水垢的主要成分是碳酸钙
2025-02-21 03:05:00
【天眼电台·晚安曲(1551)】阳光会在每个裂缝中散落
这里是【天眼电台·晚安曲】 陪伴您的第一千五百五十一夜收听本条音频共需04分37秒一个人只有耐得住寂寞, 坐得了冷板凳
2025-02-21 03:36:00
【天眼问医】孩子多大可以分床睡?家长别太焦虑,听听医生怎么说
近日,关于孩子何时分房睡的话题再次引发家长们的广泛关注。贵州省第二人民医院儿童青少年精神科副主任医师莫芸就此问题给出了专业建议
2025-02-21 04:07:00
云南“灵魂蘸料”腌菜膏登上国际学术期刊
烧烤后的猪皮蘸上一口腌菜膏调料,滋味更浓,入口惊艳。在云南德宏有一种叫腌菜膏的“灵魂蘸料”无论吃烧烤、洋芋还是米线腌菜膏都必不可少蘸上它入口的美食酸香带辣解腻又开胃一个字
2025-02-21 04:08:00
本文转自:人民日报海外版李 贞 郭 晗据新华社微信公众号报道,近日,内蒙古自治区阿尔山国家森林公园发生了一件令人感动的救援事件
2025-02-21 04:44:00
本文转自:人民日报公安机关发布防范提示信息——面对网络兼职,不轻信、不转账本报记者  张天培动动手指、填填信息,就能日薪过百
2025-02-21 06:00:00
本文转自:人民日报打开手机查询附近岗位信息北京朝阳区打造“身边的就业圈”本报北京2月20日电 (记者王昊男)日前,北京市朝阳区人力社保局携手腾讯出行服务
2025-02-21 06:01:00
本文转自:人民日报本报记者  王伟健“咚咚咚……”2月15日,江苏南京江北新区大厂街道山潘新苑小区,82岁独居老人李大爷家门口响起了一阵急促敲门声
2025-02-21 06:02:00
本文转自:人民日报本报记者  杨  一新加坡国家环境局近期发布数据显示,过去10年间,新加坡的垃圾产生量下降逾一成,从2013年的785
2025-02-21 06:03:00