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7年难缠低血钾 竟是罕见病作祟
本文转自：厦门日报
7年难缠低血钾 竟是罕见病作祟
患者被查出患有Gitelman综合征，属于家族遗传疾病，确诊需基因检测
本报讯（记者 刘蓉 通讯员 王秀真 秦颁）Gitelman综合征，又名家族性低钾低镁血症。这是一种主要表现为电解质紊乱的疾病，发病率低，患者临床特征多样，容易漏诊。近日，四川大学华西厦门医院肾内科成功诊断出一例由SLC12A3基因突变引起的罕见性疾病Gitelman综合征患者。
56岁的蒋女士来到四川大学华西厦门医院的肾内科门诊时，脸上满是焦虑。她说，七年前开始感觉身体不适，还出现了双上肢麻木伴随胸闷、头昏、口干和夜尿增多等症状。一次意外跌倒后，检查发现她血钾偏低，于是她开始长期口服补钾，辗转多家医院却始终未能找到病因。
四川大学华西厦门医院肾内科杨立川主任医师查看蒋女士复查的检查结果发现，她除了低钾血症外，其他指标似乎无明显异常。肾内科团队详细梳理了蒋女士的发病经过和治疗过程。
杨立川在分析过程中注意到，蒋女士血压正常，目前的检查结果指向肾性失钾，伴有代谢性碱中毒，并且尿钾和尿氯排泄明显增多，这些指标异常均指向Gitelman综合征。全外显子基因测序检测结果显示，蒋女士携带SLC12A3基因上的两个变异，确诊为Gitelman综合征，验证了杨立川的判断。
在明确诊断后，杨立川重新制定治疗方案，经过积极治疗，蒋女士的病情已大有好转。只要后期定期复查和遵照医嘱服药，做好健康管理，她可以过上和正常人一样的生活。
据介绍，Gitelman综合征，又名家族性低钾低镁血症，是一种由于钠/氯协同转运体缺陷导致的远端肾小管功能障碍，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。2018年，它被列入中国第一批121种罕见病目录。确诊后，需要定期监测和终身治疗。它的临床表现多样但缺乏特异性，患者几乎均有不同程度的低钾血症，因此多以低钾相关的症状就诊，确诊需进行基因检测。由于该病罕见，许多基层医院甚至三甲医院的医生对其了解不足，漏诊和误诊的情况时有发生。
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快照生成时间：2024-05-24 08:45:04
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