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少女身患罕见病 莫名变胖长紫纹
本文转自：厦门日报
少女身患罕见病 莫名变胖长紫纹
原来她患有库欣综合征的一种罕见表现类型，目前国内报道仅55例
本报讯（记者 刘蓉 通讯员 黄浩）19岁的少女潼潼发现自己莫名其妙地越来越胖，身上还长出很多紫色斑纹，经过手术治疗后仍没有好转。近日，通过基因检测，她在厦大翔安医院找出答案：她患有库欣综合征里极为罕见的一种类型。经过针对性治疗后，她的症状明显好转。
正值妙龄的潼潼走进厦大翔安医院内分泌科邬艳慧主任医师的诊室时，身材臃肿，郁郁寡欢。这两年来，她发现自己变得越来越胖，身体很多部位还莫名长出了紫色斑纹。到医院检查，她被医生发现有左侧肾上腺肿物、肝脏肿物，诊断为库欣综合征。这是一种罕见的遗传性疾病，是多种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素(主要是皮质醇)所致病症的总称。潼潼选择手术治疗，手术切除肾上腺肿物后，虽然皮质醇水平明显下降，但是皮肤上的紫纹却依然在生长。
接诊潼潼后，邬艳慧主任医师对她进行了全面评估和检查，并且联合普通外科、泌尿外科、病理科、影像科、核医学科开展了多学科讨论（MDT）。经过讨论和分析，专家们发现潼潼的情况不简单，责任病灶不能明确，考虑可能是一种特殊类型的库欣综合征，于是对潼潼进行基因检测。
果然，基因检测结果确认，潼潼存在PRKAR1A基因杂合突变，病理报告确认是一种非常罕见的肾上腺病变——原发性色素结节性肾上腺皮质病。这一病变往往与Carney综合征相关联，通常存在其他多个部位的肿瘤及色素斑等，邬艳慧确诊为Carney综合征，也解释了为何潼潼在针对性手术后依然无法消退紫色斑纹。
邬艳慧介绍，Carney综合征是库欣综合征的一种罕见表现类型，是一种罕见的遗传性疾病，目前国内报道仅55例，国际上700余例。其临床特征与一般库欣综合征并无明显差别，且影像学表现也不典型，因此漏诊率极高，常为术后病理回报后才能确诊。Carney综合征的治疗不同于一般库欣综合征，往往需要双侧肾上腺切除方能达到完全缓解，其他部位的肿瘤也需及时切除。
找到病因，邬艳慧再次组织多学科讨论，详细制定手术方案。泌尿外科邵晨教授团队和肝胆外科李文岗教授团队分别为潼潼做了病灶切除手术。目前潼潼恢复良好，由于病情罕见，医院仍在继续随访中。
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快照生成时间：2024-05-24 08:45:04
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