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“中国人群罕见病名录”上线,收录4455种罕见病
...心,形成具有中国人群特色的罕见病名录。以“渐冻症”肌萎缩侧索硬化症为例,平台信息展示。该数据库包含五大模块:一是基础信息模块,包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病注释信息;二是疾病表征模块...……更多
中美科研团队发现一全新白血病致病基因
...的合作研究中发现了一个全新的、带有遗传性质的白血病致病基因,为白血病早期筛查和干预提供了新的方法。该研究成果北京时间1月12日晚间在线发表于国际权威期刊《细胞》。中美两国科研团队利用高通量测序技术,对白血...……更多
国家医保药品目录上新罕见病用药:从45万元降至6万元,真的很开心孩子又多了一种选择
...保目录的利司扑兰口服溶液用散,用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)。这是一种由神经元缺失或异常导致的罕见病,随着病情进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾病专家确定。据了解,全国3.6亿儿童中,肾脏病患者300多万,每年有数千名儿童进展至慢性肾功能衰竭。最新的科研成果让因NUP160基因突变所致...……更多
...两页纸,却是医院仔细筛选与解读的结果,仅报出明确的致病基因,而非将所有检测结果写出来,否则只会徒增烦恼与压力”。正如硬币的两面,任何科学技术的发展均有其利弊,关键在于使用的人与目的。也有专家表示,随着...……更多
博鳌第一现场 | 渐冻症“斗士”蔡磊:呼吁多方携手,为罕见病患者带来更多生命救治的希望
...大家一起分享和探讨,为攻克罕见病努力。渐冻症,学名肌萎缩侧索硬化,是一种罕见且残酷的神经退行性疾病,被称为世界五大绝症之首,自发现近200年来依然没有重大突破,治愈率为零。渐冻症患者逐渐全身肌肉萎缩、身体...……更多
基于细胞外囊泡递送系统开发mRNA疗法,「思珀生物」布局抗衰与罕见病领域
...表达不足造成的。例如,通过递送相应的mRNA可以形成抗肌萎缩蛋白(dystrophin),从而治疗杜氏肌营养不良症;通过递送VII型胶原蛋白mRNA可以治疗大疱性表皮松懈症等罕见病,等等。最后介绍一下团队,思珀生物已经组建了25人的...……更多
基因技术防控高度近视最新成果《高度近视及易感基因分析》白皮书发布
...高度近视和基因结合起来,就发现一些易感基因或者说是致病基因,从基因这个层面来进行治疗高度近视,治疗高度近视的并发症,我想这是未来可期的研究方向。【解说】白皮书里的数据显示,严格按照易感基因检测报告的指...……更多
另辟蹊径对抗“水稻癌症”
...程就中断了,对水稻的侵染也就不会发生。为了寻找病菌致病必需的毒性效应子,张正光团队对鉴定的效应子编码基因进行了逐个敲除,最终发现一种被称为MoErs1的效应子缺失后能够中断病菌的侵染过程。他们意识到,这是一个...……更多
京东原副总裁蔡磊:已在渐冻症病因上有突破性发现
...队齐心协力攻关渐冻症的经历和阶段性成果。渐冻症学名肌萎缩侧索硬化症(ALS),是一种人类尚未攻克、甚至致病原因未明的罕见病。英国物理学家史蒂芬·霍金即因罹患这种疾病而去世。蔡磊发表了题为《站在我背后的英雄们...……更多
我国在脑机接口领域取得新突破
...口的成功植入及意念控制光标的实现,有望为高位截瘫、肌萎缩侧索硬化等神经功能障碍患者提供全新的康复治疗方向,为患者恢复生理功能、回归社会带来新的希望。” ……更多
华南肠道菌群库正式启动 聚焦各功能性菌株开发
...素;有害菌则可能导致各种疾病;中性菌也被称为“条件致病菌”,它们只有在“大环境”不好的情况下才会成为病原体。让这些微生物维持良好的平衡,对于人体的健康非常重要。据介绍,此次正式启动的华南肠道菌群库(清...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题...……更多
视频 | 材料基因工程的“重庆机遇”
