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科普:新生儿疾病筛查
...影响宝宝神经系统发育,造成智力发育受损。PKU是一种常染色体隐性遗传病,我国PKU流行率约为1/15924,主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍,患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无...……更多
神秘的“神母”
...电图。6.基因分子生物学检测:MYCN扩增、DNA倍体、节段性染色体变异11q。危险度分组将肿瘤分期、首次确诊年龄、病理学分型、基因分子生物学特性(染色体倍数、N—MYC基因扩增、11q异常等)纳入指导治疗的分组中,将NB患儿分...……更多
...常,即目前技术的操作干扰可能导致核基因组DNA的断裂或染色体的异常;二是线粒体遗传异常,即目前技术的操作仍会随带较多的母源线粒体,这种随带而来的母源线粒体DNA的量(残留率)在后续发育中可发生不确定的改变,当...……更多
寿命短的女性,在夜间一般会有4个“共性”,希望你一个也没占
...优势是息息相关的,对于女性而言,其体内存在着两条x染色体,这两条x染色体也就是大家常说的雌激素,而雌性往往就能够在一定程度上发挥呵护人体血管的积极作用。除此之外,女性在生活中养成吸烟、饮酒等习惯的概率要...……更多
...任何可能存在的问题,并进行相应的处理和干预。④筛查染色体异常:通过超声检查,医生可以评估胎儿的颈部透明带厚度,作为唐氏综合征等染色体异常的筛查指标。这种无创的筛查方法可以提供高度准确性和可靠性,减少了...……更多
体检发现低血钾低血镁,警惕罕见病!
...的乏力得以确诊。GS又名家族性低钾低镁血症,是一种常染色体隐形遗传病,是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。GS的临床表现异质性大,临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病...……更多
“蔡司+”战略新成果进博首展,助推辐射损伤检查质效双提升
...伤智能分析系统主要用于开展辐射损伤检查中最为关键的染色体畸变和微核检测。此两种检测是评估辐射损伤的主要方法,可以反映辐射对细胞结构和功能的影响,帮助医生更好地了解劳动者的健康情况,及早发现相关疾病迹象...……更多
...女士,超高龄怀孕妊娠合并症发生概率会大大增加,胎儿染色体异常的概率也会增加,赵女士夫妻俩也是严格遵守医嘱,对胎儿染色体进行排查,孕18周产前诊断中心羊膜腔穿刺排除了胎儿染色体异常。每次产检时,产科团队都...……更多
...肿(Hereditary angioedema,HAE)。HAE 是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病,患病率约为1.5/100000。 ……更多
备孕最重要的6件事,越早了解越好
...必要时还需要做宫颈液基薄层细胞学、乳腺彩超、遗传学染色体检查等。另外,女性在做妇科检查和腹部B超时,可以了解子宫及附件有无肿瘤或者囊肿。男方孕前检查项目包括血型检查、HIV、肝炎全项、肝功能检查。禁欲3-7天...……更多
不孕症女性早孕保胎的注意事项
...。2哪些原因会导致流产?1.遗传学原因:常见的包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。若父母年龄较大,这种风险会增加。2.子宫解剖结构异常:可以通过盆腔超声检查来明确子宫发育有无异常、有无子宫肌瘤或子宫腺肌病、...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进一步发展,以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...否有家族遗传病等。当然若是高龄女性(大于35岁)则需要染色体检查、免疫性检查,抗体检查等。为了顺利的怀孕和妊娠期宝宝的健康,孕前检查不可能忽视,也不可被婚检或者体检代替。女性孕前检查有哪些项目?1、常规检查...……更多
好好怀着孕,为什么胚胎停止发育了?经常流产,是何原因?
