新一代试管婴儿技术首次公布临床评价

本文转自：文汇报

活产率从不足30%提升至72%，我国在辅助生殖领域有望实现国际领跑

新一代试管婴儿技术首次公布临床评价 本报讯（记者许琦敏）当前全球辅助生殖的活产率不足30%，中科院北京基因组研究所与相关机构合作十年研发的新一代胚胎筛查方法PIMS，可将这一数字提升至72%。昨天，团队在国际著名学术期刊《细胞研究》上首次发布PIMS临床应用结果，该技术有望使我国在辅助生殖领域实现国际领跑。

解决出生障碍的最佳方式是辅助生殖技术（试管婴儿）。试管婴儿最早发明于1978年，最初的技术被称为第一代技术；此后，第二代试管婴儿使用了单精注射技术；上世纪90年代，染色体DNA序列检测被用于辅助生殖，成为第三代试管婴儿技术。即使经历了40多年的发展，当前全球辅助生殖的活产率仍不足30%。

国家统计局数据显示，我国不孕不育率达18%，近5000万个家庭存在生殖障碍。同时，据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷发生率为5.6%，给国家及社会带来极大经济负担。因此，提高试管婴儿的活产率、降低出生缺陷是临床上亟需解决的问题。

为解决这一难题，自2013年起，中科院北京基因组研究所刘江研究员团队开始与北京大学第三医院、广州医科大学附属第三医院合作，研发使用表观遗传信息（DNA甲基化指标）来优选胚胎的方法（PIMS），使生殖医学进入表观遗传时代。在已获得多个国际专利的基础上，基因组研究所又与山东大学等单位合作，在国际上首次报道PIMS技术的临床应用结果。

作为新一代试管婴儿技术，PIMS方法涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修饰，它好像基因表达的一个开关，控制着基因的沉默或活跃。DNA甲基化状态的正确与否决定了婴儿能否顺利出生及健康成长。据介绍，利用该技术对182个家庭的800个胚胎进行优良胚胎筛选，活产率可达72%。

刘江表示，PIMS技术改变了过去依靠经验根据胚胎形态选择胚胎的方法，大大提升了试管婴儿活产率，减少了移植周期次数，既减轻了患者痛苦，又节省了家庭和社会经济负担。比如，印记基因疾病在试管婴儿中出现的比例较高，是唐氏综合征的3倍以上，但原先方法无法检测印记基因疾病。PIMS可以筛查印记基因疾病等表观遗传疾病，由此大大降低出生缺陷的比例。对于唐氏综合征等较为常见的遗传学疾病，PIMS也可进行筛查。

目前，我国每年有超百万家庭使用试管婴儿技术。专家预测，PIMS技术的推广可使我国每年多出生婴儿10万例以上、减少近万例出生缺陷，由此节省临床费用上百亿元，使更多家庭受益。