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用AI规避乳腺癌风险的健康宝宝出生
全国首例
杭州日报讯 昨天上午8点36分，随着一声响亮的啼哭，浙大妇院湖滨院区产科手术室迎来了意义非凡的一刻——全国首位基于“乳腺癌综合风险AI预测模型”的健康宝宝成功出生。
“感谢你们，给了宝宝一个远离乳腺癌阴影的未来。”通过剖宫产顺利诞下一名2515克重的女婴，莺歌（化名）握着中国科学院院士、浙江大学医学院院长、浙大妇院名誉院长黄荷凤的手，激动地说。
追溯莺歌的求子之路，起初布满“阴影”。她因子宫腺肌症、子宫内膜异位症导致原发不孕，并伴有良性的右乳导管内乳头状瘤。不仅如此，莺歌的外婆患有输卵管癌，舅公患肝癌去世，母亲因卵巢癌和乳腺癌做过手术，莺歌本人携带BRCA1基因突变。
“女性BRCA1基因突变携带者，在70岁前患乳腺癌风险高达44%—78%。”黄荷凤说，这表示莺歌的孩子也不能逃脱这个遗传基因的“魔咒”。
为了帮助莺歌及更多被癌症阴影笼罩的家庭，黄荷凤提出了创新思路——在辅助生殖过程中，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎进行移植，从而实现多基因遗传病一级防控。
在构建能准确预测疾病发生的多基因风险评分（PRS）模型时，黄荷凤又创新性地提出，用AI大数据为研究赋能——黄荷凤研究团队利用英国生物银行（UK Biobank）中18483例女性乳腺癌患者样本和246222个对照样本的遗传信息和样本信息，构建了乳腺癌PRS模型；再基于东亚人群的位点特异性权重，结合中国人群乳腺癌遗传特性，对该PRS模型进行校正；最终，构建出了符合中国人群特异性乳腺癌的PRS模型。
“它克服了常规建立的PRS模型在欧洲人群中预测较准确，而在非欧洲队列中准确性有限的短板。”黄荷凤介绍，经过攻关，一个乳腺癌终生风险评估综合模型构建完成，结合了PRS、乳腺癌易感基因罕见致病变异以及乳腺癌家族史的综合评估，“基于该模型，可预测乳腺癌终生风险。”
2024年3月，莺歌利用先进的第三代试管婴儿技术（PGT），通过综合模型风险评估，成功获得了3枚珍贵的胚胎。得益于该技术的高成功率和个性化治疗方案，2024年11月，莺歌在治疗子宫内膜相关疾病后，移植了一枚经过严格评估的低风险胚胎，并成功怀孕。莺歌怀孕后，浙大妇院对她进行了全程密切管理，宝宝在子宫内的生长总体顺利。
“宝贝从孕育到出生的全过程，是‘从生命源头降低慢病、癌症风险，阻断遗传性出生缺陷’探索之路上的新进展。”黄荷凤表示，对于有家族遗传病（如家族中有多人罹患恶性肿瘤），又有生育计划的适龄人群来说，通过运用综合模型风险评估，可以预测子代患有多基因遗传病的风险，预防肿瘤易感子代的出生，从源头防控出生缺陷。
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快照生成时间：2025-06-26 08:45:02
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