...凶。遗传因素是影响胚胎发育的重要原因之一。当父母的染色体存在异常时,胚胎就有可能出现染色体异常,从而导致胚胎无法正常发育。内分泌因素也是影响胚胎发育的关键因素之一。当母体的激素水平失衡时,例如黄体功能...……更多
20天内断崖式衰老 女性莫轻视这种疾病
...但半数以上的患者病因尚不明确。 其中,遗传因素包括染色体异常和基因变异,约占卵巢早衰病因的20%左右。自身免疫功能紊乱可引起卵巢功能损伤而导致早发性卵巢功能不全属于免疫因素。病毒感染也可能损伤卵巢组织,如...……更多
新发现200多个抑郁症相关基因
...与抑郁症有关的50多个新的遗传基因座(基因座是基因在染色体上所占的位置),以及205个新基因。这是科学家首次基于不同族群参与者,针对严重抑郁症开展的大规模遗传学研究,有望为抑郁症带来新疗法。相关论文发表于最...……更多
90后夫妻产下夭折“猫叫”患儿 江西两家三甲医院成被告
...。夫妻二人认为,被告南昌某三甲医院漏诊朱先生外周血染色体的检查,作出错误医嘱,导致两原告错误自然受孕。被告景德镇某三甲医院没有发现或提示朱先生外周血染色体检查未做,亦未告知两原告需做介入性产前诊断,在...……更多
...杆菌介导转化法、基因枪法等)转入我们想改变的作物的染色体上。然后通过筛选和遗传稳定性测试,来鉴定这个基因是否成功转入并可以稳定遗传。再通过对该作物性状的考察和安全性测试,决定这个转基因作物是否具有商业...……更多
这五个行为对精子的影响特别大
...形精子的含量;另外,酒精则会导致生殖功能趋弱,引起染色体异常,进一步可能引发胎儿畸形或发育不良。4、长期穿着紧身裤这种行为会导致男性朋友的睾丸以及阴囊受到长期的压迫,而且还会提升睾丸部位的局部温度,对...……更多
...明层厚度,结合鼻骨及静脉导管的频谱等,综合评估胎儿染色体异常的风险,提高唐筛的检出率。因为静脉导管是将脐静脉有氧血泵入胎儿心脏,供应心脑重要器官。它的异常血流与染色体异常有关,所以它可以作为早期预测染...……更多
坚持有氧运动 大益身体健康
...等)带走,改善胰岛素抵抗。延缓机体衰老。端粒是人体染色体末端的“保护帽”,会随着细胞分裂而逐渐变短。等端粒短到一定程度后,它对染色体的保护作用就消失了,染色体不能正常复制,细胞不能分裂。人之所以变老,...……更多
他们比罕见病更“罕见”
...变。”谈鹰解释,肝豆状核变性又称为Wilson病,是一种常染色体隐性遗传疾病。它的病因和发病机制十分复杂,目前证实主要的原因是因为ATP7B基因突变,导致ATP7B酶功能减退或丧失,这种酶负责肝细胞内铜的转运,将多余的铜...……更多
首个半野生型甜瓜T2T基因组组装成功
...其单倍型T2T基因组的组装,通过基因组比较发现,在11号染色体存在基因拷贝数的变异,其中2个自噬基因与新德里病毒抗性显著相关。此外,通过全基因组关联分析,发现1个与果实成熟相关的显著信号,并鉴定出候选基因CmABA2...……更多
肺炎支原体是新冠病毒新变种?一个老细菌,一个新病毒,年龄差了6亿岁呢
...异。这种差异首先体现在,支原体的基因组特别小,而且染色体中G+C碱基对含量很低。支原体基因的这一特征所表达的一个异于经典细菌的最大不同是,由于缺乏编码形成细胞壁所需的肽聚糖的基因,支原体永久缺乏细胞壁。微...……更多
一吃水果小男孩就呕吐
...物中的果糖、山梨糖醇,甚至是蔗糖,属于一种罕见的常染色体隐性疾病。郑杰医师联合营养科医师为小浩制定了一套长期疾病管理方案。目前,孩子仍在多学科治疗和随诊中。陈燕惠提醒,孩子若摄入某些食物后,出现呕吐、...……更多
癌症能让人长生不老,只是人体无法承受?若能承受人就能永生吗?
