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...陷病是以分枝杆菌、沙门氏菌感染和卡介苗接种为主的常染色体隐性遗传病。此病的病因主要是基因突变，以及基因缺陷等。患儿的症状有发热，淋巴结肿大，以及脾肝肿大等。
一、小儿干扰素-γ受体缺陷病，主要的病因是什...……更多
2024-06-05 17:23:00干扰素,受体,重在,小儿,基因,干扰
...首次应用第三代试管婴儿技术，成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递，现健康宝宝已满百天。这是国际上首次通过改进后的基于链读测序的长片段二代测序技术，成功实现端粒融合型环状染色体的单体型构建。小雪（化名...……更多
2024-03-27 06:40:00三代,试管婴儿,试管,健康宝宝,婴儿,宝宝
...测序的长片段二代测序技术，成功实现了端粒融合型环状染色体的单体型构建，应用第三代试管婴儿技术（PGT）成功阻断环状染色体向子代传递的健康婴儿在中山六院诞生，目前已满百天。难题：夫妻一方染色体异常，一方基因...……更多
2024-03-20 19:15:00环状,染色体,中山,首例,染色,婴儿
本文转自：台州日报孕前染色体优生速检项目高效实施我市生育健康工作实现新突破台传媒记者颜敏丹 “婚检时，我享受到了免费的孕前染色体优生速检服务，发现染色体存在异常后，及时进行了下一代出生缺陷风险干预。”...……更多
2023-12-15 00:18:00生育,突破,健康,工作,染色体,染色
...综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
本文转自：新乡日报关节并发症是降低血友病患者生存质量的“罪魁祸首”之一。有的甚至会导致肌肉萎缩，对此该如何恢复？关节出血和肌肉萎缩之间存在着恶性循环，因此关节出血恢复后要积极的进行康复锻炼，加强关节...……更多
2023-02-17 09:34:00血友病,肌肉萎缩,肌肉,患者,关节,肌肉
...，证实了术前诊断。记者了解到，神经纤维瘤病是一种常染色体（指染色体组中，除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体）显性遗传性疾病，具有家族性和遗传性发病倾向，遗传概率约50%。由于基因缺陷使得神经嵴细胞发...……更多
2024-04-11 14:26:00牛奶,咖啡,纤维瘤,神经,染色体,纤维
...致的共同结果就是不育。比如生殖道炎症、内分泌异常、染色体异常、不良生活习惯或工作环境等因素引起女性不孕或者男性不育。因此，我们不能把它当做一种疾病，盲目治疗，而首先去寻找原因，根据原发病因进行处理，以...……更多
2023-12-11 08:52:00昆明,不孕不育,误区,精子,检查,输卵管
...物治疗。I型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。据估计，其发病率约为1/3000—4000个新生儿，大约20%—50%的患者可能为丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤可引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形、外貌...……更多
2023-10-31 11:23:00齐鲁,纤维瘤,多学科,纤维,神经,医院
...列卫CML致病原因的发现，源自上世纪50年代专家对于患者染色体的一次观察。生物学家彼得·诺维尔发现，CML患者的癌细胞中，第22号染色体明显要更短一些。后来经过多年研究，最终证明CML是一种因骨髓细胞染色体缺陷而造成的...……更多
2023-11-22 13:59:00白血,白血病,抑制剂,列卫,患者,诺华
血友病是一种遗传性出血性疾病，患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固，随时可因极轻微外伤而出血不止。他们轻微磕碰就可能血流不止，拔颗牙齿都可能致命，因凝血功能障碍，他们的身体像玻璃一样“易碎”...……更多
2024-09-08 04:31:00血友病,天眼,患者,玻璃,飞羽,三审
...括动态数字化子宫输卵管造影、生殖转换生长因子检测、染色体异常检测、精液脱落细胞学检测等先进检测技术，为治疗疾病提供精准的依据多年以来，医院坚持以“自然受孕”为最优先选择方案为患者解决不孕不育难题，已成...……更多
2024-08-22 17:36:00民信,广州,难关,女士,夫妻,梦想
