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...多数罕见病发病早且症状严重，约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。约30%于5岁前死亡，常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命，存...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...3月5日,济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议暨出生缺陷筛查诊断新技术论坛顺利开幕,标志着全市新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的筛查工作即将正式启动,将进一步降低全市出生缺陷发生率,减轻疾病危害,强化出生缺陷三级防控...……更多
2023-03-07 05:06:00筛查,工作,筛查,新生儿,济宁,济宁市
...病筛查机构、54处新生儿疾病采血机构，实现出生缺陷全链条防控，新生儿遗传代谢性疾病筛查率、听力筛查率、先心病筛查率等已提前完成“健康中国2030”任务目标。
二是提升能力，妇幼健康服务保障更加有力。围绕全面贯...……更多
2023-11-18 08:47:00潍坊市,潍坊,妇幼,发布会,保障,医疗
...中国新闻网中新网昆明3月18日电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后，将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训...……更多
2024-03-18 20:41:00地中,地中海,云南省,协作网,云南,贫血
...正式开诊。该中心立足孕前备孕、产前、产后一站式出生缺陷防控，在多学科协作的基础上，强化出生缺陷一级、二级预防，为广大备孕早孕人群提供更加专业、精准的优生优育咨询和医学遗传学检查服务。“医生您好，我怀孕...……更多
2023-12-01 04:05:00保健院,妇幼,保健,生得,产前,优生
...101.43%。确诊宫颈癌2人，乳腺癌2人。
为降低新生儿出生缺陷发生率，雨城区不断完善出生缺陷防治网络建设，在雨城区妇计中心设立出生缺陷防治管理中心，制定符合本区工作实际的出生缺陷防治工作方案、年度防治工作计划...……更多
2024-02-06 08:44:00连心,连心桥,关爱女性,关爱,呵护,新生
...主。专家介绍，罕见病多为先天性遗传因素导致，与出生缺陷关系密切。目前已知的出生缺陷有8000多种，其中相当一部分为罕见病。做好出生缺陷防治工作，对加强罕见病诊疗具有重要意义。近年来，我国积极推进三级预防策...……更多
2024-07-23 05:16:00中国,健康,缺陷,防治,药品,诊疗
...13个世界唐氏综合征日，专家指出，为减少这种严重出生缺陷的发生，每一位孕妇都应该了解相关知识，接受产前筛查及必要的产前诊断。“唐氏综合征又称为21-三体综合征，又称先天愚型，是一种染色体疾病，很常见，顾名思...……更多
2024-03-22 03:59:00唐氏,筛查,唐氏,综合征,产前,筛查
...彻落实健康优先发展战略，立足生命起点，积极落实出生缺陷三级防治策略，扎实开展婚前检查、孕前优生检查、产前筛查、孕期保健、新生儿疾病筛查、出生后对缺陷婴儿的早诊断早治疗等措施，全面提高优生优育服务水平。...……更多
2024-12-25 21:18:00承德,河北,公益活动,公益,缺陷,爱心
...产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》（ 2024年04月16日 第 09 版）一大早，在河北石家庄市妇幼保健院，不少孕妇正由家属陪同接受产前检查。排队，抽血…...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
...地中海贫血在广东、广西等10个省份发病率较高，是出生缺陷防治重点疾病。近年来，中国地贫防控工作取得显著进展，10个省份新增重型地贫明显减少。据了解，2012年起，广东省实施地贫综合防控项目，每年投入3500万元，支持...……更多
2024-05-08 16:44:00中新,患儿,产前,广东,健康,产前
...孕期及时筛查、诊断和遗传咨询指导，建立健全耳聋出生缺陷防控服务体系，预防和减少听力障碍发生，提升人民群众的获得感、幸福感、安全感。今年，广阳区将确保建档立卡孕妇应筛尽筛，随访率达到95%。“在孕期及时对唐...……更多
2024-07-17 15:25:00广阳区,广阳,廊坊市,廊坊,筛查,产前
...检查的重要性，引导其重视孕前、孕期和产后检查、出生缺陷三级干预，普及免费婚前和孕前优生健康检查、产前筛查和诊断等方面知识，提高村民对出生缺陷综合防治的认识。 ……更多
2024-07-17 22:31:00开区,留村,邢台,卫生院,农村,卫生
本文转自：劳动报出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，在新生儿出生缺陷中，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...放日报妇产科医院团队研究成果刊《自然医学》预防出生缺陷迎新突破顾泳本报记者 顾泳预防出生缺陷，产前筛查是最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...刊《自然医学》（影响因子82.9）。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线，无创产前检查已成为一线产前筛查技术，却依旧存在壁垒：该技术主要筛查染色体异常，对单基因病束手无策。而据统计显示，在所有出生缺陷中，由单...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...即母婴安全行动提升计划、健康儿童行动提升计划和出生缺陷防治能力提升计划；“两促进”，即生殖健康促进行动和母乳喂养促进行动。2021年我国孕产妇、婴儿、5岁以下儿童死亡率均降至历史最低水平。为进一步提高优生优...……更多
