• 我的订阅
  • 健康

四年测试超六千次 攻克肿瘤诊断算法

类别:健康 发布时间:2023-04-25 07:35:00 来源:每日看点快看

本文转自:厦门日报

四年测试超六千次 攻克肿瘤诊断算法

厦企艾德生物自主研发的GSS算法获得国际专家及同行高度认可

四年测试超六千次 攻克肿瘤诊断算法

艾德生物取得算法突破,靠的是甘坐“冷板凳”的研发攻坚。(受访企业供图)

本报记者 李晓平

著名影星安吉丽娜·朱莉通过检测,发现携有BRCA1(乳腺癌1号基因)突变基因,为降低患癌风险,做了双乳切除手术。该领域相关检测背后的核心是算法,此前,该算法一直被外国企业所垄断。但目前,这一局面被一家厦企、国内肿瘤精准诊断龙头——艾德生物一举打破,且新算法更精准,覆盖面更广。

日前,艾德生物的研发团队,将该算法——GSS(Genomic Scar Score)基因组瘢痕算法(以下简称GSS算法)形成论文,在SCI(《科学引文索引》)发表,引发国际上的广泛关注。

为什么要突破这一算法?为产品“出海”!中国企业要在海外市场站稳脚跟,且越走越远,核心技术专利是关键。

在这背后,是艾德生物4年内进行的超6000次测试,对海量数据看不见的深度学习,和甘坐“冷板凳”的研发定力。

新算法更精准、覆盖面广

实现我国HRD检测领域突破

解读这一算法,得从基因和肿瘤的关系说起。

其实,每个人体内都有BRCA基因,其相当于基因组内的“修道工”,修补DNA在新陈代谢中产生的错误。如果该基因缺失或者突变,可能导致其无法及时修复错误,导致错误积累得越来越多,就产生了肿瘤。

2014年,有研究发现,可以通过三个基因组的不稳定,联合评估出BRCA的非正常“工作状态”,通过这一发现申请的全球专利算法,成为HRD(同源重组修复缺陷)评估的金标准算法。

而艾德生物是基于自主专利的算法及建库技术,开发自己的HRD产品,从检测性能到临床价值,都得到国内外同行专家的验证。“因为基于更广泛的底层架构,更海量的数据,艾德这一算法不仅覆盖人群更广,针对的癌种更多,包括卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌。”艾德生物董事长郑立谋告诉记者。

其实,早在2021年欧洲妇女肿瘤学会上,GSS算法的“1.0版本”一经披露,就“惊艳”了与会的大部分专家学者。

经过这两年的持续优化和精进,该算法被公认为目前该细分领域最精准、涉及面最广的算法,实现我国HRD检测算法从0到1的突破,有力推动了艾德生物通过该算法研制出的PARP(一种DNA修复酶)抑制剂伴随诊断产品的全面“出海”。

引入机器学习等技术

不间断尝试终获成功

那么,这一算法的突破点在哪?

原来,早期科学界发现,带有BRCA基因突变的患者,对PARP抑制剂有响应,但在实际用药过程中发现,除了BRCA突变以外,其他患者对PARP抑制剂也有响应。可是,这其间的关联,并没有完全研究出来。

“人体内像BRCA这样的‘修道工’还有很多,每一个‘修道工’的‘罢工’,都会引发肿瘤风险。”郑立谋说,由于我们没办法检测每个“修复通道”,因此我们换了一个角度,从结果导入。我们发现,这些对PARP抑制剂有响应的患者,有个共同特点,就是他们肿瘤细胞的基因组呈现出不稳定的特征。BRCA基因突变,只是导致基因组不稳定的众多原因之一。

郑立谋说,人体内有SNP位点超过3000万个,我们通过检测特定的位点,来评估基因组不稳定状态。因此,这个评估关键就是选择合适位点进行检测,并寻找基因组的不稳定特征。

于是,艾德生物从生物学的底层逻辑入手,引入机器学习、神经深度学习网络、人工智能算法等,深入海量的基因组测序数据。艾德生物高级生信总监杨爽向记者解读道,他们从大约3000万个人类SNP中,筛选出9万个代表性SNP位点(同时兼顾东西方人群),设计出第一代HRD检测试剂盒,并通过检测400例临床标本,对他们基因组不稳定性进行初步测算;然后通过计算机模拟,从上述9万个SNP位点中,二次筛选了2.4万个,开发出第二代更优化的检测试剂盒,以及基因组不稳定评估算法,并做了超过4000例样本,对该方法进行全方位验证。

“我们完全没有用国外企业的专利算法,通过另外的维度、更巨量的数据,不间断模拟和测试。”杨爽说,将得出的各种不稳定权重参数,进行反复验证后,才形成最终的GSS算法。

【名词解释】

SNP:单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。通过检测全基因组上特定位点SNP可以替代全基因组测序,评估基因组不稳定状态。

【对话】

杨爽:

要正确认识创新的价值

记者:这个项目的团队有多少人,涉及哪些领域?

