历经一年才确诊,莱西出现一例世界疑难罕见病

本文转自：半岛都市报 半岛全媒体记者李云天

56岁的王先生近1年来出现反复头痛并伴有一侧肢体不自主抖动症状,期间就诊于多家医院,均未能查明原因。近日,王先生因头痛加重入住莱西市人民医院神经内二科,住院期间才得以查出病因,确诊为世界疑难罕见病——神经元核内包涵体病(NIID)。

“这将近1年的时间,头疼的毛病让我很难受,去过几家医院,都没查出病因来,也没治好,而且记忆力也越来越差。有的医生还建议我服用治疗帕金森的药物,服用后也没用处,反而手抖得越来越厉害。”患者王先生在向主治医生吕双良讲述自己症状时说道,头疼的毛病已经严重影响到他的正常生活。

吕双良医生根据患者及家属陈述的情况决定让患者先做颅脑磁共振检查,检查结果显示,患者双侧大脑皮层下异常信号灶,其中磁共振DWI序列中发现条带状高信号,呈“绸带征”。“从检查结果上看出了异常,所以我就把情况和我们科主任说了,主任组织大家一起研讨。”吕双良医生告诉记者,检查结果的异常让他十分重视,并把情况第一时间汇报给科主任赵凤芝。

为进一步增强针对性治疗,神经内二科主任赵凤芝组织科室专家根据患者的特征性影像讨论研究后决定为其追加基因检测。“当我们和患者家属说要做基因检测时,家属都不抱什么希望,因为之前他们去过青岛、济南等多家医院,做过很多检查,都没确诊病因,还好最后家属们没有放弃,同意做检查。”吕双良医生。

据了解,患者王先生基因检查结果显示NOTCH2NLC基因GGC重复次数为17次和88次,重复次数超过正常范围,符合神经元核内包涵体病(NIID)基因突变特征,王先生最终被确诊为神经元核内包涵体病(NIID)。历经1年,王先生终于得到了明确诊断,医生也对他进行了针对性的治疗,目前恢复良好。

据吕双良医生介绍,神经元核内包涵体病(NIID)作为一种非常罕见的疾病,该类疾病临床上往往容易与脑血管病等其他疾病混淆,造成漏诊与误诊。

■医学小知识

神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的,好发于亚洲的遗传变性多系统疾病,以中枢、周围神经、肌肉损害为主,也可出现其他器官的损害,其病理改变特点是全身不同系统的细胞核内出现嗜酸性包涵体。临床表现复杂多样,常见的症状有认知功能下降、肢体无力、排尿障碍、震颤、共济失调、头痛、发作性脑病,其中显著的自主神经障碍(如尿潴留、尿失禁、双侧瞳孔缩小、胃肠道功能紊乱等)及发作性脑病(表现为反复发作的意识淡漠、谵妄、精神症状伴有发热)具有很强的诊断价值。少部分患者还可以表现为特发性震颤、阿尔兹海默病、帕金森综合征、“渐冻症”、以及眼咽远端肌病等多种临床表型,导致诊断困难。