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中信湘雅林戈:有幸成为生命的筑梦师
...β地贫基因突变的健康孩子,这意味着她的人生将不再被地中海贫血所困,同时她体内健康的造血干细胞也将帮助已饱受地中海贫血之苦十多年的姐姐,重塑血液系统,彻底摆脱了β地贫的“魔咒”。因此希希也被形象地称之为...……更多
...序生物自主研发的碱基编辑药物CS-101注射液治愈了多名β-地中海贫血症患者,他们成功摆脱输血依赖,回归正常生活。目前,首例患者总血红蛋白浓度已经持续稳定至130克/升以上,摆脱输血依赖近5个月,这是全球首次通过碱基...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
先天性耳聋、血友病、多囊肾、掌跖角化病、地中海贫血……如果孩子还未出生,患上这些病的概率为25%,甚至50%,你还会选择留下肚子里的孩子吗?健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言...……更多
迎接“龙宝宝”生育小高峰
...基因等检测。中心在广东省内率先采用高通量测序法开展地中海贫血基因检测,为孕产妇提供孕前优生检查、携带者筛查等产前诊断服务。目前,该中心已与近30家本地及周边地区助产机构签订病患转诊与标本转送合作协议,正...……更多
DNA双螺旋发现70年:从认识基因走向合成生命
...健康造成了巨大危害。例如,血红蛋白基因异常会导致“地中海贫血”。目前,全球有近3.5亿地中海贫血基因的携带者,我国长江以南各省是该病的高发区,在部分高发地区,这种基因的携带者在人群中超过10%。过去,由于没有...……更多
海南省首例成人半合地贫移植成功 19岁小伙获“新生”
...植成功 19岁小伙获“新生”今年19岁的小乾,是一名重型地中海贫血患者。在他出生6个月时,就查出患地中海贫血,自此开始每20天去医院输一次血。在7岁时,小乾接受了切脾治疗。19年以来,小乾一直坚持输血和祛铁治疗。海...……更多
海南医科大学师生暑假“三下乡” 为五指山黎族百姓送医送药
...指山市妇幼保健院开展活动。活动重点是针对五指山地区地中海贫血患者开展诊疗宣教和免费健康体检,指导重症地贫重症患者了解地中海贫血的基本遗传、治疗等知识,科学有效开展针对性治疗。同时开展乳腺、甲状腺疾病开...……更多
如何科学进行单基因病携带者筛查
...状,以及消化不良、生长发育迟缓等消化系统症状。(二)地中海贫血该疾病的发生主要是因为珠蛋白基因的缺陷,影响了血红蛋白的正常合成。血红蛋白是红细胞中携带氧气的重要蛋白,珠蛋白基因异常后,红细胞的形态和功能...……更多
...病管理四大方向,公司不断攻克技术壁垒,研究领域涉及地中海贫血基因检测、无创产前筛查、新生儿遗传性耳聋基因检测、结直肠癌的癌前病变检测等。贵州华大基因积极服务贵州科学研究,发表SCI期刊2篇,协同发表nature子...……更多
缺铁性贫血是遗传的吗
...遗传溶血性贫血,便是归属于一种遗传的贫血,最普遍的地中海贫血,伤害非常大,因此如大家族中有些人患该类贫血的,要引起重视。根据上边的详细介绍,由此可见针对缺铁性贫血是不容易基因遗传的,因而有缺铁性贫血者...……更多
长沙4岁女童独自坐地铁回家视频火了!父亲回应:不是冒险,在她能力范围内
...围内的事情。”原来,小茉莉在1岁时被诊断患有基因性地中海贫血,这些年,吴盛城看着小茉莉从内向变得开朗,从“运动渣渣”变成运动小达人……“可能其他小朋友很容易就能做到,但是她要付出更多努力才可以。小茉莉...……更多
钱塘探索专题微改革寻找“合力”
...血干细胞产品,临床上用于治疗成人或儿童输血依赖型β-地中海贫血。据了解,该病全球重症患者数以百万计,在国际上,相关治疗药物售价高达上百万美元。“我们攻克了相关技术瓶颈,补齐了关键领域的短板,可将地中海贫...……更多
“一供二” TA捐造血干细胞成功救两娃
...婧媛)来自福建龙岩10岁的晓阳(化名)和8岁的妹妹患有重型地中海贫血,长期靠输血维持生命,今年4月,两患儿有幸在中华骨髓库找到全相合非亲缘供者的造血干细胞,在厦门大学附属中山医院血液科接受移植手术。目前,两患...……更多
为爱结婚也请为爱婚检
...本可以通过婚检和孕检手段避免。例如在福建地区高发的地中海贫血症(简称地贫)。地贫属于一种基因缺陷疾病,是通过基因遗传的严重血液病,轻则贫血,重则死亡。如果两个同型的地贫基因携带者不婚检就结婚备孕,那么...……更多
2022-12-21 02:29结婚
