南京女子十八年患了五种癌症 医生推测：她得了一种容易患癌的罕见病

本文转自：扬子晚报

2021年3月，肺癌手术前的王梦琳在做肺功能训练

2020年6月，夫妻俩补办婚礼

南京女子王梦琳今年32岁，却已经与癌症抗争了18年。她在14岁的时候确诊骨肉瘤，2015年确诊第二个原发癌症乳腺癌，最近几年更是每年查出一种新的原发性癌症，目前已确诊5种癌症。王梦琳说，“和这些肿瘤‘相爱相杀’了18年，我再也不是当初那个胆小的我了，有老公、家人、朋友的支持鼓励，让我可以重拾信心。”但是，作为极其罕见的多重原发癌症患者，她也感到非常迷茫，希望能找到全面性的解决方案。 紫牛新闻记者 宋世锋 图片视频素材/受访者提供

一战 恶性骨肉瘤 14岁确诊，五年抗争终于治愈

1991年夏天，王梦琳出生在南京。她父亲是一位大学老师，母亲在企业工作，一家人过着平淡而幸福的生活。但是，一切在2005年发生了转变……

那一年王梦琳14岁，正在上初三，有一天下课的时候，她的左胳膊不小心撞在了阶梯教室的扶手上，被撞部位几天后开始肿起来，一直未见好转，大约一个月后感觉到了异常，去医院拍片发现已经发生了溶骨现象，需要立刻住院治疗。

她还记得那天是2005年12月13日，也是人生中第一次住院。经过一系列检查，最后判定可能是恶性骨肉瘤，但具体是哪一种无法判定。医生原来认为需要截肢，后来经过化疗和手术，保住了左臂，但是切除了一根尺骨。

后来经过了2个疗程的化疗，2009年又做了一次修复手术，从她的左腿取出腓骨以及胯骨上的部分骨头植入胳膊。

2010年，王梦琳平安度过了5年危险期，实现了骨肉瘤临床治愈。

二战 乳腺癌 经历小半年痛苦治疗，回归正常生活

但是，病魔不肯放过她。

2015年10月，王梦琳正处于工作上升阶段，厄运又一次降临，她在体检中被查出左侧乳腺有肿块，医生高度怀疑是肿瘤。

她得知结果后，在医院的长廊里哭了很久，不过在爱人的安慰下渐渐振作起来，开始了乳腺癌的求医治疗。

在穿刺检测后，病理提示左侧乳腺癌不是早期，并且左侧腋下淋巴结有转移，这个乳房必须要全切，以防后续复发转移。同时检查时发现右侧乳腺有纤维瘤，和医生沟通手术中一起取掉，但在手术中的快速病理检查中发现，右侧纤维瘤下方还有一个小肿块，属于双侧乳腺癌！当时王梦琳处于手术麻醉之中，母亲替她做了右侧也全切的决定。“手术出来的我发现双侧乳房全切，情绪瞬间就爆发了，眼泪止不住地流，闺蜜告诉我，母亲做过决定后就在手术室前哭了，但也是没有办法。”

在朋友和家人的安慰下，她逐渐恢复平静，接受了这个事实。经过小半年的痛苦治疗，她又回归了正常生活。后来她又接受了乳房重建手术，植入了假体，生活似乎平静了下来。

再战 肺癌 切除一片肺叶，确认早期肺腺癌

平安的日子只过了5年。2021年，在医院的一次复查中发现，王梦琳的肺部有一个结节较之前明显增大，医生怀疑是早期肺癌。“当时的我又一次被拉下了深渊，无法平静，医生让回家等待手术，等待的这半个月中我在想，为什么我会得这么多癌症？我平时饮食健康，不熬夜不喝酒，唯一可能就是基因的问题。”

王梦琳不是家中唯一的癌症患者，她父亲在2009年查出胃癌，后来又发现肺癌和软组织肿瘤，最后在2018年底去世，年仅56岁。

在王梦琳父亲治疗期间，有一个基因公司给他们祖孙三代做过遗传基因检测，结果发现她的爷爷基因正常，但她父亲的基因有TP53变异，而且遗传给了她。

TP53基因是人类体内一个非常重要的抑癌基因，也被称为“守护基因”或“基因组的守门人”，在细胞中起到监测和调控基因组稳定性的作用。TP53基因的突变或变异可能会导致失去对肿瘤细胞的抑制能力，增加患癌风险。

