“红人病”——真性红细胞增多症

本文转自：河池日报

“红人病”——真性红细胞增多症

陆海颂

我们都知道红细胞少了会贫血，那红细胞越多越好？其实红细胞多了也会致病，即真性红细胞增多症（PV）。

真性红细胞增多症，简称“真红”，是一种以红细胞异常克隆增生为主，可伴有白细胞、血小板增多的造血干细胞克隆性疾病，属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）的一种。90%以上的患者发现存在JAK2 V617F基因突变。年发病率为0.4—1.6/10万，中老年发病多见，男性稍多于女性。

一、真红的临床表现

①多血质：常见皮肤粘膜红紫，以面颊、唇、舌、耳、颈部和四肢末端为尤为明显，甚至眼结膜充血明显。②神经系统症状：表现为头晕、头痛、多汗、疲劳、视物模糊、肢端麻木与刺痛等症状，多与血液黏滞度增高有关。③血栓形成、栓塞和出血：血小板增多时可有血栓形成和梗死。出血主要见于血管内皮损伤、血小板功能异常的患者。④肝脾大：约1/2的患者可出现肝大，2/3以上患者有脾大，是本病的重要体征。脾大可引起早饱感、腹胀、食欲降低、便秘等不适。若发生脾梗死、可引起脾区疼痛。⑤其他 ：因血容量增多，约50%的患者出现高血压；部分患者嗜碱性粒细胞增多可刺激皮肤而出现瘙痒症；骨髓细胞过度增殖可导致高尿酸血症等。

二、诊断真红需要做的检查

1.病史采集：医生会针对性询问病史，包括年龄、有无血管栓塞病史、有无心血管高危因素（如高血压、高脂血症、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭）、疾病相关症状、家族史、高原生活史以及采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10）进行症状负荷评估。

2.实验室检查：①血常规及外周血细胞计数：评估血细胞数量，了解患者血液中红细胞数量是否出现异常情况。②血清促红细胞生成素、血清铁、血清铁蛋白水平、肝肾功能、尿酸水平、乳酸脱氢酶等。③采用FISH或RT-PCR检测BCR：ABL1，慢性髓细胞白血病。④骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数，观察血细胞的形态特征，为诊断真红提供依据。⑤骨髓活检行组织切片病理细胞学分析，铁染色和网状纤维（嗜银）染色，明确红细胞增多病因，对后续是否转化为其他疾病有重要的参考价值。⑥细胞遗传学检查（染色体核型±FISH）。⑦JAK2 V617F、CALR、MPL和JAK2第12号外显子突变基因突变检测。有家族病史者建议筛查EPOR、 VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM等基因突变；⑧肝脏、脾脏超声或CT检查，用于评估肝脾大小。

对于血小板计数增高和（或）脾脏肿大或有临床不能解释的出血患者，建议进行凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、血管性血友病因子抗原结合试验和瑞斯托霉素辅因子活性测定，评估出血风险。

三、真红的治疗

1.治疗目标：避免初发或复发血栓形成，控制疾病相关症状，预防疾病转化和多血症期治疗目标为控制红细胞容积＜45%。

2.主要治疗方式： ①预防血栓：首选药物为阿司匹林，不耐受阿司匹林的患者可选择氯吡格雷或双嘧达莫。②放血疗法：是真性红细胞增多症中最常见的治疗方法，就是从静脉中直接抽出血液，减少红细胞的数量，就不易形成血栓。③降细胞疗法：首选药物为羟基脲和干扰素α。若羟基脲与干扰素α效果不佳时，可使用芦可替尼、白消安、32P等。羟基脲有致畸性，有生育要求的患者建议避免使用。

四、真红患者生活中的注意事项

预防血栓，减少心血管危险因子对于真红患者来说非常重要。心血管危险因素包括高血压、糖尿病、血脂异常症（高脂血症）、肥胖、吸烟等。合并有高血压、糖尿病及高脂血症的患者应严格控制血压、血糖及血脂。饮食需低盐、低脂、低糖，同时适当进行散步、慢跑等运动，可以增强身体素质，预防肥胖。吸烟使血栓发病的风险会增高，所以吸烟患者请戒烟。

真红虽然是一种慢性病，但若不及时规范治疗也会造成很严重的后果。因此，在服药时需要遵医嘱调整药物，也应该保持定期复查的习惯。同时保持好的心态也很关键哦！如果怀疑自己患有真性红细胞增多症，应及时就医并接受专业的诊断和治疗。