...严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展,全省出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。 健全服务网络 每个县至少有1...……更多
参访交流地中海贫血防治,共同探索新技术新方法新理念
...行,到遵义医科大学附属医院(下称“遵医附院”)进行地中海贫血防治交流座谈并现场参观考察,共同探索相关领域的新技术、新方法、新理念,切实推动各方的进步和发展。遵医附院党委书记唐自力出席座谈会并讲话,遵医...……更多
...医院为全国信息管理依托单位。国家卫生健康委建立全国地中海贫血防控协作网,旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用,推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务,在协作网单位之间,及协作网单...……更多
全省首例 贵医附院成功为青春期前重型地中海贫血患儿实施卵巢组织冻存
...贵医附院”)生殖中心、儿童血液科及妇科联合为重型β-地中海贫血儿童实施卵巢组织冻存。这是全省首例青春期前重型地中海贫血患儿卵巢组织冻存案例,填补了贵州省该领域的空白。出生在贵州一山村的婷婷(化名)本是家...……更多
“地贫妈妈”为女儿续命32载 帮扶上千重症患者家庭
...多荣誉称号。但令她最自豪的身份是——养育患重症β型地中海贫血症女儿莉莉32年的单亲母亲。“医生说重症地贫的治疗是个无底洞,莉莉不可能活过20岁。”面对高昂的治疗费用,何淑娟扛起生活重担,靠打散工为女儿治病,...……更多
全球首款CRISPR基因编辑疗法Casgevy在英获批上市
...准上市,用于治疗治疗镰状细胞病(SCD)和输血依赖性β-地中海贫血(TDT)。Exa-cel现更名为Casgevy™。美国预计2023年12月8日批准该药SCD适应证,2024年3月30日批准TDT适应证。 ……更多
全省首例“一供二”!五指山一母亲捐造血干细胞救两娃
...的李女士在海口市人民医院捐献造血干细胞290ml,挽救患地中海贫血(简称“地贫”)的一对儿女。当天下午,该医院移植团队成功为两名地贫患儿输注了妈妈捐献的造血干细胞,即将迎来新生。据悉,这是海南省首例“一供二...……更多
...家属就带着小宝辗转多家医院求医,最终被确诊为重型β地中海贫血,长期深受病痛折磨。小宝的母亲再次怀孕时,她了解到脐带血的重要价值与作用,和家人商量后决定将孩子出生时的脐带血存储,以便将来需要时可以使用。2...……更多
常见的几种细胞的数量增减,分别代表了什么?一文科普下
...贫血,不然容易对胎儿和自己的安全都产生不良的影响。地中海贫血地中海贫血是一种遗传性的基因疾病,一般是难以治疗的。因此对于想要生育的人群来说,做一次血常规检测预防地中海贫血这种遗传性疾病,是比较妥当的处...……更多
婚前检查,是爱与负责的选择
...几周前,有一对年轻夫妇中的女方在婚检时被发现携带了地中海贫血基因,得益于婚检的及时发现和婚检医生的遗传咨询指导,女方了解了地中海贫血基因可能给后代带来的危害,避免了因认识不足而导致后代出生缺陷的可能。...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...、单基因遗传病(如多囊肾、先天性耳聋、肌营养不良和地中海贫血等)和高龄、反复流产及试管失败等可能存在胚胎染色体异常的患者。据了解,温医大附一院是浙南闽北赣东地区目前唯一获准开展三代试管婴儿的医疗机构。...……更多
两会好声音 | 海南省政协委员董秀娟:建议加大输血依赖型地贫患者保障力度
...女儿童医学中心血液肿瘤科主任董秀娟积极为输血依赖型地中海贫血患者发声,她在接受记者采访时,呼吁有关部门加大基础治疗保障力度,让更多孩子可以得到规范化治疗。海南省政协委员、海南省妇女儿童医学中心血液肿瘤...……更多
海南医科大学获批两项国家自然科学基金区域联合重点项目
...学第一附属医院生殖医学科教授马燕琳主持的《中间型α地中海贫血表型异质性的分子机制及基因治疗研究》项目。类鼻疽作为一种热带传染病,具有病死率极高、天然多重耐药、多种传染途径,而且面临确诊困难、无有效疫苗...……更多
贫血的症状吃什么水果比较好
...多,一些是基因遗传要素造成的,例如再造再障性贫血,地中海贫血。也有可能是由于常常欠缺一些必要的营养成分,包含含铁和维他命b12这些,因此大伙儿要多关心这种营养成分的融洽,平常能够根据新鲜水果或是蔬菜水果等...……更多
公考成绩第一名,却因体检不合格遭拒录!“几乎没有身体症状”的慢性病为何成了求职的“拦路虎”?
