乳腺癌新药获批上市，臻和精准检测PIK3CA突变助力患者治疗新希望

3月11日，罗氏制药自主研发的高选择性PI3Kα抑制剂伊赫莱（通用名：伊那利塞片）正式获得中国国家药监局(NMPA)批准上市，联合哌柏西利和氟维司群，适用于内分泌治疗耐药（包括在辅助内分泌治疗期间或之后出现复发）、PIK3CA突变、激素受体（HR）阳性、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性的局部晚期或转移性乳腺癌成人患者。

作为中国首个且目前唯一获批的第三代高选择性PI3Kα抑制剂，伊那利塞凭借其独特的“双重作用机制”可降解致癌性PI3Kα突变蛋白，为PIK3CA突变的HR+/HER2-乳腺癌患者带来精准、持久且安全性良好的治疗选择，助力患者实现更长生存。乳腺癌治疗中不可忽视的PIK3CA基因PIK3CA基因位于PI3K-AKT-mTOR（PAM）信号通路，该通路在调节乳腺癌细胞的生长、增殖、代谢和存活过程中发挥着重要作用。PIK3CA基因突变引起的酶活性异常可导致该通路的过度激活，促进肿瘤细胞的生长和抗凋亡能力。

HR+/HER2-是乳腺癌中最为普遍的亚型，约占比70%[1]，在早期HR+/HER2-乳腺癌治疗中，辅助内分泌治疗可以显著改善患者预后。而PIK3CA基因突变会导致乳腺癌内分泌治疗、化疗和靶向治疗的耐药，且PIK3CA基因突变在乳腺癌中占比达30%-40%[2]。同时有研究数据显示，与癌症基因组图谱数据库中西方人群的乳腺癌患者比较，中国乳腺癌患者PIK3CA突变的发生率更高。因此，准确检测PIK3CA基因状态对于预测预后及制定个体化治疗方案具有重要意义。

《2025NCCN乳腺癌临床诊疗指南》推荐对HR+/HER2-乳腺癌进行PIK3CA基因检测，并于前不久新增伊那利塞+哌柏西利+氟维司群一线治疗晚期PIK3CA激活突变、HR+/HER2-乳腺癌的适应症。

图片来源：2025NCCN乳腺癌临床诊疗指南

《ASCO指南：HR+/HER2-转移性乳腺癌的内分泌治疗和靶向治疗快速更新共识》建议：对于晚期复发的HR+/HER2-乳腺癌患者，若存在PIK3CA/AKT1/PTEN基因相关变异，可选择对应靶点的抑制剂联合内分泌治疗；若无相关突变，则可考虑mTOR抑制剂。

图片来源：ASCO指南HR+/HER2-转移性乳腺癌的内分泌治疗和靶向治疗快速更新共识

最新发布的《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》更是直接做出明确推荐：建议对激素受体阳性、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌患者一线治疗前常规进行PIK3CA基因检测。

图片来源：中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）

最新的2025版《CBCS小红书》也强调了PIK3CA检测的重要性，基于人群的划分，推荐并优化相应的一线、二线治疗策略，包括对PIK3CA突变原发或继发耐药患者，基于INAVO120研究推荐伊那利塞+哌柏西利+氟维司群。

图片来源：2025CBCS小红书

《中国晚期乳腺癌规范诊疗指南（2024版）》同样强调伊那利塞+哌柏西利+氟维司群可用于治疗PIK3CA突变、HR+/HER2-、辅助治疗结束后<12个月或辅助治疗中进展的局部晚期或转移性乳腺癌患者。

图片来源：中国晚期乳腺癌规范诊疗指南（2024版）

多项研究已经证实，PIK3CA突变作为乳腺癌治疗的重要预后生物标志物，在乳腺癌精准诊疗中发挥着关键作用。乳腺癌中的PIK3CA基因突变检测需求日益明显，而检测的准确性和可靠性，是乳腺癌患者个体化治疗策略的重要依据。

臻和科技自主研发的多款产品均可对乳腺癌进行PIK3CA基因突变检测。臻和科技自主研发的耀适博®，不仅可以进行乳腺癌PIK3CA基因突变检测，还能全面评估乳腺癌靶向及化疗药物获益可能，并特别加入MSI检测，为免疫治疗提供辅助支持。如果需要更广泛肿瘤相关基因检测，或可考虑臻和科技的百适博®产品，可检测769个与肿瘤发生发展相关的重要基因，覆盖FDA、NMPA批准的药物及NCCN指南推荐的药物，从而依据临床证据，为患者提供分子分型、用药指导（靶向/免疫/化疗等药物）、遗传易感风险评估等方面的参考。

PI3Kα抑制剂的获批填补了PIK3CA突变HR+/HER2-晚期乳腺癌患者精准治疗空白，期待更多乳腺癌靶向治疗的联合治疗策略不断推成出新，进一步推动乳腺癌精准诊疗的发展，为更多患者带来福音。

参考文献：

[1]HuppertLA,et.al.Systemictherapyforhormonereceptor-positive/humanepidermalgrowthfactorreceptor2-negativeearlystageandmetastaticbreastcancer.CACancerJClin.2023;73(5):480-515.

[2]中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）