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让关爱从了解开始丨认识罕见病:天使综合征
天使综合征(Angelman syndrome,AS),又称快乐木偶综合征,是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病,最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
3岁智商的“天才指挥家”,一度登上春晚,多年后才发现是骗局
...燕尾服,手持指挥棒的胡一舟。他从小就被确诊为“唐氏综合征”,智商停留在3岁,却为何像被众星捧月一般,站在闪耀舞台的正中央? 然而在这一切的背后,其实也有着不可告人的秘密,因为这不是奇迹,而是一场精心设置...……更多
哈铁“小蓝鸽”用爱守护“折翼冰上天使”
...张杰用一种看似“溺爱式”的教育,帮助着这群患有唐氏综合征、自闭症、听觉障碍的孩子,开始了生命中一段全新的旅程,通过短道速滑训练找回了本应属于他们的快乐,为这群“折翼冰上天使”实现了一个又一个登上世界冠...……更多
临沂一对年幼姐弟重度烧伤,妈妈和四名姨妈剃光头捐皮,姐姐已顺利完成手术
...书显示,可可的入院诊断为“呼吸道烧伤、急性呼吸窘迫综合征、呼吸衰竭、急性肺水肿、多脏器功能衰竭、急性肾衰竭、多处三度烧伤……”,蛋蛋的入院诊断为“呼吸道烧伤、急性呼吸窘迫综合征、呼吸衰竭、急性肺水肿、...……更多
...现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种,染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的50%—70%,占死产婴的10%,占新生儿死亡者的10%,占新生儿的5%—10%,占一般人群...……更多
大皖正能量 | 诠释“长嫂如母” !怀远女村民27年照顾智力残疾小叔子
...中的憨弟弟是自己已故前夫的弟弟王双接,从小患有唐氏综合征,没有牙齿且不会说话。但是他爱吃肉,因此邵芳每顿都会准备荤菜,但是要花很长时间,把肉炖的软一点,给小叔子吃。而且,考虑到一直吃米饭会腻,邵芳还为...……更多
...快推进。广东省免费为64万名孕妇提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查;湖北省鼓励各地因地制宜推进公园、道路等公共空间“适儿化”改造……2023年,多地在生育、养育、教育等方面拿出贴心“实...……更多
...断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧缺人才培养。针对唐氏综合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷疾病,建立健全县级能筛查、地(州、市)能诊断、自治区能指导的出生缺陷防...……更多
...、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上,神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%,有力保障了广大群众健康孕育。沈海屏表示,目前,全国孕前检查率达到91.8%,孕期产前筛查率达到88.7%,新生儿遗传代谢病...……更多
...智障碍者开展教育等服务的公益组织单位。孤独症、唐氏综合征、智力发育迟缓、部分脑瘫和癫痫造成的发育障碍……这些障碍人群通称为心智障碍者。弯湾的出现,让这些孩子有了一个温暖的家。到这里托管的孩子不仅学费、...……更多
有天生臭脸综合征,那该怎么办?
本文转自:北京青年报◎莫声柏天生臭脸综合征(英文简称为RBF),通常用来形容有些人哪怕没有表情,坐着发呆的时候,看起来也是一脸丧和很不爽的样子。虽然这并不是一个科学术语,但却被学术界所研究,并成为医学美...……更多
临沂市妇幼保健院荣获全国首批“双胎妊娠医学中心”
...亡率增高。单绒毛膜性双胎还有特殊并发症,如双胎输血综合征(TTTS)、选择性胎儿宫内生长受限(sIUGR)、双胎反向动脉灌注序列(TRAPS)、双胎贫血-多血序列征(TAPS)等。临沂市妇幼保健院的双胎妊娠门诊作为全市最早开...……更多
重医附属口腔医院麻醉科王鑫医师获重庆市第五届青年麻醉医师病例演讲比赛总决赛优胜奖
...院麻醉与围术期医学门诊接诊的一位智力发育迟缓伴唐氏综合征患者,从“无法配合完成任何检查治疗”到“顺利完成全口种植”的口腔舒适化诊疗历程。比赛现场,王鑫列举了医院口腔舒适化诊疗全过程,从全面的术前评估到...……更多
想要优生优育?三大阶段需把控好!
