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...患病率非常低的疾病。但由于我国人口基数庞大，罕见病患者并不罕见。深圳市儿童医院内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...功救治了一名罹患青少年发病成人型糖尿病（MODY）3型的患者刘岚（化名），并与生殖医学科联手帮她生下了一个健康的宝宝。“我也不胖，年纪轻轻怎么会患上糖尿病？”谈起两年前被诊断为糖尿病的场景，刘岚至今印象深刻...……更多
2024-02-29 21:22:00西南医院,生下,健康宝宝,遗传,好消息,宝宝
...久前开始实施“一医一护一诊室”制度，从挂号起，每位患者的候诊时间从30分钟缩短为10分钟，患者满意度大幅提升。“一医一护一诊室”是在每个诊室配备一名医生和一名护士，医生在诊室里为上一位孕产妇看诊时，护士就...……更多
2023-02-20 08:35:00诊室,护士,产前,医生,一名,伊犁哈萨克自治州
...生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 （记者/卞德龙）2月8日，广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2024—2026年）》（下称《方案》），...……更多
2024-02-09 07:02:00筛查,新生儿,代谢,遗传,新生,项目
...检查、体格检查、超声检查、实验室检查、防止慢性病、筛查遗传病、风险评估、早孕和妊娠结局跟踪随访等。同时，加强孕前保健也能有效控制甚至消除一系列可能会对计划怀孕夫妇造成任何妊娠健康的问题，能够更好地确保...……更多
2023-03-04 11:46:00优生,人口,素质,检查,健康,缺陷
...和节省费用支出同比2023年显著增长。改善就医感受提升患者体验。将“以病人为中心”贯穿于医疗服务各环节。群众使用“电子健康码”在公立医疗机构便捷就医，实现一次申领全市跨机构通用。全市公立社区卫生服务中心（...……更多
2024-03-22 20:36:00卫生健康,广州市,广州,实事,民生,卫生
...程。4.保持良好的心理状态在产前，准妈妈们应尽量放松心情，避免过于焦虑和紧张。可以通过与家人朋友交流、参加产前课程或进行心理疏导等方式来缓解压力。保持积极、乐观的心态有助于更好地应对分娩的挑战。5.按时参...……更多
2024-05-12 14:58:00产前,过程,准备,准妈妈,过程,准备
...检测则可以确保母婴免受病毒的侵害。二、孕中期：全面筛查，安心待产进入孕中期后，胎儿的发育逐渐加快，孕妇的身体也发生了一系列变化。在这个阶段，孕妇需要进行更为全面的检查项目，以确保母婴的健康。唐氏综合征...……更多
2024-07-23 10:59:00检查,宝宝,标准,健康,检查,孕妇
...）怀上双胞胎后，在“大排畸”（中孕期胎儿超声大畸形筛查）超声筛查时，发现其中一个宝宝明显小于孕周，考虑“胎儿生长受限”，通俗理解就是宝宝长得太小，同时发现“胎儿脐动脉、大脑中动脉比值倒置、帆状胎盘”等...……更多
2023-02-09 09:13:00平安,小丽,胎儿,双胞,发育,双胞胎
...在“血管环畸形”，这孩子还能不能留？带着忐忑不安的心情，小屹母亲来到了海南省妇女儿童医学中心（以下简称“海南省妇儿中心”）心胸外科产前咨询门诊。该中心副院长陈仁伟在了解具体情况后，详细地解答了小屹母亲...……更多
2024-02-21 17:20:00微创手术,微创,海南,胎儿,气管,血管
...“元凶”01.步骤一：认真采集病史①夫妇双方的年龄；②患者的月经史、手术史、有无内科合并症、有无传染病史以及其他既往史、生活习惯（吸烟饮酒等）、不良环境暴露、BMI等；③婚育史：妊娠次数、每次妊娠的结局（生化...……更多
2023-04-21 08:49:00元凶,怎么办,妊娠,染色体,胚胎,染色
...临床遗传咨询、产前诊断穿刺术、胎儿结构异常的影像学筛查及诊断、实验室检查等。 ……更多
2023-02-18 06:42:00卫健,产前诊断,产前,资质,医院,人民
...越大，发病率越高。2.遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。3.致畸物质。环境中致畸物质，如农药、苯等；放射线照射；病毒感染，如乙肝病毒感染...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
