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1岁半才会走，竟查出罕见病！青岛妇儿医院多学科联手守护DMD患儿
鲁网3月3日讯小峰（化名）自幼安静乖巧，1岁半才能独立行走，2岁多走路仍时有摔跤，上楼梯也颇为费力。家长带孩子来青岛妇女儿童医院就诊，康复科专家进行了详细的查体，查血结果显示肌酸激酶异常增高，做肌电图提示肌源性异常，高度怀疑进行性肌营养不良，后经基因检查确诊为“Duchenne 型肌营养不良症”（简称DMD）。
DMD是一种X连锁隐性遗传致死性的神经肌肉疾病，由于抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白功能全部或部分缺失所致。表现为肌酸激酶明显增高，全身骨骼肌进行性对称性无力、近端重于远端，步态和姿势异常伴小腿腓肠肌假性肥大，随着病情逐渐加重，逐渐丧失行走功能。
DMD除了肌肉无力，同时也伴随有心脏、肺、骨骼、营养、认知、生长和体重异常等多系统问题，因此需要康复科、神经科、心脏科、骨科、心理科、营养科、消化科、呼吸科等多个科室共同介入。
专家团队根据小峰目前的年龄和症状进行了运动功能、心脏功能、呼吸功能、骨骼等综合评估和检查，根据评估的总体情况给小峰安排了药物治疗、预防性牵伸、矫形辅具、运动康复综合治疗方案，及心脏、呼吸、骨骼随访复查计划。
就这样坚持了数年，如今小峰已经8岁，已经好转为晚上可以和妈妈一起散步半小时，没有明显的尖足行走步态，没有明显的脊柱侧弯，运动功能评分仍然呈增长趋势，运动功能没有退化，也没有出现明显的关节挛缩、脊柱侧弯，多年的坚持算是没有白费。不过，小峰以后的路更是任重道远，多学科医护人员将继续陪同小峰同病魔抗争。
健康提醒
对于有DMD家族史的家庭，生育时需做好遗传咨询、产前诊断；宝宝成长过程中出现不明原因学步晚，走路身体左右摇摆、下肢无力、无故摔跤等情况，应及早到医院检查；确诊DMD的宝宝应坚持多学科长程规范管理。
科室简介
青岛市妇女儿童医院康复科是山东省首家儿童康复特色专科，是中国罕见病联盟神经肌肉病康复分会委员单位，中国康复医学会儿童康复专委会罕见病学组组长单位。对各类遗传代谢性、肌肉、神经发育罕见病的精准诊断有丰富的经验，从表型识别，代谢类及分子遗传学检测方法选择，遗传报告解读，做到精准诊断的同时，并能有效帮助判断患儿预后及家庭遗传咨询。诊断后的精准施治包括有效的药物选择，综合的康复评估、物理治疗、语言治疗、作业治疗、吞咽治疗等全面科学的康复支持，有效促进了功能康复，改善了生命质量。科室已经成功诊治了脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、遗传性运动感觉神经病、遗传性痉挛性截瘫、脊髓小脑共济失调、脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、佩梅病、Cockayne综合征、Pitt-Hopkins综合征、Rett综合征、各种线粒体脑病等近100种罕见病。（通讯员 王鑫鑫）
责任编辑：刘亮亮
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快照生成时间：2025-03-03 11:45:01
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