...低多种出生缺陷风险,如新生儿低出生体重、早产、唐氏综合征、神经管畸形、唇腭裂等。孕期阶段孕早、中、晚期的产前筛查和产前诊断的顺利实施,如NT检查、唐筛检查、无创DNA检查、产科四维彩超、OGTT(葡萄糖耐量实验)、...……更多
“星星的孩子”镜头中的美丽世界
...百张照片,是集体智慧的结果。” “唐宝”(患有唐氏综合征的孩子)子齐最初参加摄影活动时,妈妈担心孩子会不适应。但第一次参加活动后,子齐就念念不忘,还对摄影产生了浓厚兴趣,对每一张照片都很有成就感。奉贤...……更多
美国女子生三娃后,DNA测试发现丈夫是表哥,网友建议他们离婚
...和先天缺陷的风险,包括地中海贫血、囊性纤维化、唐氏综合征、小儿脑性瘫痪、听力和视力障碍、癫痫、免疫缺陷病等。这是由于近亲之间的基因组合更加相似,使得某些基因突变更容易在后代中显现出来。近亲结婚也会增加...……更多
...复查乙肝抗原、HIV、梅毒、肝肾功能(排除肝内胆汁淤积综合征)、心电图,32周时开始做胎心监护。第二次检查:34周~36周此时应进行彩超、GBS(35周~37周)、白带常规检查,测量血压、体重、宫高、腹围、胎心率,并做胎...……更多
面对面“零距离” 关爱帕友“蓝手帕”
...病、癫痫、痴呆(阿尔茨海默病)、肌张力障碍(如梅杰综合征、痉挛性斜颈、全身肌张力障碍等)、抽动症、舞蹈症、强迫症、记忆障碍、抑郁症、酒精成瘾、疼痛(三叉神经痛、舌咽神经痛、脊髓损伤后疼痛等)、面肌痉挛...……更多
直播预告:关爱女性健康,向HPV说NO!
...的筛查,阴道镜检查技术高超;对各种月经病、多囊卵巢综合征、不孕症、更年期综合征等妇科内分泌疾病,妇科常见病、多发病的诊治,经验丰富。 ……更多
如何降低婴儿出生缺陷风险?这几个方面需注意→
...碍筛查率已达98%以上。与5年前相比,神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低了23%;出生缺陷导致的婴儿死亡率降低了30%以上。下一步,我国将推进实施出生缺陷防治能力提升计划,加快构建覆盖城乡居民...……更多
母亲执意生下带病“天生坏种”,14岁少年暴戾行径,让人胆寒
...有12人染色体存在异常,其中9人多出一条Y染色体,即XYY综合征。同时,她还发现,这几人拥有很多共同特征,不仅身材高大,至少都在180cm以上,而且还具备较强的攻击性和暴力行为。仅从这些发现来看,超雄综合症人群的犯罪...……更多
青岛妇女儿童医院公益行走进烟台招远、龙口
...功能性出生缺陷功能性缺陷如难治性癫痫、先天性肌无力综合征、黑斑息肉综合征、家族性息肉病、视网膜母细胞瘤、地中海贫血、系统性红斑狼疮等疾病,根据患儿医疗费用报销之后的自付部分,大于3000元(含)小于5000元的...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...长天使基金”,该基金自2018年起持续为2周岁内小胖威利综合征患儿资助药品,为经济困难的患者家庭提供资金支持。截至2023年底,该基金已在全国范围内资助小胖威利综合征患儿689人次,依托300余家权威医疗机构开展了基层医...……更多
关爱内心世界,临沂新桥郭庄小学心理健康课开讲
为提高学生的心理素质,促进学生健康人格的养成,近日,临沂新桥郭庄小学各班级开展了心理健康教育课。活动中,学校各班主任结合本班实际情况,通过主题班会向队员们介绍了心理健康的重要性、标准以及如何建立正确...……更多
胎儿心室强光点是怎么回事
...出生后消失。心室强光点出现意味着什么呢?中孕期唐氏综合征胎儿心室内点状强回声的发生率约占五分之一至四分之一,中孕期正常胎儿心室强光点的发生率约为5%。从上面的数据可以看出,心室强回声对于染色体异常风险的...……更多
法院支持爱心人士监护,“野娃儿”开心了
...心村民也联系了社会爱心人士帮助小新。通过接触,一对唐氏夫妇与小新很投缘,相处得很好。经小新哥哥姐姐和村委会同意,唐氏夫妇从2022年3月将小新接到家中代为照护,共同生活。但因没有正规手续,小新还存在迁户和上...……更多
...在住着65个特殊儿童,大部分患有孤独症,少部分是唐氏综合征、脑瘫等患儿。孩子们来自全国各地,不少家长因自身患严重疾病丧失劳动能力等情况,无力照顾,选择把孩子送到中心。孩子们如今的岁月静好,离不开中心负责...……更多
...无创产前基因筛查和耳聋基因筛查服务,在孕期开展唐氏综合征和听力障碍筛查、诊断和干预。组织开展全市中小学生脊柱侧弯和小学生牙齿健康筛查工作,建立学生电子健康档案。支持3030户特殊困难老年人家庭进行居家适老...……更多
什么是出生缺陷,该如何预防?
