“基督城突变”能对抗阿尔茨海默病吗？

本文转自：参考消息

参考消息网6月23日报道 据《今日美国报》网站6月19日报道，研究人员发现了一种罕见的基因特征，对于极可能罹患阿尔茨海默病的人来说，它可以推迟发病时间。

19日发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究报告说，哥伦比亚有一个携带阿尔茨海默病遗传基因的大家族，其中有27人的发病时间比预计的要晚，因为他们体内有一种被称为“基督城突变”的基因变体。研究人员发现，这个家族中一名女性的阿尔茨海默病发病时间推迟了大约30年，而她体内就有这种基因变体。

美国麻总百瀚医疗中心的科学家们认为，可以根据这一现象研制一种针对阿尔茨海默病的药物，模拟这种基因变体的保护效果。

研究报告作者之一、麻总百瀚医疗中心科学家约瑟夫·阿沃莱达-贝拉斯克斯说：“我们已经掌握足够的证据，现在的重点是设法把这一发现用于治疗。”他说，我们的目标很宏大，那就是“如何模仿‘基督城突变’的保护作用，从而研发能帮助到所有病人的新疗法”。

这项研究是在南美进行的，参与研究者对一系列罕见数据进行了研究。哥伦比亚的这个大家族中有1000多名成员携带导致阿尔茨海默病的基因变体，这使他们近乎肯定会在早期出现症状，通常会在40多岁时发病。这个家族生活在哥伦比亚的麦德林及其周边地区，有大约6000人。上世纪80年代，哥伦比亚安蒂奥基亚大学的神经学家弗朗西斯科·洛佩拉发现了影响这个家族几十年的一种基因变体，它会导致早发性阿尔茨海默病。后来人们以该地区居民的统称将其命名为“派萨突变”。

从1995年到2022年，安蒂奥基亚大学的研究人员收集了这个家族的一系列医学研究信息，包括医学检查、基因检测和神经心理评估数据等。

研究人员发现，携带这种变体的家族成员通常在40多岁时就会出现记忆和思维问题，并且往往在十多年后去世。

但在2019年，研究人员发现，一名携带“派萨突变”的女性直到70多岁才出现阿尔茨海默病症状，比通常情况晚了大约30年。基因检测发现，这名女性同时携带一种APOE3基因变体——“基督城突变”。

“基督城突变”是否为携带“派萨突变”的人提供了额外保护？研究人员对此进行了分析。他们找到27名同时携带“派萨突变”和“基督城突变”的家族成员，并发现，与只携带“派萨突变”的人相比，这些人保持正常记忆和思考的时间相对要长。

体内只有“派萨突变”的人发病中位年龄是47岁，而同时携带两种基因突变的人发病年龄在52岁，迟了5年。

阿沃莱达-贝拉斯克斯说，他的实验室正在利用这一发现研发抗体药物，以对抗阿尔茨海默病。他的目标是到2026年开始该药物的人体临床试验。

研究报告的合著者、班纳阿尔茨海默病研究所主任埃里克·赖曼说，研究结果支持了这样一种观点，“即这种罕见的基因变体对阿尔茨海默病的症状发展起着阻断作用”。（潘晓燕/编译）