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...，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。对此，中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。...……更多
2024-03-01 13:22:00医生,关键,中山,神经内科,正齐,内科
...，经过医师详细检查、结合病史及检测资料，怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测，结果为46,XY，性别为男性。
由于秦女士夫妇均有长沙户口，于是医生为其介绍了长沙市健康民生...……更多
2024-02-28 11:56:00基因,小孩,男女,夫妇,遗传,孩子
...应遵循医生建议，增加检查次数。03三级预防(新生儿疾病筛查)“新生儿疾病筛查”是把好“幼苗生长关”的关键筛查。如果宝宝出生后体内代谢产物存在异常但尚未出现症状或症状不明显，其诊断主要依赖特殊的实验室检测。...……更多
2024-03-01 17:12:00缺陷,检查,筛查,精液,先天,新生儿
...神经管畸形、唇腭裂等。孕期阶段孕早、中、晚期的产前筛查和产前诊断的顺利实施，如NT检查、唐筛检查、无创DNA检查、产科四维彩超、OGTT(葡萄糖耐量实验)、胎儿心脏彩超检查、以及胎心监护、彩超检查、宫高和腹围的测定...……更多
2024-03-11 15:54:00优生优育,优生,阶段,三大,检查,缺陷
...又排除血型不合溶血病，可做本试验。若脆性增高，考虑遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性溶血症等。若脆性降低，可见于地中海贫血等血红蛋白病。如果考虑感染，应做血、尿、脑脊液培养，血清特异性抗体，C反应蛋白...……更多
2024-04-15 00:14:00黄疸,新生儿,新生,新手,黄疸,胆红素
...，提供了可防可控的基础，但实现路径仍不清晰，基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低，对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。经过林戈的长期调查追踪，他了解到目前湖南约有超过120万罕见...……更多
2023-01-16 15:01:00林戈,保障,委员,诊疗,体系,模式
...劳动者，不宜从事噪声类工作。（4）定期参加职业健康筛查，早期发现噪声相关损害，一旦出现听力下降或耳鸣，及时前往医院就诊。 ……更多
2024-03-03 08:34:00爱耳日,爱耳,职业性,噪声,科普,职业
...生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 （记者/卞德龙）2月8日，广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2024—2026年）》（下称《方案》），...……更多
2024-02-09 07:02:00筛查,新生儿,代谢,遗传,新生,项目
...是患有这种疾病，而是克鲁综合征。据悉，这种疾病属于遗传性比较厉害的疾病，家族中肯定有人患有这种疾病，而且越往后，后果越严重，也就是所谓的面容越来越明显。
今年7月份，网红摆摆小公主曾晒出过一张家庭合照，...……更多
2024-01-17 13:49:00知情人,遗传,公主,家族,原因,公主
...期可以通过绒毛膜检测（绒毛穿刺）判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术，绒毛穿刺取样术是在超声引导下穿刺胎盘并取出其中绒毛组织的技术。绒毛活检术的适宜孕周为11~14周，在孕早...……更多
2024-01-24 06:59:00绒毛,用处,绒毛,胎儿,遗传,基因
...院医生对此科普。什么是乳腺癌家族史、家族性乳腺癌、遗传性乳腺癌？乳腺癌家族史所谓“乳腺癌家族史”是指家族中一级或二级亲属具有患癌的病史。一级亲属，包括父母、兄弟、姐妹、子女，而二级亲属，包括祖父母、阿...……更多
2023-10-21 16:09:00乳腺癌,乳腺,家族史,防治,家族,医生
...觉中错过疾病最佳干预期，让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器！什么是新生儿基因筛查？新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查，采用新一代测序技术直接检...……更多
2024-03-11 16:23:00挖出,炸弹,基因,疾病,筛查,新生儿
...疾病的角度出发，一起聊一聊为新生儿做串联质谱新生儿筛查的作用。1.什么是串联质谱新生儿疾病筛查？串联质谱新生儿疾病筛查是一种通过检测新生儿血液中的氨基酸和酰基肉碱的水平，以筛查多种遗传代谢疾病的筛查方法...……更多
2023-12-19 00:05:00质谱,筛查,新生儿,新生,疾病,孩子
...健门诊和妇幼计生科两张门牌，室内有检查床一张、听力筛查仪一台。经询问，负责听力筛查人员文某表示之前的新生儿听力筛查是在该房间进行操作的。此外，文某虽持有《医师执业证书》，但自述未参加过省级以上卫生行政...……更多
2023-10-17 15:07:00江津,筛查,卫生院,新生儿,听力,处罚
...这一年龄段发病率迅速升高。因此，对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉要早发现、早治疗。涵医 ……更多
