• 我的订阅
  • 头条热搜
花季少年驼背、反复骨折原来是……
...因检测示:来自父源的P4HB基因突变(图2),考虑诊断为成骨不全症。在补充钙剂、活性维生素D基础上给予双膦酸盐抗骨质疏松治疗后,患者骨痛逐渐消失,1年后复查骨密度较前增加,驼背较前明显减轻。(后经协和医院专家...……更多
河南大叔:身高90厘米,娶两任美娇妻,生下两个“瓷娃娃”
你听说过瓷娃娃吗?、这是成骨不全症的俗称,患了这种病的人,身体会长不大,身高一般都会低于1米,除了个子长不高以外,身体还非常脆弱,稍微遭受一些外力就会骨折。而王党一家人都得了这个病,他的母亲、他、他的...……更多
让罕见病更早被“看见”
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊...……更多
重庆夫妻连生3个瓷娃娃,个个嫁不出去,父母不离不弃照顾30多年
...结婚,婚后夫妻俩连生了四个女儿。前三个女儿都患上了成骨不全症,也就是我们所说的瓷娃娃。这三个女儿因为多次骨折,长不高,双腿变形严重,无法下地走路。但她们的父母没有选择抛弃,不离不弃照顾三个女儿长达30年...……更多
做好筛查防治罕见病
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率...……更多
慈善公益晚会举行 关注罕见病、讲述“万分之一的遇见”的故事
...的人间。来自江苏的芽芽(化名)今年10岁,是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病患者最直观的症状是非常容易骨折,因此被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。谈及最初发现女儿身患罕见病时...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...亮孩子”……这些看似美丽的名字,对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”?如何预防和治疗?记者...……更多
...材变矮或脊柱畸形。严重骨质疏松症患者可有身高缩短和驼背等脊柱畸形。脊柱畸形会使身体负重力线改变,从而加重脊柱、下肢关节疼痛。随着骨量丢失,脊柱椎体高度丢失,椎间盘退变,整个脊柱缩短5~10 cm不等,从而导致...……更多
“脆皮大学生”受关注 专家提醒:不良生活习惯导致身体素质下降 一些潜在疾病因素也要引起重视
...因素的骨骼发育性疾病,通常表现为易骨折、身材矮小和驼背。”软骨病又称胎儿软骨退变等。因软骨内骨化不全而导致先天发育不良,主要影响长骨,临床上以一种特殊类型的矮小-短肢畸形为特征。一些杂合子基因型的患儿...……更多
多由基因缺陷导致 早诊早治是关键
...、熊猫宝宝、月亮的孩子,这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日,主题为“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见...……更多
预防骨质疏松 不能一“钙”而论
...位疼痛。随着骨质疏松逐渐进展,患者可出现身高降低、驼背、骨骼畸形等表现,腰背部及肢体疼痛也逐渐加重,影响患者正常生活。骨质疏松最严重的表现是骨质疏松性骨折,这种骨折被称为脆性骨折,是受到轻微外力作用或...……更多
安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院
...戈谢病)”“牵线木偶人(多发性硬化症)”“瓷娃娃(成骨不全症)”“玻璃人(血友病)”“蝴蝶宝贝(遗传性大疱性表皮松解症)”“蓝莓姐妹(淋巴管肌瘤病)”……这些看似可爱的名字背后,却是无数家庭的巨大伤痛...……更多
骨质疏松“赖上”年轻人?当心这些不良习惯偷走骨骼健康!
...等引起的骨质疏松。第三类是特发性骨质疏松,多见于青少年脊柱侧弯患者或怀孕、哺乳期的女性,这类骨质疏松的原因多半有遗传因素参与。但需要注意的是,骨质疏松是慢性病,不是老年病。有些年轻人也会出现骨质疏松,...……更多
病虽罕见,关爱不能罕至
...“月亮孩子”,这些看似可爱的名字对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病。它们有共同的名字——罕见病,又称“孤儿病”。作为发病率非常低的疾病,罕见病多数是先天病、慢性病,常...……更多
关注罕见,点亮生命之光丨枣庄市立医院开展“国际罕见病日”义诊活动
...病患者超2000万人且每年新增患者超20万人。“瓷娃娃”(成骨不全症)、“黏宝宝”(粘多糖贮积症)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)、“月亮天使”(白化病)……这些美丽的名词背后,都是罕见病患者。长期以来,罕见...……更多
济宁市微山县残联开展残疾儿童肢体矫治手术筛查暨肢残项目专家义诊活动