华龙网讯(记者 秦思思)12月5日至7日,第七届材料基因工程高层论坛在重庆举行。45位院士出席论坛,来自世界各地的千余名专家学者齐聚重庆,交流新材料领域最新研究成果和发展动态。材料基因工程是材料领域的颠覆性前...……更多
...病用药。口服创新药艾满欣纳入医保备受关注,让脊髓性肌萎缩症患者从医保药品目录内“无药可用”变成“有药可用”,脊髓性肌萎缩症患者再迎“生命减负”。脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,发病率为存...……更多
上海科研团队利用基因编辑技术改善孤独症小鼠核心症状
...技术卓越创新中心研究员仇子龙介绍,遗传因素是孤独症致病的主要因素,近年来研究者们发现了大量的孤独症风险基因及致病基因突变。研究多集中在基因突变导致孤独症的分子与环路机制上,但对于导致孤独症的基因突变是...……更多
本文转自:三亚日报基因编辑和生物技术论坛举行为我国生物育种产业化建言献策本报讯(记者 郭志华 实习生 何承儒)1月4日,基因编辑和生物技术论坛在三亚举行,该论坛系第三届三亚国际种业科学家大会暨2024国际种业科...……更多
...一款遗传病携带者筛查产品筛查孩子母亲是否携带遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖155种单基因隐性遗传病。温先生妻子的检测结果显示,155种疾病都是阴性。去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始...……更多
专家:缺乏运动是中国女性罹患乳腺癌的首要致病原因
...采访时指出,对中国女性而言,运动缺乏是乳腺癌的第一致病原因。她直言,因为种种原因,中国女性缺乏运动,BMI指数(人体的体重指数)超标。其次,生育年龄推后也是致病原因。廖宁教授表解释,当女性超过30岁生养第一胎...……更多
对抗失重 这项研究专为预防航天员骨丢失和肌萎缩
...成果也将不断产出。中国航天员中心围绕“失重骨丢失和肌萎缩发生机制”这一航天医学关键问题,探究预防长期飞行骨丢失及肌萎缩的防护作用与机制,为航天员长期在轨工作保驾护航。在位于酒泉卫星发射中心的中国航天员...……更多
她为新疆棉田育出“霸王花”
...RNAi)技术抗植物病毒。能否通过这种方式抑制黄萎病的致病性呢?棉花黄萎病的病原大丽轮枝菌是一种典型的土传病原真菌。此前,郭惠珊一直聚焦非细胞结构的植物病毒研究,对真菌这种真核生物引起的病害了解不多,半路...……更多
6种生活好习惯能有效降低患癌风险
...道,化学物质、物理因素、病毒感染、遗传等都是癌症的致病因素。例如,肺癌,特别是与吸烟行为密切相关,吸烟会使肺部暴露于多种化学物质中,这些物质可以导致细胞DNA的损伤,长期累积损伤未被修复或错误修复可能会引...……更多
聚焦前沿科技创新 中国食品科学技术学会第20届年会在长沙召开
...品安全的各类要素中,微生物是最主要因素,其中食源性致病微生物污染是全球食品安全的主要威胁。中国工程院院士、中国食品科学技术学会副理事长、广东省科学院微生物研究所名誉所长吴清平围绕食品微生物安全科学大数...……更多
科学家揭示金黄色葡萄球菌耐药基因进化,为抗生素使用带来指导
...染疾病进行治疗。金黄色葡萄球菌,是一种常见的食源性致病菌。目前,由金黄色葡萄球菌引起的感染患者数量,呈现出逐年上升的趋势。在美国、加拿大和中国等国家的食物中毒案例中,由金黄色葡萄球菌毒素导致中毒的案例...……更多
科学家设计实时监测蛋白质动态方法,为治疗罕见遗传疾病提供途径
...,课题组对雷特综合征(Rett syndrome)中 MeCP2 基因的关键致病突变进行了分子动态表征,为测量病变蛋白质结合 DNA 的程度以及后续筛选小分子干预药物提供新途径。图丨相关论文(来源:Genes & Development)近日,相关论文以《...……更多
非编码 RNA 在黄病毒传播和致病性中的作用
...长链非编码 RNA (lncRNA) ,在病毒复制、抗病毒免疫、病毒致病中发挥作用。蚊子是黄病毒在自然界中最主要的传播媒介,它可以通过吸食受感染宿主的血液摄取病毒,再将其携带的病毒通过叮咬传播给其他宿主,这一过程中涉及...……更多
肠道菌群与人类健康之间的关系?
