一次产检都没落下，为啥会生下畸形宝宝？

孕妇怀孕后，会很关心胎儿的健康问题。为确保胎儿健康发育，远离畸形儿，孕妇会严格按照医生的要求定期产检。但是即便如此，依然会有很多不幸发生，给无数家庭造成一辈子的困扰。

赵女士是一位高龄产妇，怀孕时特别关心胎儿的健康。为确保胎儿在子宫内健康发育，她按照医生的要求做了数次产检，只要医生说可能存在一些风险，她都会去进行进一步检查。无数次的产检得到了厚厚一摞“一切正常”的产检报告，赵女士和家人都非常放心，满心期待地等待宝宝出生。然而，看到刚出生宝宝的那一刻，赵女士愣住了：宝宝竟然少了一根手指！对于这个结果，赵女士和家人都无法接受，明明产检全都做过，结果也全部正常，为什么宝宝会出现畸形呢？

筛查胎儿畸形的检查有哪些？

1.超声：这是检查胎儿畸形的常用方法，一般在孕20～24周进行。通过胎儿超声可以看到胎儿各个脏器。但并不是所有的畸形都能用超声测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形就测不出来。

2.磁共振：这也是检查胎儿畸形的方法之一，是对超声检查发现的胎儿异常的一个重要验证和补充诊断手段。

3.介入性产前诊断：这种检查方法指通过羊水、绒毛、脐血穿刺技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

然而，以上检查也并非能筛查出所有胎儿畸形。

哪些胎儿畸形超声查不出？

因为超声波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势，因此无法获得某些角度的影像。以下几项是因胎儿成长状况而造成的超声检查受限情况。

1.水脑：有许多胎儿水脑都在孕后期逐渐产生。

2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲。

3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何方式可以得知胎儿是否患有先天性听障问题。

4.先天心脏病：胎儿心脏的卵圆孔及动、静脉导管，都是在出生后才逐渐闭合，虽然在胎儿出生后可诊断出心脏病，在出生前却无法得知。

5.胃肠道阻塞：胃肠道的阻塞病变极少数会出现在孕24周前，因为胎儿在孕早期很少大口地吞咽羊水。

6.肢(指、趾)端异常：如足内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常，因为胎儿常处于握拳姿势，几乎无法通过超声确切诊断。

7.侏儒症：有部分侏儒症胎儿无法在早期诊断。因为胎儿在6～7个月大时骨头会逐渐停止发育生长。

8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，如黏多糖症，都要等到婴儿出生进食后才会逐渐发病。因此，许多致死性生化代谢异常在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

生活中潜藏的致畸因素有哪些？

1.发烧：研究发现，组成心脏、脸和下巴的关键细胞——神经嵴细胞，含有温度敏感的特性。发烧本身并不致畸，但是，孕妇在怀孕早期3~8周时发烧，会干扰胎儿心脏和下颚的发育，从而导致畸形。

2.养猫：猫的粪便是弓形虫进行传播的主要途径。如果孕妇感染上猫粪中的弓形体寄生虫，未来降生下来的婴儿就有可能患先天性失明、癫痫、脑积水等疾病。因此，孕妇要避免接触野猫粪便，家养猫需定期打疫苗。

3.风疹：风疹是由风疹病毒引起的一种急性呼吸道传染病。孕妇感染风疹后，病毒可能通过胎盘直接传给胎儿，容易导致流产、早产、死胎等。由于风疹疫苗是活疫苗，怀孕后无法接种，因此，建议育龄女性在怀孕前提前注射好疫苗。

4.营养补充及饮食：营养缺乏也可能导致畸形，如缺乏叶酸可能导致神经管畸形。因而，孕妇至少需要在孕前1个月开始服用叶酸，直至妊娠3个月。

5.抽烟、喝酒：研究证明，吸烟或吸二手烟都可能导致自发性流产、早产、宫外孕、死产等，且吸烟的孕妇生下的胎儿体重普遍较轻，会直接影响胎儿发育。

6.孕妇年龄：女性25～29岁为最佳生育年龄，如果生育时间过晚，则唐氏综合征的发生率增多。如果女性怀孕年龄大于35岁，则风险更高，应进行常规染色体检查。

7.遗传和环境因素：除上述环境因素，遗传因素也是不可忽视的方面。通过国家对婚姻法的大力宣传，近亲结婚的情况已较少发生，但仍有许多畸形是无法预防的。且部分胎儿遗传易感性较强，即较正常胎儿对致畸因素更加易感。这就需要在孕妇定期进行产检，严密防护，如果发现异常及时处理，避免严重畸形儿的出生。

此外，化学因素包括环境污染、药物滥用等也是致畸的重要因素。

虽然现代医学仍无法排查胎儿所有的异常情况，但按时产检还是能最大程度排除风险，是保证母婴安全的有效措施，希望大家一定要重视。

赵庆 广西壮族自治区 防城港市妇幼保健院