2023-12-20 07:39:00腺瘤,息肉,家族,治疗,李维,息肉
...生活方式因素、环境因素等。虽然不是所有的癌症都具有遗传性，但有些癌症确实有明显的遗传倾向。首先，我们要了解癌症的遗传机制。某些基因的突变会增加个体患癌症的风险。这些基因被称为“肿瘤易感基因”。些基因的...……更多
2024-03-03 10:11:00癌症,肿瘤,争议,治疗,癌症,因素
...遗传的癌症疾病。总的来说，家族内出现癌症并不一定是遗传性的，因为癌症的发生非常复杂，既有遗传因素，也有环境因素和其他的因素影响。癌症会不会“遗传”？医生：如果是这5种，下一代可能会“继承”1.鼻咽癌在很多...……更多
2023-10-11 13:18:00癌症,信号,身体,癌症,鼻咽,鼻咽癌
...有过敏性疾病，或曾得过湿疹，那么宝宝的湿疹有可能是遗传性的，一定要检查清楚过敏源，在日常生活中尽量避免接触湿疹患者。 ……更多
2024-02-20 18:31:00婴儿湿疹,湿疹,婴儿,湿疹,宝宝,干燥
...获得性失歌症和“假性”失歌症等。失歌症为先天性的、遗传性的即为先天性失歌症。研究发现，先天性失歌症患者中有39%的人群的直系亲属就患有失歌症，如果你天生跑调，那么你唱歌跑调的根源应该在你的上一辈儿。也有一...……更多
2024-01-03 20:27:00周华健,周华,女演员,事件,音高,孟子
...清楚，目前已知胰腺癌的危险因素主要包括以下几个。非遗传性因素：吸烟。肥胖，体质量指数（BMI）≥30者胰腺癌的发病率显著增加。饮食结构不合理，饱和脂肪酸和/或肉类摄入过多者胰腺癌的发病率显著增加。糖尿病，尤其...……更多
2024-01-07 19:37:00胰腺癌,胰腺,预警,信号,胰腺癌,胰腺
记者 秦聪聪近年来，随着工作生活压力增大，突发性耳聋的发病率逐年升高，发病者覆盖全人群，在儿童及青少年中也不少见。山东省耳鼻喉医院耳科中心副主任、耳内科主任王明明提醒，突发性耳聋有一定的治疗无效率，要...……更多
2023-10-10 09:06:00错过,小时,黄金,耳聋,王明,突发
...军）近日，邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会，区妇联、区卫健局、区妇幼中心、邢台市妇幼保健院医学遗传与产前诊断专家等100余人参加了会议。培训会围绕“免费产前基因筛查质量控制措施...……更多
2024-03-08 11:43:00邢台市,项目启动会,邢台,启动会,筛查,产前
...取了12罐无苯丙氨酸奶粉。2016年，吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来，吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响，最...……更多
2024-01-11 16:04:00宝宝,缺陷,妇幼,防治,保健,保健院
...现乳腺癌的重要途径！对于以下高危人群，建议做乳腺癌遗传性基因检测：1.具有血缘关系的亲属中有遗传性基因致病突变携带者；2.三代内血亲有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、胰腺癌、前列腺癌患者；3.发病年龄...……更多
2024-01-12 20:16:00根治术,郑州市,民医院,一人,郑州,乳腺癌
...失去正常功能，从而促使细胞发生恶性转化。例如，某些遗传性癌症易感基因的突变可以增加个体患癌症的风险。其次，环境因素也对癌症的形成起着重要作用。例如，辐射和化学致癌物可以导致细胞DNA损伤，从而引发癌症。吸...……更多
2023-12-21 06:49:00误诊率,癌症,医生,建议,我国,癌症
...。经过医生的细致检查和评估，这些患者被确诊为爆震性耳聋。什么是爆震性耳聋？还能恢复么？爆震性耳聋是由于烟花、爆竹等强烈爆炸声导致的急性感音神经性听力损伤。爆震性耳聋的症状：1、听力下降：此症状几乎在爆...……更多
2024-03-04 13:49:00耳鼻喉,耳聋,成都,科普,民生,听力
...老年人常见的问题，检查可以及早发现并采取对策；癌症筛查：老年人患上癌症的风险增加，需要进行癌症筛查，如乳腺癌筛查、结肠癌筛查等。老年人，上了年纪，应该如何保养身体呢？健康饮食保持均衡营养的饮食是关键，...……更多
2023-10-05 19:57:00催化剂,催化,衰老,老年人,身体,衰老
...不是传染病，不具有传染性。其次，确实有一些肾病具有遗传性，一旦确诊，有相关遗传关系的家人确实有必要也做一下肾脏的检查，以便及早发现可能潜在的肾病。但是，不是所有肾病都具有遗传性。如果患者发病年龄小、伴...……更多
2024-04-03 09:20:00肾脏,肾病,尿常规,检查,尿液,肾功能
本文转自：沧州日报一初中生 突发“耳聋”警惕“听不见”日趋年轻化本报讯（记者康宁 通讯员康玉刚）过去被认为是老年病的耳鸣、耳聋，如今也找上了年轻人。日前，沧县一名初中生突然出现耳鸣、听力下降。专家表示，...……更多
2024-04-02 09:40:00耳聋,初中生,突发,初中,听力,沧县
...北京中医药大学东直门医院在我市举办了听力诊疗暨疑难耳聋疾病中西医结合防治康复中心揭牌活动。据悉，听力诊疗暨疑难耳聋疾病中西医结合防治康复中心的建设，将有效整合两所医院的资源优势，加强技术交流和人才培养...……更多
2024-01-23 00:59:00康复中心,耳聋,中西医,诊疗,疑难,听力
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