2023-02-11 21:33:00儿童健康,举措,儿童,我国,发展,健康
...筛查与诊断分子遗传学新技术服务的需求、有效防控出生缺陷、不断提高出生人口素质，今年我市将继续在全市开展孕妇无创产前基因免费筛查项目和耳聋基因免费筛查项目。为确保项目顺利实施，市卫生健康委、市财政局分别...……更多
2024-03-18 09:41:00卫健,筛查,产前,孕妇,基因,民生
...筛查和4项甲状腺功能检测及甲状腺彩超检查，强化出生缺陷一级预防，减免个人费用约193万元，孕前免费检查项目累计达36项，全市最多。崂山区优生优育一体化服务点同时，在崂山区婚前医学检查延伸服务点新建优生优育一体...……更多
2023-12-15 22:44:00崂山区,安生,崂山,优生,缺陷,市民
...者 王小欢） 1月18日，市政协主席刘彤到西秀区，就出生缺陷防治、新能源汽车充电基础设施建设等工作开展调研。刘彤来到市妇幼保健院，实地考察医院出生缺陷防治相关科室能力建设情况，并组织召开座谈会，听取有关情况...……更多
2024-01-22 04:42:00刘彤,西秀区,西秀,调研,缺陷,建设
...缺口本报讯（特约记者 王耀 林丽）2月13日，甘肃省出生缺陷防治人才和基层产科医师培训项目集中培训班在甘肃省妇幼保健院开班，以补齐县乡两级妇幼专业技术人才缺口。省级培训基地、培训协调单位人才培训项目管理负责...……更多
2023-02-15 07:35:00县乡,妇幼,专业人才,缺口,人才,专业
...科、妇科、麻醉科；济南市临床精品特色专科2个：出生缺陷诊断与预防、盆底功能障碍性疾病防治；济南市救治中心1个：济南市危重孕产妇救治中心；济南市医药卫生重点专业2个：围产保健、妇女保健；济南市临床医学研究中...……更多
2024-06-18 12:28:00通过率,济南,佳绩,妇幼,考核,济南市
...西安天隆科技有限公司协办的“脊髓性肌萎缩症(SMA)出生缺陷综合防控项目启动会暨学术研讨会”在枣庄市妇幼保健院召开。会议围绕国家出生缺陷防控的战略要求、妇幼健康发展的重要意义、SMA综合防控的重要性和必要性等方...……更多
2023-03-09 05:05:00项目启动会,妇保,启动会,缺陷,项目,综合
...月怀胎，生下健康宝宝是每一个孕妈的愿望。为降低出生缺陷的发生，武汉市妇幼保健院启动了产前筛查和产前诊断补助项目。从即日起到2024年12月31日，在湖北省建档的常住孕妇（中国籍）都可前往医院领取“专属”补助。据...……更多
2024-04-29 19:40:00产前诊断,武汉市,产前,湖北,武汉,妇幼
...大学附属济南妇幼保健院（济南市妇幼保健院）调研出生缺陷防治以及残疾儿童早期干预开展情况。山东省残联党组成员、副理事长邢洪锐、钟丽娟，济南市妇幼保健院院长、党委副书记聂文英，副院长金华陪同调研。调研组深...……更多
2023-10-27 17:45:00山西省,残联,济南,山西,妇幼,附属
...预措施，推进“婚前—孕前—孕期—出生后”全周期、全链条的出生缺陷防治科技创新等三个方向开展科技协作攻关，科研经费总投入达1.041亿元。验收专家组认为，专项实施期间取得了一系列重要成果，包括搭建了出生缺陷质...……更多
2023-10-25 22:20:00发生率,湖南,缺陷,防治,科研,成果
...阳举办。在国家卫生健康委妇幼司的关心指导和中国出生缺陷干预救助基金会、腾讯公益慈善基金会的大力支持下，“贵州红雨伞公益项目”在毕节市和六盘水市实施新生儿先天性心脏病筛诊治和新生儿听障防控综合能力提升公...……更多
2023-02-24 16:03:00儿童健康,贵州,雨伞,公益,儿童,项目
...、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院王华教授共同获得的研究成果，22日在知名国际医学期刊——《自然医学》上发表。作为中国科学院院士，黄荷凤表示，该项研...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
...传真的太及时了，我和爱人正在备孕，亟需了解预防出生缺陷这方面的知识，实在是太好了……”近日，家住邵阳大祥区百春园街道华夏田园小区的王女士高兴地对工作人员说道。3月21日，是第13个“世界唐氏综合征日”，主题...……更多
2024-03-25 18:23:00大祥,邵阳,大祥区,宣传,孩子,活动
...9日电 本网从辽宁省卫生健康委获悉，为进一步推进出生缺陷综合防治，提升优生优育服务水平，辽宁将加强产前筛查与产前诊断技术服务和管理，每个县（市、区）至少要设置1所产前筛查机构，保证服务可及性。目前，全省共...……更多
2025-01-09 08:42:00筛查,优生优育,产前,服务,辽宁,优生
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本文转自：人民网-贵州频道春来二月早。眼下，正值春耕备耕时节，作为全国第一批农业生产全程机械化示范县，长顺县围绕“1+7+N”农机社会化服务体系
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