...显子组测序技术发现携带LFNG变异的胎儿SCDO一例，通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型SCDO。 ……更多
2024-04-11 00:35:00儿童医院,产前诊断,产前,脊椎,首例,肋骨
...作出了专业解释。罕见病并不罕见我国约有2000万罕见病患者罕见病是指发病率非常低的疾病，《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项...……更多
2023-03-16 00:04:00筛查,安徽医科大学,基因,携带者,遗传,产前诊断
...李刚建议高龄（孕妇预产期≥35岁，配偶≥40岁）、唐氏筛查报告异常、无创报告异常、孕妇与配偶双方地贫筛查异常、胎儿超声报告异常，以及有既往胎儿异常、死胎、新生儿不明原因夭折、复发流产等不良孕产史等情况的特...……更多
2023-03-02 08:17:00核型,羊水,染色体,保健院,妇幼,染色
...2.55毫米，则建议做产前检查；13周孕妇可以做一些染色体筛查，来检查胎儿是否存在染色体异常风险，检查项目包括无创DNA、唐氏筛查、羊水穿刺、脐血穿刺等方式，其中羊水穿刺需要在16至22周左右，适合有染色体异常胎儿分...……更多
2024-04-22 10:55:00锦囊,群体,健康,孕妇,胎儿,建议
...数据实现跨区域查询互认，以及高血压、糖尿病等慢性病患者出院记录共享，为群众提供更为优质、便利的医疗服务。预计需新增投入资金19.2亿元“我们算了个账，上述民生实事全省预计需新增投入资金19.2亿元，是各级各部门...……更多
2024-03-11 04:35:00新生儿,医保,新生,江西,标准,特困
...，围绕“胎儿也是人”的理念，专注于胎儿疾病的预防、筛查、诊断和干预。诊疗团队具有丰富的产科临床经验，均具备北京大学第一医院、上海市第一妇婴保健院等国内知名医院的胎儿医学培训经历。目前胎儿医学主要针对复...……更多
2024-07-25 10:03:00潍坊市,双胎,潍坊,保健院,综合征,妊娠
...持续优化服务流程、持续优化便捷贴心服务，全方位满足患者的高质量就医需求。同时，自2024年1月2日起，河南省人民医院经五路院区将推出为期一个月的六项惠民举措。一、生育力免费咨询（包括女性和男性）、女性子宫卵巢...……更多
2023-12-29 21:26:00经五路,院区,河南省,河南,医院,人民
...夫妻。每一代技术都有其独特的适应证和优势，需要根据患者的具体情况进行选择。试管婴儿的基本流程是怎样的？试管婴儿的治疗周期大约需要1-3个月不等，无需住院，均为门诊治疗，主要有以下几个步骤：第一步：夫妇双方...……更多
2024-03-01 09:21:00试管婴儿,试管,婴儿,试管婴儿,试管,胚胎
...查（NT检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查，可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10...……更多
2023-04-06 04:28:00赣州,缺陷,服务,筛查,地中,地中海
...下的白衣“超人”城阳区人民医院孙雪梅用心对待每一位患者城阳区人民医院超声科副主任孙雪梅。 半岛全媒体记者张彤在城阳区人民医院超声科,一张检查床,一台超声仪,一台电脑是这里的“标配”。孙雪梅是科室的副主任,一...……更多
2024-03-01 00:47:00超声,白衣,超人,超声,雪梅,产科
...、客座教授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型脊椎肋骨发育不良。据强荣主任介绍，脊椎肋骨发育不良也称为SCDO，表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合，容...……更多
2024-04-08 04:18:00产前诊断,产前,西安,脊椎,首例,肋骨
...缺陷由被动变为主动的有效措施。 三、TORCH的检测 每名患者的血清免疫状况是提供预防治疗的关键。将要行ART的男女双方应进行TORCH筛查。筛查方法首先为血清学方法，主要用于免疫状况的评估，为产前筛查提供依据。其次是男...……更多