...起一年前被拒录的经历,梁禄暖依然觉得难以接受。携带地中海贫血基因的李智英也遇到了相似的情况。连续7年报考公务员的她终于在今年取得了笔试和面试第一名的成绩,但在完成体检一周后,她收到了体检不合格的通知。...……更多
...缺陷惠民项目,包括免费唐氏综合征产前筛查项目、免费地中海贫血筛查项目、免费严重致死致残性结构畸形筛查项目、定额补助的产前诊断项目、免费新生儿遗传代谢病筛查项目、免费新生儿听力筛查项目、免费早产儿视网膜...……更多
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近日,仁怀市盐津街道罗家坝社区国酒新城五期一处全新的民主协商阵地——“院坝”协商议事亭正式落成,并迅速成为社区居民关注的焦点
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织金县第八小学关工委开展“数学强基”系列活动之展“小先生”风采比赛
近日,一场别开生面的“数学强基”活动之展“小先生”风采比赛活动在织金县第八小学一楼报告厅举行,为校园内的数学学习注入了新的活力
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近日,贵阳市关工委到花溪区、开阳县调研省关工委乡村振兴青年科技服务示范基地建设情况,市委老干部局副局长刘银、二级调研员杨志军以及区县有关负责人参加
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汇川区:300余名学员齐上“防火课”
近日,遵义市汇川区消防救援大队主官走进区委党校,为全区2024年度事业单位新进人员初聘培训班第一期、第二期共计300余名学员作消防安全专题培训
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在贵阳市白云区金融北城社区老干部微党校,一面“听书墙”映入眼帘,拿起手机扫描二维码,无需下载,点击播放,就可以聆听学习内容
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遵义市老年大学声乐系举办知识竞赛暨学期末汇报演出
为进一步提升教育教学质量,展现教师的教学成果和学员的学习成效,近日,遵义市老年大学声乐系举办知识竞赛暨学期末汇报演出。校学委会
2024-12-17 23:30:00
刘岩医生:冬季,小儿慢性咳嗽是怎么回事?
冬季,小儿慢性咳嗽是许多家长关注的问题。这一现象可能由多种因素导致。首先,冬季气温波动大,孩子的体温调节能力相对较弱,容易因气温变化导致呼吸道受凉
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研究发现:晚餐与寿命息息相关!怎么吃、吃多少,今天告诉你答案
李大哥今年45岁,在去年的体检中被查出血脂过高,他也觉得自己该减肥了,于是在网上各种搜索减肥的方案。偶然的机会下,看到一篇文章说过午不食对身体好还能减肥
2024-12-18 01:52:00
乡村养殖插上“科技翅膀”
本文转自:人民日报海外版《人民日报海外版》(2024年12月18日第 10 版)池塘养鱼是不少人的固有印象,但南京科奥特种水产养殖有限公司养殖的鲈鱼却全部“游”进了大棚
2024-12-18 04:58:00
外卖小份菜 点餐更方便(在现场·厉行节约 反对浪费)
本文转自:人民日报本报记者 林丽鹂“‘一人食’推荐。”“菜量合适,不多不少。”在北京市朝阳区花家怡园(惠新店)的外卖评价界面上
2024-12-18 06:53:00
蔬菜“添衣”保暖 确保安全过冬
12月16日,村民在分宜县一蔬菜基地为红萝卜加盖保温膜。连日来,该县蔬菜基地积极加大冬季蔬菜生产和管护力度,确保蔬菜生长、安全过冬,有效供应市场。大江网视觉江西袁建兵摄
2024-12-18 06:53:00
边吃鱼边聊天,男子被鱼刺扎破食管插上心脏
医生提醒:异物卡喉忌用“土法”,应尽快就医每日商报讯 鱼刺卡喉,在生活中不算少见。很多人喜欢采用吞饭、催吐等老底子传下来的土方法解决问题
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一般减肥都不是单单一个方法减肥,要搭配减肥才行,其中决明子和什么搭配能减肥呢?荷叶减肥茶。这个配方要复杂一点。需要的材料有荷叶3g
2024-12-17 19:51:00