本文转自：扬州日报打破手术禁区6岁血友病斜颈患儿被治愈通讯员 傅轩 记者 陆康洁斜颈症在儿童当中，是一种常见的先天性异常，主要表现为头歪向患侧、且会出现大小脸，这种情况不仅会影响到孩子的容貌，也使孩子与其...……更多
2024-06-12 08:09:00斜颈,血友病,患儿,斜颈,血友病,血液科
...到治愈，红斑狼疮有望被人类彻底攻克。【一针治好B型血友病】今年11月，美国食品药品监督局FDA批准一款名为Hemgenix的新药面市，一针就要350万美元（约合2502万人民币）。Hemgenix不仅打破纪录成为世界上最昂贵的药物，也同时...……更多
2022-12-19 16:38抗癌,移植,器官,突破,病毒,医学
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病，通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起，在婴幼儿期大多数不会出现临床表现，一般在青春期或者是成年之后会发病，发病的年龄比较晚，并且...……更多
2023-04-30 21:29:00综合征,疾病,综合,患者,症状,染色体
...结果综合分析，在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传。理论上夫妻子代携带SOD1基因变异的几率为50%，患病风险大。经科学论证，医生建议进行胚胎植入前遗传学诊断助孕（俗称第三代试管婴儿技术），助孕成...……更多
2024-04-20 07:40:00首例,基因,全省,阿东,基因,遗传
本文转自：人民网-安徽频道近年来，为帮助血友病患者进一步了解临床治疗规范，提升患者自我照护能力，科学预防出血，同时让他们切实感受到社会的关注和温暖，肥西县医疗保障局携手安徽医科大学第二附属医院血友病MDT...……更多
2024-01-31 17:24:00肥西,医保,关爱,玻璃,医疗,活动
...，约3000人死亡。这些致命的“脏血”，一部分用于治疗血友病，一部分用于手术或分娩后需要输血的人群。当时，英国国家医疗服务系统（NHS）推广一种治疗血友病的方法——注射第八凝血因子，虽然价格高昂，却是当时为数...……更多
2024-05-31 14:00:00英国,美国,英国,美国,血液,血液制品
...2.细胞遗传学因素先天性生殖细胞数少，卵泡闭锁加速，X染色体异常，10%卵巢早衰患者有家族史。没到40岁的年轻人如果出现卵巢早衰，很可能是这种情况；3.环境和个人习惯因素不良的生活习惯，例如抽烟、饮酒、长期熬夜和...……更多
2023-12-01 08:46:00卵巢,结婚,卵巢,治疗,雌激素,卵泡
...停，一次生化，胎停都是50天左右没有胎芽胎心，双方查染色体正常，女方性激素六项、甲状腺功能检查都在正常范围、优生优育、免疫全套（抗磷脂抗体、抗核抗体（ANA）、与红斑狼疮抗凝物（LA）、抗β2糖蛋白抗体三项定量...……更多
2023-11-13 14:20:00精子,男性,检查,女性,抗体,精子
...胎自身问题、子宫异常和免疫因素等。胚胎自身问题，如染色体异常，是偶尔自然流产的主要原因，但在习惯性流产中，这一比例会有所下降。子宫异常，如纵隔子宫、子宫黏膜下肌瘤等，以及免疫因素的比例则在习惯性流产中...……更多
2024-08-20 08:56:00一文,健康宝宝,习惯性,得了,宝宝,健康
...张佳欣）美英两国研究人员将实验室制造的超过7条合成染色体组合到一个酵母细胞中，产生了一种“半人造”菌株，其合成DNA超过50%。它具有和天然酵母菌株一样的生存和复制能力。该团队现已合成并调试了所有16条酵母染色体...……更多
2023-11-09 02:46:00菌株,染色体,染色,酵母,菌株,基因组
...半的原因！以下导致胎停的6个男方高风险因素不可不防1.染色体异常①染色体数目异常：染色体数目异常会导致男性不育，受精卵难以发育成胚胎、胚胎难以着床和发育等，导致反复流产、胎停等;染色体数目异常严重影响遗传...……更多
2024-08-21 14:18:00高风,高风险,男方,因素,原因,精子
...发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...病灶内淋巴组织可因 HP感染而聚集。3、遗传学异常（1）染色体缺失因染色体缺失而失活的抑癌基因也是淋巴瘤的病因，但相对罕见。第六条染色体长臂 NHL缺失普遍存在，据信存在一个未知的致癌基因位点，有时也是唯一发现的...……更多
2024-06-05 17:02:00霍奇金,霍奇,纵隔,淋巴瘤,预后,淋巴
...阴道的情况。这种状况可能会伴随其他的先天性缺陷，如染色体缺失、先天性膀胱瘘、肾脏缺陷等。先天性无阴道的病因尚不明确，但可能与染色体异常有关。染色体异常可能是由于父母的遗传基因变异或环境因素，如药物、放...……更多
