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“月亮的孩子”——认识白化病
本文转自：海南特区报
白化病是一种常染色体隐性皮肤病，其发病率为1/17000，是一种典型的罕见病。白化病可在男性和女性中发生，被称为“月亮的孩子”，具有遗传异质性，主要表现为皮肤、头发、眼睛色素部分或完全丧失。
1.白化病的病因 该病是一种酪氨酸酶缺失状况，由于遗传因素缺陷引起的，疾病发生后体内不能正常合成黑色素，皮肤发白，属于常染色体隐形遗传性疾病。白化病的表现症状是很明显的，眼睛视力下降、皮肤上有白斑，对紫外线非常敏感。将其病因总结为：2型白化病是由于基因缺陷；1型白化病是由于遗传缺陷引起酪氨酸酶缺乏。
2.白化病的诊断 目前，白化病没有有效的治疗方法，产前诊断至关重要，对疾病预防具有积极意义。产前诊断、遗传咨询：观察黑素细胞中成熟黑素体的存在或缺失，主要通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断；产前基因诊断：在妊娠10-12周，通过绒毛膜绒毛穿刺，提取胎儿DNA，并鉴定家族基因突变；直接观察胎镜诊断白化病：B超引导下，在妊娠第19-27周，将胎镜置于羊膜池最深处的羊膜腔内，观察胎儿毛发颜色。
3.白化病的治疗 白化病通常不会影响智力、生育能力、寿命、发育，但光敏会在一定程度上限制户外活动。治疗的目的是改善生活质量，缓解症状，预防并发症。白化病患者很容易被晒伤，需要穿防晒衣服和防晒霜来防止，外出时应戴黑色太阳镜保护眼睛，避免强烈的阳光照射。在皮肤上涂抹防晒霜，防止皮肤过早衰老。可以通过戴眼镜帮助患者对视力和视野的变化情况进行矫正。通过隐形眼镜或手术矫正可以帮助减少眼球震颤。
综上所述，应重视白化病患者的诊断，并实施有效的治疗，保障其身心健康。
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快照生成时间：2023-08-10 06:45:18
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