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致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...患肾病,15岁进展至尿毒症,16岁接受肾移植。在这个常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征的中国家系中,该患者有两个患有激素耐药型肾病综合征的哥哥姐姐、两个死因不明的哥哥姐姐,以及一个健康的姐姐。全外显子...……更多
...1月8日,世界科学家合作成功合成半合成酵母,将7条合成染色体组合成一个细胞,形成了具有50%以上合成DNA的酵母菌株。该研究在《细胞》杂志上发表。据悉,此项研究是全球联盟“合成酵母基因组计划”的一部分,旨在从零开...……更多
生物制造大咖说|赵立见:深入对接河北发展所需,积极贡献基因科技力量
...省超320万名孕妇提供先进的产前基因筛查服务,检出各类染色体异常出生缺陷患儿超1.1万例,节省社会经济负担超100亿元,卫生经济学费效比达1:13.77,群众满意度超99%。项目连续两年列入省政府民生工程,实现目标人群应筛尽...……更多
...育出适合机采的鲜食番茄。20世纪60年代,位于番茄第8号染色体上的果形突变位点fs8.1的发现和应用,使番茄果实形状开始了由圆形向椭圆形的转变,从而极大增强了番茄果实的耐压能力,实现了番茄加工从传统的人工采收到机...……更多
肺炎支原体是新冠病毒新变种?一个老细菌,一个新病毒,年龄差了6亿岁呢
...异。这种差异首先体现在,支原体的基因组特别小,而且染色体中G+C碱基对含量很低。支原体基因的这一特征所表达的一个异于经典细菌的最大不同是,由于缺乏编码形成细胞壁所需的肽聚糖的基因,支原体永久缺乏细胞壁。微...……更多
碱基编辑疗法治愈血红蛋白病
...摆脱输血依赖;同时不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险,显示出了更好的有效性和安全性,有望成为β-血红蛋白病全球首创的碱基编辑治疗药物。目前,正序生物已递交“CS-101”新药临床研究申请...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进一步发展,以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...防:怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(...……更多
癌症能让人长生不老,只是人体无法承受?若能承受人就能永生吗?
...:细胞分裂的终极倒计时每个细胞在分裂时,其端粒——染色体末端的保护帽——会逐渐缩短。当端粒缩短到无法保护染色体完整性的临界点时,细胞便停止分裂,进入衰老状态。这一现象,被称为海默尔极限。它是细胞分裂次...……更多
张艺兴工作室发声回应经营异常:目前异常已解除
...声回应经营异常,称目前异常已解除:“工作室的情况与染色体娱乐情况一致,目前异常已解除,谢谢大家的关注。”据悉, 今日上午,张艺兴长沙工作室被曝经营异常,疑似因经营场所无法联系导致。工商信息显示,该工作...……更多
...缺陷或各种罕见病患儿的再生育妈妈)。4.夫妻双方之一染色体异常。5.有明确的家族遗传病(注:对于罕见单基因疾病或家族遗传病,需要先证者的基因诊断明确,术前还需详细的遗传咨询)。6.孕14周前胎儿超声检查发现异常...……更多
挂“计妈妈”的号,“我要冲了”
...水,我会提醒如果增宽在10mm-12mm之间,要排除宫内感染和染色体异常;如果超过12mm,建议做核磁(MRI)检查,这时候专业的指导方案能更好地帮助她们。”除了细致地进行排畸检查、报告解读,计春敏还敏锐地捕捉到了孕妈的...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...,只要抽取妈妈一管血,提取游离DNA,就能同时检测胎儿染色体疾病和64种显性单基因病,覆盖115种疾病。这一重大创新突破,让无创产前筛查的检出率提高了60.7%。他们计划布局10万人队列,在更多普通人群中推广。同时,今年...……更多
要想活到99岁,关键别做这4件事
...等多个因素。从遗传学角度来看,男性身高主要受基因和染色体影响。基因和染色体是决定人体特征的重要因素,包括身高。如果一个男性的父母身高较高,那么他也很可能拥有较高的身高。为了达到理想的身高,男性应该注重...……更多
生男生女,和啪啪啪有关吗?
