揭秘G6PD缺陷症：为什么某些人更容易患该病？

黄勤庆 灵山县人民医院检验科

G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)是一种很重要的酶。它在我们体内把葡萄糖-6-磷酸转化成6-磷酮酸，为细胞提供能量。它也能产生谷胱甘肽，帮助细胞对抗氧化压力。

特别要注意的是，如果身体缺少正常的G6PD酶，就会导致G6PD缺陷症(蚕豆病)。这种遗传疾病会影响红细胞中的G6PD酶活性，使细胞的能量和抗氧化能力减弱。

当红细胞遇到氧化应激时，缺陷的红细胞会容易溶解，引发溶血。此时就会出现一些症状，比如皮肤和眼睛发黄、贫血以及尿液中有血红蛋白的破片等。

G6PD缺陷是一种遗传疾病，主要是因为G6PD基因突变导致酶活性降低。这一基因位于X染色体上，所以男性更容易受到影响，而女性通常是携带者。遗传方面，女性携带者有50%的机会将该缺陷传给她们的儿子，而患者的女儿会成为携带者，这是因为女性有两个X染色体，而男性只有一个X染色体和一个Y染色体。

一、G6PD缺陷常见症状

(一)溶血与贫血

G6PD缺陷会导致红细胞受损，使其对氧化应激更为敏感。在暴露于特定的药物、食物或感染等触发因素时，红细胞会发生破裂，导致溶血和贫血，症状可能包括黄疸、苍白、疲芳和呼吸困难。

(二)血尿

G6PD缺陷引起的红细胞溶解可能导致血尿，即尿液中含有血液。另外，在溶血发作期间，疼痛可能出现在腹部或背部。

(三)高热

一些病例症状表现为高热，可能是由感染引起的。(请注意，G6PD缺陷症的严重程度存在个体之间的差异，有些患者可能没有明显的症状，而有些患者可能会在触发因素下出现严重的溶血反应。因此，如果自身或周围人有疑似症状，建议寻求医疗专业人士的帮助并进行诊断和治疗。)

溶血危机是G6PD缺陷的主要症状之一。它表现为红细胞的过早破裂，导致血红蛋白释放到血液中。这会引发系列症状，包括黄疸(黄色皮肤和眼睛)、贫血(由于红细胞破裂导致)以及血红蛋白尿(血红蛋白进入尿液中)。

溶血危机通常由药物、感染和其他氧化应激因素引发。某些药物(如抗疟药物、某种抗生素和解热药物)也可触发溶血危机。感染，尤其是病毒性感染，也可能引发溶血危机。其他氧化应激因素如草莓、砒霜、烟草和槲皮素等也可能导致红细胞溶解。

G6PD缺陷导致红细胞功能障碍，进而引发溶血危机。溶血危机的症状包括黄疸、贫血和血红蛋白尿。药物、感染和其他氧化应激因素可能触发溶血危机。

二、G6PD缺陷的诊断与检测方法

(一)实验室测试

G6PD酶活性测定：这是最常用的诊断方法，可以通过测量患者血液中的G6PD酶活性来确定是否存在缺陷。通常采用定量测定方法，例如测定酶活性的比色法或荧光法。

(二)临床观察

症状观察：医生会询问患者是否有溶血危机的症状，如黄疸、贫血、血红蛋白尿等。

家族病史：了解患者家族中是否有其他成员受到G6PD缺陷的影响，可以提供有关遗传风险的线索。

需要注意的是，由于G6PD缺陷表现为间歇性的溶血危机，在没有诱发因素的情况下，可能会导致试验结果正常。因此，最好在发作期间进行G6PD酶活性测定，以提高准确性。

诊断G6PD缺陷也有其他辅助方法，如基因检测。通过分析G6PD基因中的突变，可以直接确定是否存在G6PD缺陷。但这种方法通常较为昂贵，并不是常规诊断的首选。

该诊断过程需要由医生或合格的实验室进行，因此若怀疑自己或家人患有G6PD缺陷，建议尽快咨询专业医生并进行相应的检测。

三、G6PD缺陷的基因检测方法

进行G6PD缺陷的基因检测有多种方法，包括血液检查和基因测序等。

(一)血液检查

优点：血液检查是一种常用的初步筛查方法，可以快速诊断患有G6PD缺陷的个体。它是一种经济实惠、简单易行的方法，可以在临床实践中得到广泛应用。

缺点：血液检查只能检测已知的G6PD缺陷点，可能会错过一些罕见的或未知的突变。此外，血液检查不能提供有关具体基因突变的详细信息，无法用于明确诊断和进一步研究。

(二)基因测序

优点：基因测序是最准确和全面的G6PD缺陷检测方法之一。它可以通过检测全部G6PD基因的序列变异来确定个体是否患有G6PD缺陷，并能够发现罕见突变或新的突变。基因测序结果还可以提供有关患者病情和遗传风险的详细信息。

缺点：基因测序需要专业实验室和设备进行操作，费用较高且耗时较长。此外，基因测序结果的解读可能需要专业知识和经验，需要由专业人员进行分析和解释。

四、G6PD缺陷症患者与常人的不同

红细胞溶血危机：G6PD缺陷症患者的红细胞容易在受到氧化应激时发生破裂溶解，导致红细胞溶血危机。这可能是G6PD酶缺陷导致的氧化应激无法得到有效处理所致。而正常人不存在红细胞溶血危机的风险。

贫血和黄疸：溶血危机造成的红细胞损失可能导致G6PD缺陷患者出现贫血症状，即红细胞数量下降。此外，溶血时，体内积累的溶血产物(比如胆红素)可能引起黄疸，使患者的皮肤、眼睛等部位呈现黄色。

食物和药物限制：由于G6PD缺陷症患者对某些药物和食物过敏或敏感，他们通常需要避免或限制摄入某些药物和食物。例如，患者应该避免食用杨梅、凤梨等水果以及大豆制品、槲皮素等。

疾病管理：G6PD缺陷症患者需要更加小心地管理自己的健康。他们需要了解这种遗传疾病的风险，并遵循医生的建议来预防溶血危机的发生。这包括避免诱发因素，如感染、药物刺激和某些食物，以及采取其他防止溶血的措施。