- 我的订阅
- 健康
我们正处于一个信息大暴发的时代，每天都能产生数以百万计的新闻资讯！
虽然有大数据推荐，但面对海量数据，通过我们的调研发现，在一个小时的时间里，您通常无法真正有效地获取您感兴趣的资讯！
头条新闻资讯订阅，旨在帮助您收集感兴趣的资讯内容，并且在第一时间通知到您。可以有效节约您获取资讯的时间，避免错过一些关键信息。
【健康科普】什么情况？17岁少女没有月经也没有嗅觉
不久前，妇科内分泌专家吴洁主任医师的门诊来了一位17岁的姑娘，她既没有来过月经，也没有嗅觉，是一位原发性闭经伴嗅觉障碍患者。既往外院MRI检查未见明显嗅球影，性激素结果呈现为低促性腺激素，近期有口渴现象，应用雌孕激素序贯治疗有撤退性出血现象。初步拟诊为中枢性闭经：Kallmann综合征。那什么是“Kallmann综合征”呢，今天我们来初步了解一下这种疾病。
卡尔曼综合征
卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS） 是一类罕见的伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退的特发性、低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropin hypogonadism，IHH），发病率约为1/10 000，男女发病比约为5:1~4:1。发病机制与促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone，GnRH）神经元的迁移、GnRH合成和分泌、作用障碍有关，临床表现为青春期启动延迟和不孕、不育，并伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退。KS患儿临床表型具有高度异质性，不同年龄阶段表现复杂。
临床表现
诊断参考
KS的诊断基于：
1）男性>18岁（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况）
2）有性腺功能减退症的临床表现
3）血清类固醇激素浓度处于青春期前水平，即男性血清睾酮低于100ng/dL(3.5nmol/L)，女性血清雌二醇低于20pg/mL(73pmol/L)；血清LH和FSH通常低于4-5IU/L
4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素无明显异常
5）鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常
6）嗅球/嗅束MRI提示：嗅球、嗅束发育不良或未发育；嗅觉测试异常
7）骨龄落后
8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟
9）染色体核型正常
10）相关基因诊断
治疗
治疗方法的选择取决于患者年龄及目标意愿：
常用方法如：激素替代疗法、促性腺激素治疗（类似FSH和LH活性的药物）、GnRH脉冲疗法、辅助生殖等。
治疗方法和剂量将根据所治疗的个体而变化。激素初始治疗通常在年轻患者中以较低剂量进行，以便在达到成人剂量之前产生第二性征。
卡尔曼综合征的实际临床发病率被低估，青春期的孩子除了关注一般生长发育情况外，同时要动态观察第二性征发育情况，若有异常及时就医。
以上内容为资讯信息快照，由td.fyun.cc爬虫进行采集并收录，本站未对信息做任何修改，信息内容不代表本站立场。
快照生成时间：2023-09-23 17:45:02
本站信息快照查询为非营利公共服务，如有侵权请联系我们进行删除。
信息原文地址：