...生缺陷有无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征等。出生缺陷的三级预防措施01一级预防(婚前检查)出生缺陷大多发生在胚胎时期的3-4周,而临床发现和确诊怀孕往往是在孕5-7周,通常已经错过了预防的优质时机...……更多
生物制造大咖说|赵立见:深入对接河北发展所需,积极贡献基因科技力量
...启动孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目,对唐氏综合征和听力障碍等出生缺陷进行防控。截至目前,已为全省超320万名孕妇提供先进的产前基因筛查服务,检出各类染色体异常出生缺陷患儿超1.1万例,节省社会经济负担...……更多
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芡实被誉为“水中人参”,但4类人别随便吃,看看你是否在其中
芡实,又被称为“水中人参”,让它与人参媲美,可见其营养价值自不逊于人参。芡实也是中药中常用的一种药材,对于身体虚弱,消化不良的人有着很好的补益作用
2024-07-13 09:45:00
血栓的克星来了!每天生吃一颗它,让你血液不粘稠,血管更通畅
人体的血管就像水管一样,时间用久了就会藏污纳垢,随着时间的一天天的推移,垢越积越多,这样血管就堵住了,血管被堵住,就会有血栓的危险
2024-07-13 09:46:00
常吃这5种食物,或可促进血管循环,你选对了吗?
人体内部的血液循环可以有效保证机体新陈代谢的进行,使得各个组织从血液中获得各种各样的营养物质、水分以及氧气等等,从而保证机体的正常运行
2024-07-13 09:46:00
肝衰竭是吃出来的?医生:就算再好的肝,这几种食物也不能多吃!
在快速的生活节奏下,设计师们因为长时间工作和生活习惯不稳定,越来越多地面临肝脏问题,这几乎成了他们的一种职业风险。每天面对电脑屏幕长达十几个小时
2024-07-13 09:47:00
大雪过后:最耗阳气的时节到了,要注意6个细节
【粉丝来信】李玉华婆婆(化名)多年来一直受到静脉曲张的困扰,导致她的双腿经常感到发凉。夏季的高温让这一问题变得尤为显著
2024-07-13 09:49:00
家有三年艾,郎中不用来!清明艾叶正香,但可惜许多人不会用
艾叶是比较常见的“野草”,尤其在农村更多,清明前后,艾叶长得正是茂盛之时。可能一些年轻人不太了解艾叶,但家里长辈们还是略知一二的
2024-07-13 09:49:00
美国女子便秘喝中国减肥茶,几小时没动静以为没用,逛超市崩溃了
近日,一则“美国女子便秘喝中国减肥茶,几小时没动静以为没用,逛超市崩溃了”的消息引起了网友们的热议。据了解,美国一女子在社交媒体上发视频称
2024-07-13 09:50:00
为什么说穷人越来越胖,富人越来越瘦?真相很扎心
胖瘦的话题一直都是比较热门的,大家都希望自己能够瘦一些,有一个好的身材,特别是对于上了年纪的人来说“千金难买老来瘦”,体重轻一些
2024-07-13 09:50:00
月经走后七天,是女人减肥“黄金期”,多吃四物,助你变成瘦美人
对于很多女性来说,减肥是她们一直在努力的事情,特别是中年女性新陈代谢变慢,身材更容易发福。不过减肥也要找准时机,女性每月都会来一次大姨妈
2024-07-13 09:50:00
被称为“减肥生菜”的油麦菜,不仅能够消除油腻,还能清热解毒
在一个充满诱惑的美食世界里,油脂丰富的佳肴无疑是许多人餐桌上的常客。然而,当享受过后,那些额外的油脂开始在我们身体里积累
2024-07-13 09:51:00
豆浆减肥法10天瘦10斤 轻松喝出好身材
我们都知道,早上非常适合来一杯豆浆,那你知道豆浆也可以帮助减肥吗?其实,豆浆对于减肥非常有用,利用豆浆减肥法10天瘦10斤
2024-07-13 09:51:00
不想得妇科病,女性在性生活方面要注意这3点
妇科病,是让每个女人都感到头疼的问题。妇科病的得病率将近100%,几乎所有的女性都有可能患过不同情况的妇科病。妇科病对女性的危害很大
2024-07-13 09:51:00
男人不怕心虚,就怕肾虚,如果有6种症状,该注意了
在快节奏的都市生活中,男性朋友们常常为了事业、家庭而奔波劳碌,忽视了身体的健康。有句俗语说:“男人不怕心虚,就怕肾虚。”这句话道出了男性健康中一个不容忽视的问题——肾虚
2024-07-13 09:52:00
长期喝绿茶可抗衰老!中医建议这样喝效果更好
在阅读此文前,诚邀您点击一下“关注”,每天给您分享专业的医学科普知识,帮助您及其家人提高健康生活品质,感谢您的支持!说到绿茶
2024-07-13 09:55:00
两个小动作,让你躺着就养生,每天五分钟,补肾又排毒!
大多数人睡前都是抱着手机刷刷微信,其实睡前十分钟是养生黄金期,把这十分钟充分利用,身体想不好都难!例如睡前,做做这两个小动作
2024-07-13 09:55:00