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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病
...转自:温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿,患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑,要上医院做个检查,看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日,7个月大的患儿...……更多
宁阳县第一人民医院:新生儿脑功能监测技术上线 为大脑健康把好“第一关”
...干预;新生儿重症监护等技术。熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
孩子发热、抽搐,可能出现这种脑部疾病......
...中的胼胝体压部信号异常,诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征。胼胝体是人体左右脑中间的一束神经组织,连接大脑左右半球之间的信息交通,使两侧大脑配合能够更加协调。因胼胝体压部含水量较多,当人体病毒感染,往往...……更多
创新诊疗模式  提供一体化服务
...服务、早产儿微创与无创手术治疗、复杂结构畸形、短肠综合征/肠衰竭、假性肠梗阻等新生儿外科疑难危重症多学科综合管理。中心开设新生儿外科疾病专科、新生儿微创治疗、新生儿外科随访、坏死性小肠结肠炎(NEC)综合治疗...……更多
... 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧...……更多
小儿肾病综合征的认知
...那么,“小儿肾病”到底是怎样的一种疾病呢?小儿肾病综合征是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。发病年龄多为学龄前儿童,3—5岁为发病高峰,男女比例为3.7:...……更多
...转自:厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示,唐氏综合征大部分是新发突变所致,孕妈们做好各项常规检查即可,但是某些情...……更多
宁阳县第一人民医院静脉置管术:为新生儿开通生命的“绿色通道”
...;新生儿重症监护等技术。科室熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
...……抢救与检查措施同步开展。确诊新生儿患有呼吸窘迫综合征并伴随肺动脉高压后,立即给予相应治疗。经过8天治疗,目前患儿已顺利出院。 ……更多
如何重组被疾病改写的人生路?
...,碰左手是“好”,碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征,是一种严重的神经系统发育障碍疾病,导致语言功能丧失,妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频...……更多
...文转自:海东日报□新华社记者 李恒3月21日是世界唐氏综合征日,唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一,需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施,一方面加强预防,重...……更多
浙大儿院为异地就医的大病患儿家庭提供免费住处,最长14天
...患儿,以高强度化疗后预计会返院治疗的患者为主;短肠综合征患儿,优先单一照顾者的家庭。申请家庭应来自杭州以外并满足以下四个条件之一:新收⼊的大病患者,在医院周边尚未租房;进⼊维持治疗阶段,回院短期治疗者...……更多
解读婴幼儿肺炎的症状与应对策略
...病因是细菌、病毒感染,也可因严重营养不良、呼吸窘迫综合征、心力衰竭等情况导致。主要表现为发热、咳嗽、气促,以及呼吸困难。肺炎可以发生于各个年龄段,婴幼儿多见。最常见的类型为下呼吸道感染,也可引起上呼吸...……更多
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吃阿托伐他汀降血脂,多久一个疗程?能停药吗?医生告诉你答案
“赵大爷,我都跟您强调很多次了,咱们别自己私自停药行吗?”赵大爷也是医院的“常客”了,但无论来几次,问题都是一个——血脂偏高
2024-09-26 21:21:00
3种鱼已被列入“致癌名单”!吃多了癌症找上门,卖鱼的从来不吃
广东的夏大哥今年61岁了,身体一直挺硬朗,血糖也控制得很好,没啥慢性疾病。可他没想到,自己差点就得了肠癌。夏大哥有一个朋友
2024-09-27 04:28:00
一场特别的生日庆典
本文转自:人民日报海外版王玉倩 秦 萌《 人民日报海外版 》( 2024年09月27日 第 09 版)9月19日,一场特别的生日庆典在北京大学第三医院举行
2024-09-27 05:01:00
皂角树变身致富树
本文转自:人民日报帮扶实施以来,皂角精产业提质增量——皂角树变身致富树本报记者 陈隽逸《 人民日报 》( 2024年09月27日 第 16 版)贵州省毕节市织金县猫场镇新寨村村民彭国祥没想到
2024-09-27 05:42:00
家门口治好疑难病
本文转自:人民日报优质医疗资源联引到县城——家门口治好疑难病本报记者 程 焕《 人民日报 》( 2024年09月27日 第 16 版)前不久
2024-09-27 05:42:00
免疫力强的人一般有这6个特征,你有几个?
最近是不是也在关注如何提高免疫力?特别是在季节变化或者公共健康事件频发的时候,免疫力的重要性显得尤为突出。有些人似乎总是精力充沛
2024-09-26 16:22:00
血栓与散步有关?告诫:越喜欢散步的老人,越易有血栓
一则医生的告诫在老年群体中引起了轩然大波:"越喜欢散步的老人,越容易有血栓?"这个说法让许多坚持散步的老年人感到困惑和担忧
2024-09-26 16:22:00
经常睡前玩手机,会给你带来6个坏处,希望你赶紧戒掉
(1)影响生物钟:经研究表明,在床上使用超过1个多小时的电子产品、会减少脑内的褪黑素,总量可达到22%左右。另外在人入睡后还导致大脑处于浅睡眠区域
2024-09-26 16:31:00
猪身上的几个部位建议少吃,大肠排最后,榜首的扔掉也别吃
在中华饮食文化的深厚底蕴里,猪肉以它多变的滋味与厨师们高超的烹饪艺术,牢固占据着美食殿堂中不可或缺的重要席位。从家常小炒到满汉全席
2024-09-26 16:31:00
48岁阿姨常掏耳朵竟致癌!这些保护耳朵的知识,你有必要知道!
耳朵是人体重要的感觉器官之一,我们平时常常关注皮肤、眼睛、牙齿等部位的保养,却忽略了对耳朵的保护。近日有报道指出,一位48岁阿姨因为掏耳朵不当诱发了癌症
2024-09-26 16:32:00
直肠癌早筛的重要性
直肠癌早筛的重要性不容忽视,它对于提高直肠癌的治愈率、降低死亡率以及改善患者的生活质量具有至关重要的作用。以下是对直肠癌早筛重要性的详细解析
2024-09-26 16:32:00
胃部患癌和喝水有很大关系?研究200名胃癌患者得出答案
张医生站在医院走廊里,望着窗外阴雨绵绵的天气,陷入了沉思。他刚刚接诊了一位胃癌晚期患者,这已经是本周第三位了。作为一名从医二十多年的肿瘤科专家
2024-09-26 16:33:00
癌症之王“胰腺癌”,别以为是胃病!出现3个症状,要及时就医
在人体的多个腑脏器官中,胰脏的“名头”可能并不响亮,甚至很多人根本不清楚其具体位置。胰脏,也被称为胰腺,它位于人体左上腹部
2024-09-26 16:34:00
全球肺癌患者激增,“祸首”找到了?不是少抽烟就行,两事需注意
阳光透过窗帘洒在病房里,林智明睁开双眼,深深吸了一口气。他望着天花板,回想起半年前的那个普通日子,谁能想到一次例行体检会彻底改变他的人生轨迹
2024-09-26 16:35:00
30岁诊断出糖尿病,预期寿命少14年,防控的关键点是啥?
目前,我国是世界上糖尿病第一大国。18岁以上成人中糖尿病和糖尿病前期总患病率已经超过50%。糖尿病虽然是一种常见的慢性病
2024-09-26 16:35:00