2024-05-07 06:22:00优生,防火墙,防火,检查,妈妈,病毒
...儿童医院医务科，接电话的工作人员表示，上述事件涉及患者的隐私，不便接受媒体采访，会与患者进行沟通。中国人口报社微信公众号“中国妇幼健康”曾发布文章对“脐带缠绕”作出解释，称脐带缠绕的发生与脐带过长、羊...……更多
2024-08-14 18:08:00脐带,风险评估,胎儿,家属,孕妇,天后
...乱的时候。刚当科主任时，她遇上一名罕见的产后大出血患者。那一次，下级医生来电求助，说是产妇胎盘下不来。她第一时间赶到手术室，发现竟是产妇子宫内翻。“这十分罕见，我也只在教科书里看过。”齐碧如说，当时她...……更多
2024-02-27 07:42:00主心骨,产科,产妇,产科,产前诊断,子宫
...型地贫，四分之一为正常胎儿，还有四分之一为重型地贫患者。如果地贫基因携带者与正常人结为连理，那么他们的后代中，有一半为正常胎儿，剩下的一半为地贫基因携带者。根据临床表现，地中海贫血可以划分为轻、中、重...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...朝晖院区发挥儿科诊疗优势，在钱江院区已开展儿童健康筛查项目基础上，增加生长发育、儿童心理、骨关节、神经、泌尿、耳鼻咽喉及儿童口腔等早期筛查，并为有需要的儿童提供更为完善的医疗服务，实现杭城儿童成长全过...……更多
2023-11-09 08:48:00杭州市,杭州,儿童医院,儿童,医院,妇产
...，在备孕期间应及早进行宫颈细胞学检查和人乳头瘤病毒筛查，明确宫颈状态。高龄女性一旦发现怀孕，应尽早到医院就诊建档，让医生帮助进行系统孕期管理、风险评估。尽量保证营养、睡眠充足，适量运动，控制体重。发现...……更多
2023-10-18 00:28:00保平,高龄,妈妈,检查,孕妇,筛查
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最近是不是也在关注如何提高免疫力？特别是在季节变化或者公共健康事件频发的时候，免疫力的重要性显得尤为突出。有些人似乎总是精力充沛
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一则医生的告诫在老年群体中引起了轩然大波："越喜欢散步的老人，越容易有血栓？"这个说法让许多坚持散步的老年人感到困惑和担忧
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（1）影响生物钟：经研究表明，在床上使用超过1个多小时的电子产品、会减少脑内的褪黑素，总量可达到22%左右。另外在人入睡后还导致大脑处于浅睡眠区域
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在中华饮食文化的深厚底蕴里，猪肉以它多变的滋味与厨师们高超的烹饪艺术，牢固占据着美食殿堂中不可或缺的重要席位。从家常小炒到满汉全席
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耳朵是人体重要的感觉器官之一，我们平时常常关注皮肤、眼睛、牙齿等部位的保养，却忽略了对耳朵的保护。近日有报道指出，一位48岁阿姨因为掏耳朵不当诱发了癌症
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直肠癌早筛的重要性不容忽视，它对于提高直肠癌的治愈率、降低死亡率以及改善患者的生活质量具有至关重要的作用。以下是对直肠癌早筛重要性的详细解析
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张医生站在医院走廊里，望着窗外阴雨绵绵的天气，陷入了沉思。他刚刚接诊了一位胃癌晚期患者，这已经是本周第三位了。作为一名从医二十多年的肿瘤科专家
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在人体的多个腑脏器官中，胰脏的“名头”可能并不响亮，甚至很多人根本不清楚其具体位置。胰脏，也被称为胰腺，它位于人体左上腹部
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