...合成各种维生素,参与食物的消化。促进肠道蠕动,抑制致病菌群的生长,分解有害、有毒物质等。中性菌(条件致病菌)。即具有双重作用的细菌,如大肠杆菌、肠球菌等,在正常情况下对健康有益,一旦增殖失控,或从肠道转...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...谢病学组组长 杨艳玲:每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异,这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传,它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话,那就有可能凑成一对,在下一...……更多
...孢杆菌LT1,其产生多种脂肽类抗生素,抑制了黄连白绢病致病菌齐整小核菌的菌丝生长和菌核萌发,显著降低了白绢病的发生率。同时,团队针对白绢病菌三个生长阶段(菌丝期、菌核形成早期和菌核形成晚期)进行转录组分析...……更多
全力奔赴“终结艾滋病”的未来
...数据库,存在很大局限性。随着2022年12月中国艾滋病病毒基因序列数据平台正式上线,这一空白被填补。中国疾病预防控制中心艾防中心病毒与免疫学研究室主任邢辉介绍,中国艾滋病病毒基因序列数据平台由中国疾病预防控制...……更多
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11月9日,安徽省六安市有家长反映一幼儿园教师虐童,“刚午休起床不久,其中一位老师对部分孩子殴打、玩弄,使用竹签虐童,另一位当事老师全程无视
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各类明星机型、各飞行表演队接续亮相 第十五届中国航展上演“视觉盛宴”
央视网消息:11月9日,各类明星机型、各飞行表演队接续亮相,陆续进行场地适应性训练,上演了一场“视觉盛宴”。中国新型隐形战机歼-35A第二次出现在珠海金湾机场上空
2024-11-10 13:05:00
96年副镇长工作日常vlog网上走红!当事人回应
近日,一个名为“副镇长高旭”的抖音账号备受瞩目,该账号记录了1996年出生的“985”高校定向选调生、现任云南五街镇副镇长高旭的驻村工作日常
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11月8日,广西昭平,男子多次偷窥儿子女友洗澡被行政拘留5日!当事人谢女士称:“凌晨4点,男朋友的爸爸直接开门来我的房间
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11月8日,河南郑州,有网友发视频称,“夜骑”开封的共享单车被人倒卖,售价20-50元不等,有网友表示,现场也有交警在发现情况之后迅速阻止其行为
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11月9日,发型师晓华人气暴涨后的第一个周末,湖南省怀化市鹤城区晓华的“靓点”理发店前人山人海。上午11点半左右,晓华剪到当天的第4号男生时
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又位一上海大师去世!在百乐门演出,和周璇是好友!他创作和改编的这些歌曲你一定听过
据上海交响乐团消息原上海交响乐团低音提琴演奏家郑德仁于11月7日凌晨3时11分逝世享年101岁△郑德仁他是中国第一代低音提琴手1923年1月出生于上海的郑德仁
2024-11-10 13:15:00
成都“爬墙熊猫”消防员限量皮肤就1天?网友“哭晕”,设计方揭秘
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意大利归还的中国文物对研究早期文明有哪些帮助?
最近一批中国文物艺术品被意大利送回祖国。在2022年10月和今年4月,意大利文物宪兵分别向我国通报了两批查获的疑似中国文物的信息
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塔克拉玛干沙漠,产珍珠了?!
近日,新疆巴音郭楞蒙古自治州且末县某海鲜养殖基地,200万颗珍珠贝苗试养成功。正在该基地了解海鲜养殖情况的且末县农业农村发展服务中心农业技术推广研究员刘宇介绍
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