...胎儿的时间越长,生男孩的几率就越大,这可能和携带性染色体的精子运动速度更快有关。平均每出生105个男孩,只有100个女孩出生。一种观点认为,这可能和精子中的染色体有关,因为决定男性性别的性染色体Y比决定女性性...……更多
...。NT检查就是测量胎儿颈项透明层的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常(如唐氏儿)、心脏畸形、骨骼系统异常、淋巴系统异常(胎儿全身水肿)等相关,且厚度越厚相关性越大,预后越差。二、NT检查和普通产科超声检查有什么不...……更多
你不知道的人体秘密:男性的乳腺到底有什么用?
...。胚胎的前4周,男性和女性都是毫无区别的。一律按照X染色体的基因编码。生殖器官没有,从形态上看不出男女,甚至都还拥有一个小尾巴。第7周的时候,Y染色体上的决定性别的基因得到表达,性腺开始成睾丸。如果是没有Y...……更多
高龄备孕如何攻破?盘点高龄备孕必做的五大准备工作!
...。04.遗传咨询及遗传学检查:高龄女性妊娠容易发生胎儿染色体非整倍体异常,且孕妇年龄越大,胎儿染色体异常发生率越高,尤其是21-三体的发生率随年龄的增加而明显上升,数据显示:45岁以上的孕妇,胎儿21三体发生率达...……更多
老丁遇上了一种“怪病”
...一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病,其患病率约为12/100000。”王传刘解释道。经过一周的治疗,老丁的症状得到明显缓解,“现在手脚不僵硬了,能走能动的感觉真好。”老丁喜不自禁...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
... 1 月,关于上述成果的相关论文以《AAV1-hOTOF 基因治疗常染色体隐性耳聋 9:单臂试验》(AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial)为题发表在《柳叶刀》(IF 168.……更多
导致胎停流产的5大因素,备孕的你要了解
...标准至少一项即可诊断胎停。导致胎停的5大高危因素 1.染色体异常胎儿染色体异常是导致胎停的主要因素,造成染色体异常的原因很多,主要有物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄等。尽管不是所有的染色体异常都和母...……更多
...物作为研究对象,并选择近亲品种百子莲作为外群,开展染色体级别的基因组解析,完成了4个物种的高质量基因组组装。通过进一步分析,研究人员发现了葱属植物复杂的基因组加倍历史,其很可能对葱属的巨大基因组和极高...……更多
一文读懂“男性不育”那些事儿
...。02生产线异常“生产线”(睾丸)可因为先天异常(如染色体和基因遗传导致睾丸异常、隐睾)、肿瘤、精索静脉曲张、炎症或损伤导致精子生成障碍。03运送通道异常“运送通道”(附睾、输精管)则可因为附睾梗阻、输精...……更多
紫杉醇生物合成途径打通
...能实现突破。2021年,闫建斌团队领衔绘制出了国际首张染色体级别的南方红豆杉高质量参考基因组图谱,揭开了红豆杉合成紫杉醇的遗传密码。闫建斌介绍,在这张图谱的指引下,研究团队进一步筛选了58个紫杉醇生物合成的关...……更多
...先兆流产为胎漏、胎动不安。先兆流产的原因有哪些?1.染色体异常染色体异常是流产的主要原因。染色体异常包括数量异常和结构异常两大类。曾有研究显示,在早期自然流产中有50%—60%的妊娠物有染色体异常。夫妇中如有一...……更多
32岁张艺兴旗下公司出事了!被列入经营异常名录
...他问题。又或许是空壳公司等等。 对此,张艺兴名下的染色体娱乐表示,他们公司其实一直都在正常经营。 之所以出现这样的情况。是因为他们一时大意,并没有即使更新公司的信息,导致了这样情况的发生。发现问题后,...……更多
男性精子4大男题,你想知道吗?