王梦琳焦急等待了半个月后，入院进行了手术，切除了左上肺的一片肺叶，病理结果确诊是早期肺腺癌。

四战 肾上腺恶性肿瘤 做了手术治疗，肺癌又复发了

病魔来临的速度加快了。

2022年9月初，王梦琳到医院复查发现肺上有新增结节，并且大于10枚！

这次她很平静，爱人却哭得异常伤心，“我们2011年相识，2015年我乳腺癌手术做完后领证，2020年补办了婚礼。他一直陪伴我度过了很多痛苦难熬的瞬间。只要不治疗他就会带着我出去看看大千世界，带给我很多希望。我知道他哭是不想看着我再次受苦，一次次的打击会给人精神造成强烈冲击，我认为我不能倒下，我要振作，我要给他希望。”

第二天，他们找影像科专家会诊，但是结节太小，无法穿刺。10月底，重新做了CT，发现结节有增大，之前发现的左侧肾上腺的结节也有增大。12月5日，她做了肾上腺手术，病理提示是肾上腺恶性肿瘤，指标显示又是一个原发癌。肺部结节问题还没有定论，医生建议继续观察，就这样，她开心地过了个年。

2023年2月初，王梦琳重新做了CT，提示肺部结节又稍微增大。经穿刺取样活检，病理结果提示肺腺癌，基因检测报告是EGFR20突变+Met扩增，属于肺内复发及转移。刚好针对这个突变的靶向药2023年初在国内上市，她买到了救命药琥珀酸莫博赛替尼。从4月22日开始服药，复查发现肺部结节较以前有减少，密度变淡，说明药物有效。

五战 新原发癌 她发出求助希望找到“全面治疗方案”

但好景不长，8月30日，王梦琳复查发现肝胃间隙有个3厘米的肿块，脑部也有个0.7厘米的结节，考虑转移。但是肺部结节比上次好转，提示部分消失，部分由实性结节转为磨玻璃样结节。随后，她做了腹部肿块的穿刺，病理报告提示是间叶源性肿瘤，倾向低度恶性，还有一堆看不太懂的指标，依然没有标明是何种肿瘤，但可能又是新的原发癌。

9月7日，王梦琳在上海复旦肿瘤医院做了肺癌脑转移的特需门诊，有多科医生会诊，因为之前做骨肉瘤修复手术时左胳膊里有钢板未取出，无法做核磁共振检查，医生说难以精准定位。会诊结果是建议继续服用靶向药莫博赛替尼。

9月12日，复旦肿瘤医院病理科通知要进一步做免疫组化检测……

这几天王梦琳正在厦门求医，下周又要到广州请一位肺癌专家诊断。18年的抗癌斗争让她身心俱疲，所以13日她投书“凤凰网”，希望能得到专家、病友等人的帮助。她希望找到全面性的治疗方案，想让体内不这么容易癌变。

为什么会这样

医生推测她可能得了一种容易患癌的罕见病

有医生告诉王梦琳，她可能患的是李-佛美尼综合征。1969年，两位美国医生首次发现这种罕见病，它通常由TP53基因变异引发，罹患癌症的风险显著高于一般人群。但是，李-佛美尼综合征患者发生多种原发癌症的几率也是不高的，很多人可能一辈子只得一种癌症，超过三个原发癌的患者很少，超过四个的更加罕见。王梦琳还没有遇到过像自己这样出现5种原发癌的病友。

王梦琳说，和这些肿瘤抗争了18年，大大小小做了10次手术，还经历了化疗、放疗、靶向药治疗以及各种报告单带来的强烈冲击，“我觉得我既是不幸的，又是幸运的，有老公、家人、朋友的支持鼓励，让我可以重拾信心。其实有时候老天爷好像对我也没有这么差，总在我穷途末路的时候带给我新的希望。我的心态也在癌症一次又一次的打击下，不断重组、转变，不再怨天尤人，学会了直面癌症，珍惜当下。”