2023-02-01 21:05:00一文,石女,正常人,科普,阴道,先天
...知道，引起胎停育的几个因素：一、胚胎因素胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因，约占50%-60%，中期妊娠流产约占1/3，晚期妊娠胎儿丢失仅占5%。其中根据资料统计，染色体数目多或少占86%左右，染色体结构缺失、倒...……更多
2023-05-09 08:50:00胎心,危险,因素,医生,胚胎,免疫
...查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、FiSH、CNV-Seq、SNP-array等分子生物检查。还开展胎儿羊水地中海贫血、SMA、DMD等常见单基因病产前诊断。近年...……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...为了卵巢健康，卵巢早衰患者要做以下这几个检查：(1)、染色体检查以除外染色体异常，引起的卵巢功能衰竭。(2)、自身免疫性疾病筛查肾上腺功能：皮质醇、ACTH;甲状腺功能：T3、T4、TSH;糖尿病：空腹血糖;自身抗体：抗核抗体...……更多
2024-04-27 16:17:00卵巢,情况,女性,朋友,卵巢,检查
...定因素性别的形成是一个复杂的生物过程，涉及到基因、染色体和激素等多种因素的相互作用。人类的每个细胞通常包含23对染色体，其中一对是性染色体，男性为XY，女性为XX。性别的决定发生在受精的瞬间，即精子与卵子相结...……更多
2024-01-13 08:51:00易生,高龄,爸爸,女儿,精子,性别
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本文转自：人民日报帮扶实施以来，皂角精产业提质增量——皂角树变身致富树本报记者 陈隽逸《 人民日报 》（ 2024年09月27日 第 16 版）贵州省毕节市织金县猫场镇新寨村村民彭国祥没想到
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最近是不是也在关注如何提高免疫力？特别是在季节变化或者公共健康事件频发的时候，免疫力的重要性显得尤为突出。有些人似乎总是精力充沛
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一则医生的告诫在老年群体中引起了轩然大波："越喜欢散步的老人，越容易有血栓？"这个说法让许多坚持散步的老年人感到困惑和担忧
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（1）影响生物钟：经研究表明，在床上使用超过1个多小时的电子产品、会减少脑内的褪黑素，总量可达到22%左右。另外在人入睡后还导致大脑处于浅睡眠区域
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在中华饮食文化的深厚底蕴里，猪肉以它多变的滋味与厨师们高超的烹饪艺术，牢固占据着美食殿堂中不可或缺的重要席位。从家常小炒到满汉全席
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耳朵是人体重要的感觉器官之一，我们平时常常关注皮肤、眼睛、牙齿等部位的保养，却忽略了对耳朵的保护。近日有报道指出，一位48岁阿姨因为掏耳朵不当诱发了癌症
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直肠癌早筛的重要性不容忽视，它对于提高直肠癌的治愈率、降低死亡率以及改善患者的生活质量具有至关重要的作用。以下是对直肠癌早筛重要性的详细解析
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张医生站在医院走廊里，望着窗外阴雨绵绵的天气，陷入了沉思。他刚刚接诊了一位胃癌晚期患者，这已经是本周第三位了。作为一名从医二十多年的肿瘤科专家
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在人体的多个腑脏器官中，胰脏的“名头”可能并不响亮，甚至很多人根本不清楚其具体位置。胰脏，也被称为胰腺，它位于人体左上腹部
2024-09-26 16:34:00
阳光透过窗帘洒在病房里，林智明睁开双眼，深深吸了一口气。他望着天花板，回想起半年前的那个普通日子，谁能想到一次例行体检会彻底改变他的人生轨迹
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