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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
...功能减退,可伴打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。7.生殖系统。男性性欲减退、阳痿,女性性欲减退、不孕、月经紊乱、闭经,可有溢乳。8.伴发恶性肿瘤。结肠息肉、结肠腺癌关系较密切,甲...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
5岁娃发烧腹泻还尿血,一查竟是溶血尿毒综合征!
溶血尿毒综合征起病急、进展快、预后差,早期诊断极为关键。近日,青大附院儿童肾脏风湿免疫科、儿童重症医学科、输血科等多学科协作,成功救治一名患有溶血尿毒综合征的危重患儿。近日,家长带着5岁的花花(化名)...……更多
阿斯伯格综合征,一个更易被忽视的“孤独星人”
阿斯伯格综合征,属于广泛性发育障碍中的一种综合征,已被归入自闭症谱系障碍的范畴中。与自闭症不同之处在于,患有阿斯伯格综合征的人没有明显的语言和认知能力障碍,智力也正常,少数的阿斯伯格人甚至有超常智力...……更多
本文转自:驻马店日报什么是肾病综合征?肾病综合征简称肾病,是一组多种原因所致肾小球基底膜通透性提高、大量血浆蛋白自尿丢失引起的一种临床综合征,是小儿时期泌尿系统的常见病,部分患儿反复发病、病程迁延,...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
国内首个希舞综合征罕见病队列正式落地宣武医院济南医院
...种罕见的脑疾病,即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征,又称为“希舞综合征”。这类患儿出生正常,但最早在出生后1个月内就出现行为动作异常,后出现多种形式频繁的癫痫发作表现,几乎每天都有多次,随着生长,...……更多
...物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培训基...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
市妇幼保健院救治一名重度溶血症患儿
...理、亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺动脉高压等危重症方面积累了丰富临床经验,形成了成熟的诊治及随访体系。专家提醒,在新生儿出生后,如果短时间内出现了皮肤黄染,且黄疸进展较...……更多
从ICU里传出的动听歌声 成为疗愈孩子们的特殊良药
...不自觉地开始轻轻哼唱。冉冉在去年被查出骨髓异常增生综合征,这种病表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭。确诊该病后,患者存活的时间一般为8个月-10年。因为这个病,冉冉现在处于休学状态。浙大儿院湖...……更多
...央宗患有罕见心脏病。“患儿初步被诊断为‘二尖瓣脱垂综合征(Barlow综合征)’,伴有肺动脉高压,急需手术治疗。”南医大二附院心血管中心主任医师王波说。王波介绍,随着超声心动图的广泛应用,诊断准确率提高,“二...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
孩子久咳不愈,先别着急乱用药
...性咳嗽,临床常见的病因有咳嗽变异性哮喘、上气道咳嗽综合征和感染后咳嗽。其中,6岁以下儿童慢性咳嗽常见病因为感染后咳嗽、咳嗽变异性哮喘和上气道咳嗽综合征;婴幼儿慢性咳嗽要警惕支气管异物吸入的可能;6岁以上...……更多
...分性尿崩症 ;精神分裂症 、边缘性功能障碍有关的失控综合征等精神疾病 ;不安腿综合征等。4.卡马西平可能会有皮疹 、白细胞减少 、血小板减低 、肝肾功能损害等副作用,多次过敏者禁用该药物,长期用药者需定期检测血...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...频繁呕吐入院的,经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨(化名)突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐,父亲带着她辗转多家医院均难以确诊,紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点,此...……更多
泰安市中心医院儿童血液与肿瘤科:托起明天的太阳 努力让患儿重获“新生”
...诊。“这次的情况特别重,患儿重度贫血并继发噬血细胞综合征,体内存在大量抗体,各项指标均异常升高,黄疸症状明显。”罗荣华说。确诊后,医生为其进行了针对性治疗,她的病情得到及时控制,2周后出院。据了解,对...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
成功救治一渗出性多形性红斑患儿
...床上较少见,轻型临床预后较好,严重型又称Stevens-Johnson综合征,起病急、病情进展迅速,可以造成机体多系统和多器官的损伤,病死率可达 15%-25%。医护精心治疗患儿转危为安得知孩子情况后,家长更加焦虑慌张,陈洁耐心解...……更多
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百年庄永大,焕发新活力
近日,随着天气渐凉,浙江宁波人熟悉的年糕香又来了,市民们在大润发等超市里选购庄永大老字号年糕产品。孕育于历史长河,承载着文化精髓
2024-09-27 10:03:00
输卵管堵了又想怀孕生娃咋办?该怎么拯救这条求子路?