...下肢畸形、严重的发育性髋关节脱位、严重马蹄内翻足、成骨不全症、骨肿瘤导致的肢体功能障碍、脊柱侧弯等疾病的残疾儿童,通过科学评估,确定是否适合进行手术,诊断畸残状况并制定矫治手术方案。并在筛查的同时为残...……更多
...后,她几乎摔重一点就骨折,直到两岁才被诊断为先天性成骨不全症,又称“瓷娃娃病”,轻微碰撞也可能造成严重骨折。2012年9月13日,记者在广西灵川县灵川镇三叉尾小学采访时,时年9岁的董倩在这里读三年级。为了让董倩...……更多
2023年 这些热心人 芬芳了重庆
...有一米身材,也要散发一米微光。 苏相宜,患有先天性成骨不全症,人称“瓷娃娃”。2011年,爸爸、妈妈相继离世,苏相宜开始涉足公益。作家、翻译、志愿者、社工、心理咨询师……苏相宜热爱每个身份,也热爱着生活。为...……更多
道德模范、身边好人凭礼遇卡可免费游玩青城山
...范提名奖获得者。她的儿子在一岁时就被诊断为“先天性成骨不全症”,俗称“玻璃娃娃”,生活不能自理。2009年,王秀碧丈夫被查出小脑萎缩、扁桃体下疝,行动不便,言语不清,瘫痪在床,需要24小时照顾。多年来,王秀碧...……更多
从病人到罕见病公益组织工作者
...办公室里最矮的。24岁的她,因为患有俗称“瓷娃娃”的成骨不全症,身体被框定在1.1米的高度,关于行走的记忆也停留在三四岁。作为一名罕见病公益组织的工作人员,梁洁经常会摇着定制的“小四轮车”在办公室与会议室之...……更多
《盗贼遗产2》角色特性有哪些?角色全特性效果汇总
...币量提升25%。强迫症描述:破坏物品会使你恢复法力值。成骨不全症 描述:被一次击中就会死掉。金币获取量提升200%安抚奶嘴描述:生命值降低60%,获得的金币提升150%。惊恐发作描述:被敌人击中后,屏幕会变黑,持续2秒。...……更多
家长必须在孩子青年时期要注意的几点,以后才会长更高
...的坐姿、站姿和行走姿势,避免长时间低头看手机或弯腰驼背。此外,保持健康的体重对于骨骼的负荷和发展也非常重要。充足的睡眠对于青少年的骨骼健康至关重要。他们应该保持规律的睡眠时间,并创造一个舒适、安静的睡...……更多
济南童康矮小症研究院张彩霞:三个关键点,让家长们科学地帮助孩子提高身高
...肉的健康发育至关重要。教导孩子保持直立的坐姿,避免驼背。除了遗传因素外,正确的饮食结构、适当的运动和锻炼,以及良好的生活习惯都是帮助孩子科学增高的关键。家长们应该关注孩子的营养摄入,鼓励他们积极参与运...……更多
...单基因遗传病中70%—80%为新发突变,例如软骨发育不全、成骨发育不全、神经发育障碍等疾病,以及一些累及多系统的综合征(如Noonan综合征)等。新发突变通俗来说,就是父母双方都没有致病变异,而下一代出现致病变异,因...……更多
要想活到99岁,关键别做这4件事
...是导致身体变矮的重要因素长期保持不良姿势,如佝偻、驼背等,会导致脊柱变形,从而影响身高。而缺乏运动则会导致肌肉萎缩和变弱,进一步加速身体变矮的过程。综上所述,导致大多数人老了会变矮的原因主要是骨骼的变...……更多
医生:若想养好骨头,可多吃这4物
...体姿势变化骨质疏松可能导致身体姿势变化,例如圆肩、驼背或伸直不了的脊椎。身高减少骨质疏松会导致脊椎压缩性骨折,这可能引起身高的减少。骨折风险增加骨质疏松会使骨骼脆弱,易于发生骨折,尤其是在脊椎、髋部和...……更多
张雨绮又让它翻红了?背背佳败光的口碑悉数找回了吗…
...,这群姐姐为了唱跳舞台,天天穿背背佳矫正体态。关于驼背这个体态问题,相信绝大多数姐妹都被它困扰过。也曾千方百计地寻找过各种方式去预防或解决,深深浅浅地也踩了不少坑。而作为体态矫圈鼻祖级神器的背背佳,从...……更多
抓住春天长高“黄金期” 孩子身高噌噌往上蹿
...睡眠也至关重要。有些孩子有习惯性低头、端肩、含胸、驼背等问题,这会导致脊柱变形,影响长高,因此要及时纠正孩子的体态。此外,还要做到不挑食、不偏食,保证均衡饮食。“精神营养”也会影响孩子的个头。研究显示...……更多
什么是骨质疏松?骨质疏松会影响全身的骨骼?牙齿会受影响吗
...。例如,脊椎骨骼的疏松可能导致身体姿势的变化,出现驼背等现象。这不仅影响外观,还可能引起背痛和其他不适。对全身健康的间接影响骨质疏松还可能间接影响其他身体系统。例如,骨折后的长期卧床可能导致肌肉萎缩和...……更多
日常生活中,预防骨质疏松,多注意以下这3点
...脆弱,容易发生骨折。骨质疏松的症状包括骨痛、骨折、驼背、身材变矮等,对患者的日常生活造成严重影响。骨质疏松的主要原因是缺钙,钙是维持骨骼健康的重要元素,当身体缺钙时,骨骼的密度就会下降,导致骨质疏松的...……更多
更多关于健康的资讯:
惠水县“涟江银辉”朵朵红志愿服务队参加12·5国际志愿者日系列文明实践志愿服务活动
12月5日,在第38个“国际志愿者日”来临之际,惠水县“涟江银辉”朵朵红志愿服务队应邀参加“贡献志愿力量 创造美好生活”12·5国际志愿者日启动仪式——暨“花红惠水·志愿花开”系列文明实践志愿服务活动
2024-12-09 20:18:00
健康问太和|锻炼后出现肩关节疼痛是怎么回事?
