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>>>祝丽萍代表 开展孕前基因筛查,降低罕见病患病率
本文转自：半岛都市报 罕见病是世界各国需要重视及亟待攻克的领域之一。有多项研究证实罕见病发生存在一定遗传异质性,半数以上于出生时或儿童期发病,死亡率高,存活患者多有功能残障等。因此,如何能早期诊断、早期干预、科学救治罕见病,是胶州市妇幼保健计划生育服务中心党总支书记、主任祝丽萍代表关注的问题。
祝丽萍认为,罕见病多数是由基因缺陷引起,如果在孕前能够筛查出引起罕见病的基因,就可以有效降低罕见病患儿的出生率。随着第二代测序技术的成熟,基因检测技术已广泛应用于罕见遗传病的检测。因此,她建议,开展和推广有关罕见病的孕前基因筛查,这不仅有利于提高出生人口质量,也能够减轻社会和家庭的负担。
“早期发现、早期干预,对于防治罕见病很关键。”祝丽萍建议,将筛查关口前移,由区市级妇幼计生服务中心牵头,卫健、残联、民政等多部门联合进行罕见病调查摸底,建立详尽的数据库,摸清罕见病的流行病学特征,绘制分析罕见病疾病地图,科学制定相关对策。同时,引进先进仪器设备,加强人才引进和培训,减少出生缺陷。
目前大多数基因检测技术尚未纳入医保政策,这影响了患者对于检测技术的可及性,同时也会造成医疗资源的浪费。因此,祝丽萍建议,扩大医疗保险目录的范围,逐步将基因检测服务纳入医保支付环节,在临床实践中提高基因检测服务的可及性与可支付性。
祝丽萍认为,可以依托医共体,成立跨院际罕见病专家小组,专门接诊罕见病患者,发挥“术业有专攻”的优势。同时加强与山东大学齐鲁医院等三甲医院的合作,进行人才培养和信息共享,建立专家会诊制度和绿色转诊通道,既提高医诊疗水平,也让患者少走弯路、少花钱。
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快照生成时间：2022-12-31 05:45:14
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