“红光满面”不一定健康

本文转自：玉林日报

★玉林市红十字会医院血液内科副主任医师 冯 翠

小区内，几位老大爷在聊天。大家纷纷夸赞李大爷“红光满面”“气色好”，李大爷也倍感有面子。那么“红光满面”真的健康吗？答案是不一定，因为有可能是这个人患了真性红细胞增多症。

什么是真性红细胞增多症

真性红细胞增多症（PV），简称“真红”，是一种起源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤，以红细胞增多为主，可伴白细胞、血小板增多。目前认为真性红细胞增多症发病与JAK2V617F基因突变有关，以中老年多见，患病率为0.4—2.8/10万。

真性红细胞增多症有何表现

真性红细胞增多症起病隐匿，进展缓慢，部分在体检发现血常规异常而被发现，常见的临床表现有：

皮肤黏膜：皮肤黏膜红紫，以面颊、口唇、颈部及四肢末端明显，甚至球结膜显著充血，即为“多血质”表现。

血液系统：可有动、静脉血栓形成，最常见于四肢，但亦可累及脑及冠状血管，引起脑及心肌梗死，严重者可引起瘫痪或危及生命；除血栓外，还会有出血症状，常表现为皮肤瘀斑、鼻腔及牙龈出血，严重时可出现创伤或手术后出血不止。

神经系统：部分患者以头痛为首发表现，可伴有头晕、耳鸣、健忘、乏力、四肢麻木等。

消化系统：可导致消化性溃疡、食管静脉曲张等。

肝、脾肿大：是本病的重要体征，约50%的患者出现肝肿大，可引起乏力、厌油等；约80%的患者有脾大，可引起腹胀，食欲降低，如发生脾梗死，可引起上腹部疼痛。

其他：如高血压、皮肤瘙痒等。

如何诊断真性红细胞增多症

除以上典型的症状和体征外，还需依据实验室检查，包括：

1.血常规：提示红细胞增多，血红蛋白＞165g/L（男性）、血红蛋白＞160g/L（女性），或者红细胞比容＞49%（男性）、红细胞比容＞48%（女性）。

2.骨髓检查：提示与年龄不符的红系、粒系、巨核细胞增生活跃或明显活跃，尤其以幼红细胞增生为甚。大部分患者可检测到JAK2V617或JAK2外显子12基因突变。

3.影像学检查：肝脏、脾脏B超或CT提示肝、脾肿大。

4.其他：如血清促红细胞生成素浓度降低，乳酸脱氢酶升高等。

确诊真性红细胞增多症后如何治疗

真性红细胞增多症的治疗目标是避免血栓形成、控制疾病相关症状，预防疾病转化和多血质期，治疗目标为控制红细胞容积＜45%，应该在45天内达标，然后进入维持治疗。主要治疗措施包括：

抗血小板治疗、预防血栓：所有的真性红细胞增多症应该长期服用小剂量阿司匹林治疗（75—100mg/d），除非有禁忌症。这是因为真性红细胞增多症患者血栓烷合成增多，阿司匹林可减少其合成以预防血栓的发生。但患者血小板计数＞1500109/L时易有出血倾向，需慎用阿司匹林。如不能耐受阿司匹林治疗可换用氯吡格雷或双密达莫。

放血治疗及红细胞单采术：是真性红细胞增多症中最常见的治疗方法。放血治疗是从静脉中抽出血液，减少红细胞的数量，以降低血栓发生的几率。低危患者可单用放血疗法达标。采用血细胞分离机进行治疗性红细胞单采，可迅速降低红细胞压积和血液粘度，改善临床症状。

降血细胞治疗：高危患者应接受降细胞治疗，对静脉放血不耐受或需频繁放血、有症状或进行性脾肿大，有严重的疾病相关症状、血小板＞1500109/L以及进行性白细胞增高也是降细胞治疗的指征。主要使用的一线药物为羟基脲和干扰素a。羟基脲为口服用药，使用方便，起效较快，但其有骨髓抑制等不良反应，用药过程中需密切监测血常规变化，根据血细胞调整羟基脲用量。同时羟基脲有致畸胎及致癌等潜在可能，年轻患者慎用，妊娠期禁用。对羟基脲和干扰素耐药、无效者可改用芦可替尼等。

真性红细胞增多症患者的预后如何

真性红细胞增多症总体预后较好，该病进展缓慢，患者可生存10—15年或以上，其中年龄＜60岁患者的平均生存期为24年。出血、血栓形成及栓塞是主要死因，少部分可转化为急性白血病、骨髓纤维化或骨髓增生异常综合征等。

真性红细胞增多症患者生活需要注意什么

为了预防血栓，减少心血管危险因子也很重要。其中，心血管危险因子包括高血压、肥胖、糖尿病、高血脂、吸烟等，所以平日需戒烟、控制血压、体重、血糖等。