...如精液脱落细胞学分析、精浆生化、性激素、抑制素B、染色体核型、Y染色体微缺失、生殖道B超等明确梗阻性和非梗阻性无精。08无精子症并非生育“绝症”:梗阻性无精症:行显微镜下重建术,而输精管附睾重建术总成功率70-8...……更多
青大附院儿童神经纤维瘤病专病门诊周五开诊
...就拿Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)来说,是由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其患病率估测为1/4000~1/2000不等。患儿多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受累,包括并发多种...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...童医院内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...于CSF1R基因突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等...……更多
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河北阜平|旧貌换新颜,沉浸式演出助力村民增收
本文转自:人民网-河北频道人民网保定9月29日电 (记者李兆民)日前,河北省保定市阜平县台峪乡平房村一场行进式沉浸戏剧《我的青春在华北联大》激情上演
2024-09-29 20:34:00
邮储银行上饶市分行:金融活水带来甜“猕”产业
本文转自:人民网-江西频道眼下,正是猕猴桃成熟的季节,走进鄱阳县油墩街镇猕猴桃种植基地,五百多亩绿油油的猕猴桃藤映入眼帘
2024-09-29 21:16:00
江西抚州市东乡区:“生态康养+文旅融合”促发展
本文转自:人民网-江西频道9月28日,江西省抚州市东乡区王桥镇清湖乡村森林公园内彩旗招展、人头攒动,生态康养文化暨庆花果芋丰收活动正式启动
2024-09-29 21:20:00
秋天,睡眠差肝火旺,多吃这6道菜,清心养肝,增强免疫力
随着季节气候的变化,早晚温差加大,容易导致人体阴阳失衡,肝气郁结,从而出现情绪波动大、失眠多梦、口干舌燥等肝火旺盛的症状
2024-09-29 18:10:00
入秋后,中老年人多吃这3菜,腿脚有劲强免疫
秋季养生三菜推荐 随着秋季的到来,气温逐渐降低,中老年人的身体需要更加关注。这个季节,适当调整饮食结构,增加营养摄入,有助于增强体质和免疫力
2024-09-29 18:10:00
糖尿病的食疗佳方——赤豆海带猪胰汤(中)
糖尿病患者常用的食品大致可分为以下几大类第一类,富含无机盐、维生素和纤维素的蔬菜。第二类,富含蛋白质的瘦肉,以及蛋类和豆腐干等豆制品
2024-09-29 18:11:00
最近爆火!这种饮料减脂、抗老、保护心血管……但这类人需注意!
继咖啡之后,抹茶又成了年轻人的饮品新宠。从社交平台围观,这个热度部分源于年初的“农业大摸底”,很多人惊喜发现贵州竟然是“全球抹茶的重要生产地”
2024-09-29 18:11:00
秋冬,少吃苹果和香蕉多这种食物,润肺祛燥,滋补又营养?好多人还不知道
大家都知道,秋冬季节天气干燥,身体也需要一些特别的呵护。说到吃水果,很多人第一时间想到的是苹果和香蕉,但其实,秋冬季节
2024-09-29 18:12:00
秋天,一定要让孩子多吃蒸菜,营养不流失
秋天,是个收获的季节,而在这个时节天气干燥,容易上火,对于正在成长的孩子来说,饮食的调养尤为关键。蒸菜,作为一种传统的烹饪方式
2024-09-29 18:57:00
女人不想变成“黄脸婆”,就要把肝养好,养肝一月,胜过美容一年
肝不好,脸先知。晚上爱熬夜的姐妹?!真的要好好注意一下自己的小心肝了!脸作为身体的“镜子”,能够反映出肝脏和心血的健康状态
2024-09-29 18:57:00
中外学者谈文化出海“新三样”:展示中国传统文化和现代生活方式
9月27日,由《亚太日报》主办的“数字内容和数字生活方式出海:⼈⽂交流和⽂化传播新载体”分享会在北京顺利举办,中外专家学者从产业经济
2024-09-29 14:58:00
空气炸锅食谱做法大全
空气炸锅,作为一种健康、便捷的小型厨房电器,利用高速循环热风替代传统油炸方式,可以制作出多种美味而低脂的食物,深受现代健康意识强的人们喜爱
2024-09-29 15:14:00
经方堂泌尿科专家钟永林:呵护泌尿健康,需要中医扶阳!
经方堂泌尿科专家钟永林主任认为,泌尿系统的健康问题,其实很大程度上是由于阳气不足引起的,呵护泌尿健康,需要中医扶阳!泌尿疾病
2024-09-29 15:49:00
四川省建筑医院神经外科以卓越服务和技术治疗帕金森获赞
洁净的就诊环境、精湛的医疗技术、热情的服务态度、快捷的服务流程,全体医护人员用心、用情为患者提供满意的治疗与护理服务,实实在在的为患者解决问题让四川省建筑医院神经外科在众多大型公立三级医院中脱颖而出
2024-09-29 15:52:00
健康的人,一般早上起床有这6个习惯,来看看有你吗?
一、早起很多人都喜欢睡懒觉,其实睡懒觉是不利于健康的,特别是对于长寿的人,他们会早起,养成良好的生活习惯。早起不仅可以避免熬夜带来的危害
2024-09-29 16:11:00