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治疗罕见病获患者点赞
本文转自：盐阜大众报
市第三人民医院
治疗罕见病获患者点赞
□郑翔 沈媛 董传奇
“真的太感谢盐城市三院的医生护士们了，是你们拯救了我，重新给了我生活的希望！”近日，罕见病患者吴女士向市三院的医务人员献上锦旗，对他们的热情服务、精心诊治表示衷心的感谢。
吴女士今年36岁，两年前，她的腰和腿开始疼痛，并且感觉到腰部有僵硬感，弯不下腰。随着时间推移，疼痛逐渐加重，无法独立行走、站立，周身酸痛无法入眠，每日卧床在家。
在家人的陪同下，吴女士奔波于各地多家医院多个不同科室。“有的说是腰椎间盘突出，有的说是强直性脊柱炎，还有的说是早发型帕金森病、躯体形式障碍”，多种治疗手段都试了一遍，吴女士的症状非但没有改善，僵硬疼痛的情况反而越来越严重。原本性格开朗的她，变得内向孤僻、不爱说话。
去年6月，在朋友的介绍下，吴女士和家人抱着试一试的心态，从兴化老家赶到盐城市三院神经内科免疫专病组求医。神经内科主任医师沈媛、主治医师陈明珠耐心安抚吴女士的情绪，并细致询问了她的病情症状。科室医护根据吴女士的病史特点，为她完善了相关检查，对病史资料进行层层抽丝剥茧，寻找蛛丝马迹，最终，吴女士被确诊为极其罕见的疾病——僵人综合征。
沈媛介绍，僵人综合征是一种极其罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，发病率约1/100万至2/100万，临床上主要表现为进行性轴性肌肉强直、发作性痛性肌肉痉挛，导致患者肢体僵硬、行走困难、生活无法自理。该病罕见，误诊率极高，患者心理负担严重，生活质量差，为家庭带来严重的生活负担。由于对该病的认识相对缺乏，到目前为止，该病的诊断仍然是临床上的难点之一。
针对吴女士的病情，沈媛为她采取了针对性免疫治疗。一段时间后，吴女士肢体僵硬的现象明显缓解，疼痛感消失了，可以正常走路、爬楼，骑电瓶车接送孩子。出院后，吴女士定期到门诊复诊。她告诉医生，目前生活完全能自理，最重要的是，原先那个开朗的自己又回来了。
市三院神经内科注重亚专科发展，2021年开始建立神经免疫疑难亚专病组，派医生于北京宣武医院进修神经免疫专科。专病组成立以来取得显著的效果，诊治多个神经免疫系统疾病以及罕见病，如视神经脊髓炎谱系疾病、MOG抗体病、亚历山大病、神经元核内包涵体病、ANCA相关肥厚性硬脑膜炎等，足不出户解决疑难困扰，为盐城及周边的患者带来了福音。
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