...:细胞分裂的终极倒计时每个细胞在分裂时,其端粒——染色体末端的保护帽——会逐渐缩短。当端粒缩短到无法保护染色体完整性的临界点时,细胞便停止分裂,进入衰老状态。这一现象,被称为海默尔极限。它是细胞分裂次...……更多
...L24道测序仪等专业仪器。该实验室能对多类型检材进行常染色体与Y染色体STR检验,推动修水县刑事检验技术向前迈进。 ……更多
水稻杂种不育领域取得重要进展
...栽培稻“滇粳优1号”(DJY1)为亲本,构建了仅在第一条染色体上包含野生稻片段的近等基因系(NIL-qHMS1),并对不同的遗传群体基因型进行鉴定,发现杂种一代的花粉中DJY1基因型的花粉败育。实验证实,该近等基因系qHMS1位点...……更多
...育出适合机采的鲜食番茄。20世纪60年代,位于番茄第8号染色体上的果形突变位点fs8.1的发现和应用,使番茄果实形状开始了由圆形向椭圆形的转变,从而极大增强了番茄果实的耐压能力,实现了番茄加工从传统的人工采收到机...……更多
怀不上不一定是病了,还可能和这5个习惯有关
...性的生育能力逐渐降低;40岁以后急剧下降。自然流产和染色体异常的发生率增加。而试管婴儿等辅助生殖技术的成功率,随着年龄的增长也会逐渐降低。为什么年龄会在生育中扮演重要角色呢?一个原因是,当妇女年长时,很...……更多
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关注枸杞减肥注意事项
中药材枸杞减肥需谨慎,因为形体肥胖的人,容易上火的人,最好不要轻易去沾枸杞子。经常用电脑的办公族,或是喜欢用手机上网、看电子书的耗眼族
2024-11-17 17:37:00
河北迁安: 膏方养生文化节传播中医药文化
本文转自:人民网-河北频道迁安市中医医院的医务人员进行八段锦展示。郭强摄11月16日,河北省迁安市中医院举办第九届膏方养生文化节
2024-11-17 20:24:00
女生吃山楂致胃部巨大结石,每天喝4升可乐化解,专家:需遵医嘱饮用
近日,上海一女网友发帖称,自己购买了30多颗糖霜小山楂食用,结果当晚胃部剧痛,无法躺下睡觉,到医院胃镜检查发现已经导致“巨大结石”
2024-11-17 16:50:00
河北武安:重点防控 当好百姓的健康“守门人”
本文转自:人民网-河北频道“尽量少去人群密集、感染风险较高的场所,进入公共场所要科学佩戴口罩。”11月14日,在河北武安市康颐园综合医养老年公寓
2024-11-17 19:30:00
江西省第三批星级乡村民宿授牌
本文转自:人民网-江西频道为树立乡宿行业标杆,促进乡宿产业规范发展,持续扩大江西乡宿品牌影响力,助推“四融一共”和美乡村建设
2024-11-17 19:53:00
南昌县首届中医药文化活动日成功举行
本文转自:人民网-江西频道11月17日,以“传承中医国粹,共享健康生活”为主题的南昌县首届中医药文化活动日在县澄碧湖北广场举行
2024-11-17 19:54:00
广元剑阁:大蜀道80道特色名菜邀您品鉴
本文转自:人民网-四川频道剑门火腿。阳林玥供图2024广元市文化和旅游发展大会暨全国旅行商大会举行在即,日前,大蜀道美食品鉴及特色商品展正在积极准备中
2024-11-17 14:25:00
枸杞子泡水-滋补肝肾
1、滋补肝肾枸杞的性味甘平,中医认为,它能够滋补肝肾、益精明目和养血、增强人们的免疫力。对于现代人来说,枸杞最实用的功效就是抗疲劳和降低血压
2024-11-17 16:30:00
枸杞子泡水-抗衰老
一、抗衰老枸杞子含有丰富的枸杞多糖、β-胡萝卜素、维生素E、硒及黄酮类等抗氧化物质,有较好的抗氧化作用。枸杞子可对抗自由基过氧化
2024-11-17 16:33:00
世界糖尿病日丨北京普仁医院开展“糖尿病与幸福感”健康咨询活动
本文转自:人民网-北京频道人民网北京11月17日电 (记者池梦蕊)11月15日,北京普仁医院开展第18个世界糖尿病日“糖尿病与幸福感”健康咨询活动
2024-11-17 14:44:00
可乐是碱性还是酸性?你绝对想不到的答案
每天都在喝可乐,很多人认为喝可乐对于身体健康是有一定坏处的,但是适量的喝可乐可以有效的缓解自己郁闷的情绪。那么很多人都在问可乐到底是酸性的还是碱性的呢
2024-11-17 09:15:00
眼睛的守护者:七种护眼食物你知道吗
随着人们用眼过度视力下降等问题,这都是电子产品的损害,其实在日常生活中很多上班族都是长期盯着电脑屏幕眼睛越发的。严重,所以在日常生活中我们要多吃一些护眼的食物
2024-11-17 09:16:00
提醒:中老年人血脂高,也不要压力太大,平时多注意这些细节
“咱们的胃不是铁打的,辣椒和油腻的东西还是少吃点。”医生的声音在耳边回荡,61岁的冷美丽笑着点了点头。作为一名资深的图书管理员
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很多人都爱吃的“酸菜炖豆腐”,对痛风患者非常不好,它也不能吃
北方有一道比较著名的菜肴,酸菜炖豆腐,也深受很多人的喜爱,但是你了解过,酸菜吃对了,对于身体有好处,但是对于患有痛风和高血压的人群来说
2024-11-17 09:23:00
3个症状告诉你,尿酸高对人体的危害有多严重
明明每年体检尿酸都会高,但是依旧没想着去治疗,这也是很多高尿酸患者的通病。你以为尿酸升高之后不就是导致痛风吗?你想知道尿酸偏高对身体的危害吗
2024-11-17 09:23:00