“渐冻人”的“解冻”之路难在药里痛在心里苦在家里

本文转自：钱江晚报

钱报记者走进特殊门诊，听听那些不为人知的故事

“渐冻人”的“解冻”之路

难在药里痛在心里苦在家里

钱报记者走进特殊门诊，听听那些不为人知的故事

“渐冻人”的“解冻”之路

难在药里痛在心里苦在家里

本报记者 杨茜 曹露婷 通讯员 张冰清 鲁青

10年前，美国波士顿学院的棒球运动员Pete Frates发起的“冰桶挑战”席卷全球，肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）第一次被“隆重”地介绍。

拧不了瓶盖、握不住筷子、走路摔跤、说话含糊不清、吞咽费力、瘫痪、呼吸衰竭……都是渐冻症最直观的表现。

渐冻症最早期的表现可能是不经意间发现的肌肉无力、萎缩，可以出现在上肢，表现为大拇指力量减弱，拧钥匙、用指甲剪或筷子等动作费力；或出现在下肢，表现为有一条腿走路发沉、僵硬、偶尔摔跤；少数患者也可以早期出现说话含糊不清、吞咽食物费力，或者活动后呼吸困难、憋气等。

随着霍金、蔡磊“名人效应”的间歇性发酵，渐冻症会时不时地出现在大众视野中。

每一次的“曝光”，让大众对疾病的认知逐渐提高，可惜的是，医疗的不断进步并没有阻止病情的发展，渐冻症这种罕见病依然是世界五大绝症之首。数据显示，我国每年新增渐冻症患者约2.3万例。按照病程2到5年估算，目前全国的渐冻症患者约有6万至10万人，占全球渐冻症患者的10%到20%。

每年的6月21日是“世界渐冻人日”，这一天是“夏至”，北半球光照时间最长，旨在呼吁全世界共同努力，早日帮助渐冻症患者摆脱病痛的折磨，如常人一样沐浴在阳光之下。

期盼是美好的，只是“解冻”之路任重道远。

近日，我们走进杭城率先为渐冻人开设专科的两家医院，去听听那些不为人知的故事。

小伙连续熬夜准备论文

发病四个月出现呼吸困难

每周一次的专科门诊，浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科副主任医师徐晓燕都会接待渐冻人。有老患者，有新病人。

2013年为渐冻人开出了专科门诊以来，很多患者慕名而来。“我们很早就关注到这个疾病，当时开科的时候患者并不多，后来随着科普的深入，大众健康意识的提高，我们的门诊量也在逐年增加。”徐晓燕介绍，其中不乏年轻的患者，但是这并不意味着渐冻症的低龄化、年轻化趋势。

“中老年人依然是患病主流人群。”徐晓燕说。根据我国流行病学调查显示，渐冻症发病高峰一般是在45岁~65岁之间，男性又多于女性，比例约为1.5:1。

偶有年轻人也会不幸中招。

近期，浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病中心李宏福副主任医师就遇到了一名只有25岁的患者郑冰（化名）。

郑冰在知名大学读研究生，还没毕业，已经收到了一份令人心动的offer。

今年年初，他连续熬夜准备论文。结果出现意想不到的事：左臂开始出现无力、频繁的肌肉跳动，不久后他左手虎口也开始肌肉萎缩，甚至拧不开瓶盖。在当地医院就诊时，医生初步怀疑他是渐冻症。

后来，他在同学的陪同下找到了李宏福。相比其他患者的崩溃、失控、抑郁，确诊时郑冰是平静的。“网上信息爆炸，未来面临的问题，我心里有了准备。来不及抱怨命运的不公，就想着我该怎么瞒着家人。”

可是他知道，根本瞒不住。身体在无形之中已经开始变化，右手无力，胳膊无法抬起，左手也“沦陷”，说话声音变小，胸闷……短短四个月，郑冰已经出现了轻微的呼吸困难，平躺时会气急气喘，常常要坐起身来。渐冻症正悄无声息地侵蚀着郑冰，从身体到心理。

经过基因检测，郑冰属于SOD1突变的ALS患者。目前，国内已有针对性的靶向药物上市，但价格非常昂贵。幸运的是，浙大二院医学遗传科/罕见病中心团队联合北京天坛医院共同牵头开展的SOD1小分子化合物临床试验即将开展，郑冰有机会加入。