输卵管别看它长度不是很长,但就是这纤细的管道一旦有毛病了,折腾的备孕女性焦头烂额。若是不小心碰到了,该怎么拯救这条求子路?输卵管堵塞分不同情况
2024-09-27 10:07:00
和县善厚镇:从“南部山区”到“南部景区”的嬗变
本文转自:人民网-安徽频道十二年前,无论是官方或是民众,对马鞍山市和县善厚镇凤台村的称呼均为“南部山区”;十二年后,每每提到凤台村
2024-09-27 10:16:00
美媒:研究显示儿童近视率显著上升,全球已有1/3以上儿童近视
本文转自:环球时报【环球时报综合报道】据美国有线电视新闻网(CNN)26日报道,最新研究成果显示,过去30年间,全球儿童近视率显著上升
2024-09-27 11:02:00
贺州税务:税惠润色增产丰收好时节
本文转自:人民网-广西频道走进钟山县珊瑚镇的珊瑚裕兴乡村振兴养殖产业基地,一枚枚鸡蛋随着传输带自动、有序地移动到工人眼前
2024-09-27 12:04:00
一场舌尖上的“饕鬄盛宴”
本文转自:人民网-广西频道丰盛的菜色。人民网 雷琦竣摄人民网北海9月27日电 (陈燕、雷琦竣)芙蓉鸳鸯石斑鱼、鱼肉脆荔枝
2024-09-27 12:20:00
2024年全国沿海城市海鲜烹饪技能争霸赛开赛
本文转自:人民网-广西频道东盟一家春。人民网 雷琦竣摄人民网北海9月27日电 (陈燕、冯肖慧)芙蓉鸳鸯石斑鱼、鱼肉脆荔枝
2024-09-27 12:45:00
广西医科大一附院成为国家呼吸医学中心重症肺癌专病联盟成员单位
本文转自:人民网-广西频道近日,广西医科大学第一附属医院与广州医科大学附属第一医院(国家呼吸医学中心)正式揭牌共建重症肺癌专病联盟
2024-09-27 12:51:00
专家提醒:40岁以上人群腿上有这个信号要重视
前两天,中国工程院院士钟南山在接受采访时表示,自己目前身体很好,就是以前有痛风,伴随着激发,有同一个部位的骨关节炎,出现腿脚不便
2024-09-27 08:05:00
广西发布“桂菜特色名菜”“广西风味名小吃”
本文转自:人民网-广西频道人民网北海9月27日电 (冯肖慧、陈燕)9月26日,2024年广西餐饮文化活动周在北海银滩潮雕广场开幕
2024-09-27 08:19:00
13个乡街特产美食亮相 打卡“草坪尖品”共享舌尖美食
最近几天,尖草坪区摄乐公园里热闹非凡,一场美食嘉年华活动正在这里进行。展示区里,不仅有宇文红薯、府西大米、风格梁小米等特色农产品
2024-09-27 08:36:00
出现2大症状,很可能是子宫内膜「增厚」的信号……一定要当心“
子宫内膜增厚是临床常见的一种情况,对于绝经前出现的子宫内膜增厚,可能问题并不大,因为育龄期女性的子宫内膜本就会经历“生长-增厚-脱落-变薄”的过程
2024-09-27 08:48:00
子宫是孕育生命的重要器官,但由于多种因素的影响也会导致其“生病”,除了人们所熟知的子宫肌瘤、子宫颈癌之外,还可能出现子宫积脓
2024-09-27 08:51:00
月饼价格节后跳水:商家“转战”网售 吃货开发新吃法
超市内的月饼打折出售。厦门网讯(文/图 厦门日报记者 张玉榕)中秋节后,月饼成为“甜蜜的负担”,价格也随之“大跳水”。近日
2024-09-27 09:01:00
怀孕也讲究“天时地利人和”?嗯,很重要!
怀孕是讲求天时地利人和的,最近听有的妈妈在聊天时说到,二十几岁的时候不想生,等到三十五岁左右想生的时候,却发现自己怀不上了
2024-09-27 09:08:00