十堰广电讯(全媒体记者 龚艳琳)市民李先生是一位健身爱好者,两个月前他在进行肩部锻炼后出现了肩关节疼痛。尽管休息了一周
2024-12-09 20:22:00
江西广昌:“稻油轮作”让冬闲田变增收田
本文转自:人民网-江西频道12月已至,江西省抚州市广昌县长桥乡近千余亩冬闲田却是一片绿意盎然,田里的油菜生长正旺。“今年村集体流转了200余亩冬闲田种植了油菜
2024-12-09 20:41:00
进贤县人民检察院:真情驻村获村民点赞
本文转自:人民网-江西频道该院驻村工作队立足检察职能,化解矛盾纠纷。姚卫东摄初冬的进贤县三里乡光辉村,宁静祥和。干净整洁的水泥路连接700多户农家
2024-12-09 20:44:00
毕节市举办“夕阳无限好”老年健身摄影展活动
12月5日,由毕节市老年人体育协会主办、毕节市直老年人体育协会承办,毕节市老年大学、毕节市老年摄影协会协办的“夕阳无限好”老年健身摄影展开展仪式在毕节市老年大学隆重举行
2024-12-09 21:18:00
发挥“国家队”辐射带动作用,携手8家县级医院守护群众健康
近日,浙江省人民医院毕节医院(以下简称“浙毕医院”)与百里杜鹃管理区管委会举行共建百里杜鹃管理区人民医院签约仪式。这是本年度与浙毕医院签署合作协议的第8家县级医院
2024-12-09 21:18:00
安顺经开区:党建引领多元赋能 以“产业旺”带动“乡村兴”
本文转自:人民网-贵州频道为扎实推进巩固脱贫攻坚成果同乡村振兴有效衔接,全面夯实基层基础,提升基层党建在促进乡村振兴提质增效
2024-12-09 16:12:00
塔斯汀中国汉堡:品味京味经典,感受传统与现代交融之美
北京烤鸭,作为中国传统美食的代表之一,承载着丰富的历史文化和饮食传统。如今,在塔斯汀中国汉堡的创新下,这一经典美味再次焕发新的活力
2024-12-09 16:16:00
宁阳县第一人民医院特色诊疗止痛“新利器”,冲击波治疗仪
疼痛已被现代医学列为继呼吸、脉搏、血压、体温之后的第五大生命体征。长期的局部疼痛会形成复杂局部疼痛综合症或中枢性疼痛,使轻微疼痛变得非常剧烈和难以治疗
2024-12-09 16:24:00
湖南零陵:点靓和美乡村好风景
本文转自:人民网-湖南频道冬日湖南零陵富家桥、珠山、邮亭圩等乡下农村,道路干净,村庄整洁,庭院宜居,山上柑橘缀满枝头,大棚蔬菜连天碧涌
2024-12-09 16:27:00
四川资阳乐至:快过年了,家里的香肠腊味备好了吗?
消费日报网讯(记者 罗颖□刘小绫)冬天到了,春节近了,四川乐至空气里到处都弥漫着香肠腊肉的香气,不少群众都开始忙着制作香肠腊肉
2024-12-09 16:31:00
男人不吃早餐的危害大吗?
随着生活节奏的加快,越来越多的男性选择忽略早餐,直接投入忙碌的工作和生活中。然而,不吃早餐的危害并不容小觑。长期不吃早餐会对男性的身体健康产生多方面的负面影响
2024-12-09 18:16:00
秋冬科学补水,缓解身体干燥,有助于保持健康体质
随着秋冬季节的到来,天气逐渐变得干燥,空气中的湿度逐渐降低,皮肤和身体都容易感到缺水。许多人或许已经察觉,即使频繁饮水
2024-12-09 16:41:00
关节疼痛引发的日常不适,五种轻松缓解方法让关节更轻松
关节疼痛是一种常见的身体不适,通常伴随着炎症,常见的诱因包括过度使用、年龄增长及气血不畅等因素。关节疼痛不仅限制了日常活动的灵活性
2024-12-09 16:59:00
二十三年回眸看合肥龙虾节
本文转自:人民网-安徽频道“吃龙虾、喝啤酒、交朋友”早已成为合肥人夏日必备的休闲活动。二十三年间,合肥龙虾节立足传统、勇于创新
2024-12-09 17:03:00