杨爽:团队共20多人,涉及生物信息、医学、生物技术、统计等多学科专业。

记者:和此前已有的专利算法相比,艾德生物的GSS算法优势在哪?

杨爽:具有两大优势,其一,在考虑多个人种间差异的同时,补充了中国人群杂合度较高的SNP位点,贴合我国临床实际使用需求;其二,识别出国外公司算法中特征重复、简单累加的不足,通过算法创新,将基因组分成更加精细的特征去评估基因组不稳定性,提高计算结果的准确性。

记者:通过这个算法的突破,您对创新有没有更深刻的认识和收获?

杨爽:作为一位长期扎根在生物信息领域的科研人员,这个项目给我最大的感触就是,应该正确认识创新的价值。其实,这个算法并不是难到只有艾德能做出来,但是国内扎根这一算法,并最终取得突破的只有艾德。有些企业可能更倾向于“短平快”项目,坐不住“冷板凳”,最终只有艾德脱颖而出。还有一个重要因素,就是海量的投入。为了突破这一算法,艾德不仅付出了看不见的时间成本,还有近亿元的资金投入。这些成本,都是单纯的产品价值体现不出来的,都体现在创新上。只有正确认识创新的价值,才能形成激励,进入良性循环。

●产品介绍

PARP抑制剂伴随诊断产品

PARP抑制剂伴随诊断产品化繁为简,将建库步骤从常规杂交捕获技术的17步精简为5步,实验时长从32小时缩短至6小时,显著减轻医技人员工作负荷,大大缩短患者等待时间。实现了NGS(高通量测序技术)检测的去中心化,让HRD检测实现医院终端的普及应用成为可能。

以上内容为资讯信息快照,由td.fyun.cc爬虫进行采集并收录,本站未对信息做任何修改,信息内容不代表本站立场。

快照生成时间:2023-04-25 09:45:32

本站信息快照查询为非营利公共服务,如有侵权请联系我们进行删除。

信息原文地址:

...是晚期非小细胞肺癌患者一线检测的重要产品;再如,在算法领域,艾德生物自主创新的ADx-GSS算法,打破了国外垄断,基于该算法开发出的HRD检测产品,获得国家药监局创新医疗器械
2025-02-17 09:48:00
观察|“人人基因组时代”将至,谁来高效准确读懂海量生命数据?
“人人基因组时代”到来之前,基因测序行业首先将面临生命数据分析解读的“劳动力短缺”问题。“随着测序技术的飞速发展,当每个人都有机会获得一份专属的个人全基因组数据时,如何从海量的生
2024-09-12 19:45:00
...院和麻省总医院助理教授李响表示。研究发现,AD患者在基因组学层面上表现不同,大量致病基因被陆续报道出来;微观层面上的基因突变会深刻影响神经元活动,是导致大脑从正常状态逐渐演化
2023-12-04 06:24:00
提速近10倍 基于深度学习的全基因组选择新方法诞生
...新团队联合多家单位提出利用植物海量多组学数据进行全基因组预测的深度学习方法, 可以实现育种大数据的高效整合与利用,将助力深度学习在全基因组选择中的应用,为智能设计育种及平台构
2022-12-28 14:18:00
思路迪诊断HRD伴侣,助力卵巢癌患者早诊早治
...的一种表征,即肿瘤DNA由于基因修复缺陷,损伤积累后在基因组上留下特定的、可量化的基因组改变,称为“基因组瘢痕”。形式体现为杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)
2024-12-05 17:34:00
科学家打造空间转录组分析新工具,能整合不同患者的空间数据
...空间转录组测序技术,往往只能测量有限的基因数量;全基因组空间转录组测序技术,其空间分辨率相对较低。同时,全基因组空间转录组的测序技术,往往无法针对单个细胞类型进行评估,比如无
2024-03-28 10:44:00
华大基因:AI医疗引领 2月涨幅超60%
...和效率,降低处理成本。 从数据处理维度看,以临床全基因组数据为例,每位受检者数据量近 120G,全基因组检测成本下降和技术进步使公司数据积累提速。 从数据应用层面看,数据来源
2025-02-20 23:39:00
质谱诊断为肺癌患者带来新希望
...谢过程中发生化学转化的小分子,分子量小于1500 Da,与基因组和蛋白质组不同,基因和蛋白质的功能分别受到表观遗传过程和翻译后修饰调控,而代谢物是生化反应的直接标志,更易与表
2024-03-22 05:44:00
了不起的智能更“聪明”的生活(图)
...计算机和我们的生活息息相关,在气候预测、地震模拟、基因组学、材料科学等领域有着广泛应用,它可以对海量的气象数据进行分析计算,从而提高天气预报的准确性和时效性。比如地震预警,超
2023-11-06 05:06:00
更多关于健康的资讯: