以生命影响生命 拥抱人生更多可能——对话SMA患者榜样力量

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不论是平静的流岚暮霭，还是险拔的高山大川，在千姿百态的人生旅程中，自有别样的风景。在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者那里，让我们看到了生命更多的可能性。

在2023年国际SMA关爱日之际，两位非常有故事性的SMA患者——素素和杨桢来到新华网访谈间，分享他们与疾病共存，积极对待生活，挑战更多人生可能性的不凡经历。

素素

22岁，SMA Ⅱ型患者，小学四年级确诊，不久后辍学。自学英语、日语、大学本科课程。2022年取得四川外国语大学学士学位证书，目前正备战考研。

杨桢

40岁，SMA Ⅲ型患者，自幼发病，18岁确诊，坚持带病学习，取得复旦大学生命学院博士学位，目前担任复旦大学研究员，国家重大科研计划负责人。

漫长的确诊之路

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，出现进行性肌无力和肌萎缩。随着病情的发展，可进一步引起多个系统异常，是严重的致残、致死性疾病。SMA也被列入我国《第一批罕见病目录》中，目前是我国重点关注的罕见病之一。

在素素小学四年级的某一天，她因为肺炎高烧被救护车送进医院。当时救护车的出诊记录写着“肌无力”，后来通过基因检测，确诊了SMA。

“其实很小的时候，我就出现了与其他孩子不同的地方，比如我的脖子不像别人那样能立得住，很多动作、运动也做不到。”素素说，确诊SMA后，心态反而变好了，因为之前不明白为什么自己跟其他人不一样，有种很孤单的感觉。

“确诊后，让我知道我为何不同。而且加入到了SMA这个群体，认识了很多其他地方同龄小伙伴，感受到自己并不是孤单一个人。”素素说。

杨桢的确诊经历，也经过了曲折、漫长的过程。在上小学之前，杨桢就比别的孩子要弱一些，跑步没有人家快，小学时体育课成绩就很差，到了中学之后甚至跑步都跑不了。

因为当时医疗观念和水平的局限性，杨桢的异常并没有引起重视，直到高中，连上楼梯都越来越困难，才开始到医院就诊，一路从老家县城辗转到北京，才最终确诊了SMA。

在确诊前，杨桢最纠结的一个问题是上体育课时心理负担特别重。“不是我不努力，为什么成绩还是这么糟？”虽然刚确诊时非常让人难以面对，但在逐渐接受了疾病的现实之后，内心反而轻松了不少，与自我和解。

“刚确诊时肯定是恐惧、失落的，了解了这个疾病后，让我逐渐坦然跟它共处。它是我身体的一部分，也会终生伴随着我，跟我一起经历成长。我需要适应它、挑战它、战胜它。”杨桢说。

曲折的求学之路

虽然伴有身体残障，素素和杨桢都坚持在学习的道路上“奔跑”。

素素虽然没有完成小学学业，但在轮椅上通过了一场场考试，取得了一本本证书，不断提升自我。2020年，她通过了成人高等教育自学考试专科的全部课程，拿到了英语专科毕业证。2022年，又领取了四川外国语大学的学士学位证书。现在，她正在准备考取社会学研究生。

素素说，现在网络资源发达，需要什么学习材料都能找到，为残障人士自学提供了便利。“对于我们这种特殊的学生、考生，国家有政策给我们提供更多的便利，像无障碍的课桌，进入考场后会有保安、老师给予周到的照顾。”

由于行动不便，杨桢也遇到很多困难，像是要爬学校、宿舍的楼梯，在外地读大学需要家人照顾等。2011年，杨桢到加拿大访学。离开了家人的陪伴，这需要很大的勇气。对于杨桢来说，之所以“敢”到国外去，首先是受到学习兴趣和动力的驱使，更重要的来自他的信念——疾病可能无法摆脱，但这不是无法战胜的困难，主要还是要克服心理上的障碍，这样有很多困难都能迎刃而解了。

不断的学习，让素素和杨桢获得了更广阔的内心世界，看到了更远方的风景。

在不断增长知识的同时，给自己未来能从事的工作和生活以更多可能性。

因为机缘，杨桢选择并从事了生命科学专业，不仅可以了解自身的疾病及SMA最新的研究进展和药物开发情况，也通过所从事的肿瘤研究等工作让更多人受益。

开启鞘内注射治疗之路，为未来增添更多可能

治疗与康复，是与SMA共存道路上一个绕不开的话题。

素素在刚确诊时，由于没有治疗药物，只能在一些非针对性的康复机构做康复，整体效果不是很好。由于缺少药物的控制，素素因严重的脊柱侧弯导致反复肺炎，不得不到北京进行手术。

现在，通过脊柱侧弯矫正手术、SMA鞘内注射药物治疗以及康复训练，能够让她更专注地投身于知识的海洋和自己的兴趣之中。

“没有接受治疗前，我很容易感冒，很影响我的正常生活，现在情况好了很多。现在参加长时间的公益直播，或者其他社会工作都不会像过去那么容易累，接下去我计划考取北京的高校进行正常的研究生学习。”素素说，在身体机能不断改善的基础上慢慢地融入正常生活，实现社会化，这本身就有助于改善疾病。

杨桢的治疗也走过类似的弯路。最初，由于缺少对症药物，他用过很多不规范的疗法。现在，他跟素素一样在接受鞘内注射治疗，同时每天保持运动锻炼。现在，杨桢的电生理检查结果显示出上肢功能的改善，实际感受方面，他的上肢支撑力有所加强，久坐的疲劳度下降，即使走稍微长一点的路，也不会像过去那样容易感到特别疲惫，生活质量有所提高。

以生命影响生命的互助之路

SMA如果不积极控制，疾病会不断进展。在杨桢看来，通过规范用药，在控制疾病的同时能参与到康复锻炼中，为自己的身体争取时间，等待更新型治疗药物和技术的上市。

在素素接触到的一些同龄伙伴中，有人心态消极，只是躺在床上，大部分时间自己在家。素素认为，人需要有自己的爱好、事业、前进方向，其实SMA患者也有很多职业可以参与，而不只是罕见病这一个标签，可以是主播、老师、艺术家、心理咨询师、社会工作者等。

素素学习的专业涉及到心理学，不但可以直接用学到的理论帮助到自己，也可以通过咨询服务帮助其他的人。素素说，自己遇到的困难，希望别人不要再遇到，能少走一些弯路。素素目前在重庆师范大学组建了一个专门从事残障服务的部门，是一个大学生创业项目，希望能给残障大学生提供支持和帮助。

“周围的人总会告诉你应该做什么、适合做什么，但人生的可能性很多，不要因为生病，就把自己框死在刻板印象里。”素素说。

杨桢说，无论是SMA的患者，或者是其他的残障朋友，很多人喜欢裹在一个茧里面，不愿意走出去。如果放下这个包袱，社会对这个群体是非常友好的。

“如果你有什么困难，很多人是愿意去帮助你的，不要有思想上的负担和不必要的想法，可以尝试一点一点融入社会。”杨桢和素素分享自己的经历，就是希望更多的残障朋友能够走出家门，走向更广阔的天地。