病因或与基因有关

患者为研究捐献人脑组织

渐冻症是主要累及运动神经元的神经系统变异性疾病，主要临床表现是进行性加重的肌肉无力和肌肉萎缩，最后四肢无力，呼吸吞咽障碍，“整个人就像被冻住一样”，但疾病并不会损伤患者的认知和思维能力，渐冻人能清晰地看、听和感受。

明确的病症，却找不到清晰的病因。

目前，渐冻症的病因尚不清楚，国内外研究均显示约5%~10%的病例可能与基因缺陷及遗传有关，可能还和衰老、环境因素相关联。

所以，渐冻症目前的治疗也相当有限。

徐晓燕说，除了常规药物治疗之外，只能进行对症支持治疗，比如说影响到呼吸系统，需要使用呼吸机，影响到吞咽功能，需要鼻胃管或胃造瘘。“总有老患者的突然消失，或者家属前来报信，每次收到不好的消息，心里都是很难过的。为他们人生最后一程的生命质量而难过，为医学还有很多未解之谜而难过。”

2021年，浙大二院成立医学遗传科/罕见病诊治中心，专门收治各种罕见病和遗传病。

渐冻症MDT团队也随之成立，汇聚消化科、呼吸内科、康复科、精神科等专家力量，对患者进行全方位管理和照护。

“我们会去家访，看望患者，也成立微信群，基本上群里99%的问题我都会抽空回答。” 李宏福认为，医生是渐冻症患者最依赖的家人，只要有希望一定愿意尽力一试。

正是基于这样的诊疗理念，每当团队获悉国际上关于渐冻症治疗新进展的消息，就会和病人分享，并努力尝试规范、成熟的治疗方案，为他们带去信心。

医生在努力，患者也在为攻克绝症难题贡献力量。目前已经有千余名渐冻症患者及患者家属积极响应支持中国渐冻人脑组织库的建立，湖北卫健委副主任张定宇也是其中一员。而在浙江，也有不少患者了解到这一信息，想要捐献。“渐冻症治疗如果想取得重大突破，需要从病理上进行深入探究，看看运动神经元到底发生了什么。最近几年，越来越多患者愿意捐献自己的大脑和脊髓，为科研作出贡献，这种大爱举动为将来攻克渐冻症奠定了重要基础。”李宏福说。

平均生存期3~5年

离不开家庭支持

对于渐冻人来说，更为残酷的是，思想独立于身体之外，“明明思维清晰，却肉眼可见地衰竭”。这样的痛苦，让很多患者有了轻生的念头。

实际上，渐冻人的平均生存期只有3~5年，大约只有5~10%的患者可以生存到10年以上。像霍金与病魔对抗了55年，创造了人类历史上的一个奇迹。然而，几乎没有人像他那么幸运。

“得到较好照顾的渐冻人，虽然肢体会继续无力萎缩，但是并发症会相对低发。”在徐晓燕看来，渐冻人想要延长生存期，离不开家庭的支持，包括经济和照护。

50多岁的老崔（化名）是她的一名患者，发病已经五六年，肢体基本无法活动，但生活质量令很多患者羡慕。为了让他能多外出活动，爱人买了一辆房车，老崔就住在房车里，还聘请了专职司机，时不时地开车出去兜兜风。一日三餐都是爱人亲自料理，早餐就会有十几种食物，用破壁机打成糊，老崔都能吃完。“虽然手脚的活动能力失去了，但是他得到了精心的照料和家庭有力的支持，心情是不一样的。”徐晓燕坦言，这也是个例，毕竟需要很强大的经济支撑。

更多普通家庭承受了很多压力。“门诊里我也会碰到向我诉说辛苦和难处的家属，从某种角度来说，医生是一个很好的倾诉对象，所以我尽量让家属情绪宣泄。基本上这些人吐完苦水，回家又尽心尽力地照顾病人了。”徐晓燕说。

让她印象深刻的是一个70多岁的大伯，老伴儿生病两年多了，都是大伯一个人照顾。老人基本上24小时陪伴左右，白天还好，一到晚上，老人基本上睡不上一个完整觉。“老太太一直躺着，身体很难受，每隔一两个小时就想要翻翻身，只能用手指敲敲床板，大伯就需要醒来给她翻身，晚上都睡不好，所以体力上有点吃不消。”让徐晓燕动容的是，大伯从来不在老太太面前抱怨，即使到了照护的“瓶颈期”，也顶多到门诊开药的时候跟她说两句。

“我得赶紧回去了，担心她一个人在家。”看着老人远去的佝偻背影，徐晓燕心疼又无奈。