【附一院好医“声”】携带“地贫”基因不自知 女子怀孕两次均引产 直到遇到第三代试管婴儿……

华龙网讯 “还好来了附一院，给了我当妈妈的希望。”近日，28岁的莉莉（化名）终于如愿以偿怀上了一个健康的宝宝，谈起这些年来为了怀孕所付出的艰辛唏嘘不已，但也庆幸自己找对了地方。

3年2次怀孕皆失败

才得知携带“地贫”基因

莉莉和丈夫结婚3年了，3年来2次怀孕，但最终都选择了引产。“每次做羊水穿刺，医生都告诉我们：胎儿是重度地贫儿。”莉莉说，一次又一次的失败，导致她的身体情况也越来越差，她和丈夫逐渐失去信心，甚至想过放弃。可让莉莉想不明白的是——明明夫妻双方看起来都健健康康的人，怎么一怀孕就是重度地贫儿呢？

“你们去做个基因筛查吧！”在第一次怀孕产检时，当地医生看到他们的产检报告后提出了这样的建议，当时两夫妻将信将疑。医生的详细解释让夫妻俩认识到，看起来正常的夫妻俩可能携带“地贫”基因，所以怀上的宝宝极有可能是地贫患儿。

了解到第三代试管婴儿技术可以筛查已知的基因突变或染色体异常，帮助患者生育健康后代后，莉莉和丈夫来到了重医附一院生殖医学中心。

经检查，莉莉和丈夫双方皆为“地贫”基因携带者。“他们的下一代，仅有1/4的几率是完全正常的，1/4为重度地贫儿，另2/4为地贫基因携带者。”重医附一院生殖医学中心李荣医生表示，“地贫”是地中海贫血的简称，是一种常见的遗传性血液病，重型地贫致残、致死率极高。在第三代试管婴儿技术诞生之前，像莉莉他们这样的夫妻往往要经过多次引产才能等来一个健康的孩子。

第三代试管婴儿技术

从源头上避免遗传缺陷

据李荣医生介绍，相比第一、第二代试管婴儿技术，第三代试管婴儿技术可以在胚胎植入前对胚胎进行遗传学分析，阻断遗传性疾病传递。此技术可以从源头上避免有遗传缺陷胚胎的种植，节约时间成本的同时，也避免了反复流产、引产对女性造成的身心伤害。

“像莉莉他们这样的情况，我们会优先筛查出那1/4完全正常的胚胎，再进行植入。”李荣介绍，具体流程即通过试管婴儿技术取卵、受精培养成胚胎后，将胚胎养到第5天或第6天形成囊胚，然后取囊胚滋养层的几个细胞进行遗传检测分析，筛查已知的基因突变和染色体异常后，优先将不携带已知基因缺陷且染色体正常的胚胎移植至宫腔内。

据了解，重医附一院生殖医学中心成立于1997年，拥有专业的技术人员和先进的技术设备，26年来坚持不懈开展各项生殖内分泌和不孕症疾病的临床诊疗及临床应用型基础研究。自第三代试管婴儿技术开展以来，众多像莉莉他们这样的夫妻在这里收获“好孕”喜讯，该技术去年的临床妊娠率高达72.5%。

“如果有染色体异常、患有或者携带有单基因遗传病的夫妻，建议采用第三代试管婴儿技术。”李荣说，第三代试管婴儿技术主要针对遗传性疾病，或是女方高龄、反复流产、胎儿染色体异常、多次胚胎移植失败等存在生育风险的患者，可以有效减少出生缺陷的发生。（文/王凤 图片由院方提供）