守好三道防线预防出生缺陷（图）

本文转自：天津日报

健康视点

天津市新闻名专栏

科学备孕 产前筛查 生后干预

守好三道防线预防出生缺陷（图）

主持人 赵津

照片由受访单位提供

9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。出生缺陷是影响出生人口素质和健康水平的重要公共卫生问题，据估计，我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。世界卫生组织倡导通过孕前、孕期、产后三级预防策略来减少出生缺陷。

据市妇女儿童保健中心主任邵平介绍，我市从2008年至今通过妇女儿童健康“行动计划（2008—2012）”“促进计划（2013—2020）”“提升计划（2021—2030）”三个阶段的政府惠民项目，建立并完善了出生缺陷的三级防控体系，实现了对缺陷儿出生的有效干预。从2009年到2022年14年间，我市出生缺陷率一直处于12‰以下低水平状态，共检出儿童智力、听力、视力、肢体等残疾儿童共37210例，先天性心脏病25558例，孤独症儿童4145例，均给予了转诊和干预。同时，政府对于检出上述疾病符合条件的儿童也给予了医疗康复救助。我市聋校、盲校、启智学校生源不断减少，80%聋儿可进入普通幼儿园和小学就读。

邵平提醒育龄夫妇做好婚前体检科学备孕，一旦怀孕要尽早至辖区社区卫生服务中心建立《天津市孕产妇保健手册》，接受孕产妇健康管理，严格按流程进行各项检查。家庭、社会共同守好预防出生缺陷的三道防线，生育一个健康的宝宝。

一级预防：婚前保健孕前准备

免费检测提供半年叶酸

出生缺陷的一级预防是在婚前和孕前采取措施预防出生缺陷的发生。我市妇女儿童健康计划为育龄夫妇提供婚前保健服务、孕前叶酸检测与补服。我市对备孕女性进行乙肝、梅毒和叶酸筛查，总体覆盖率已达95%以上。

婚前保健是对准备结婚的男女双方，在结婚登记前进行婚前医学检查、婚育健康指导和咨询服务，让准备结婚的育龄男女了解双方身体状况是否适于婚育。

邵平建议，婚后计划孕育宝宝做好七点准备：调整心理，选择恰当受孕时机，女方最佳生育期在24岁至29岁，男方在26岁至35岁；避免病毒感染，接种各类疫苗前咨询医生是否对备孕、妊娠有影响；孕前筛查乙肝、梅毒、艾滋病等传染病，发现阳性及时、规范治疗；关注血糖、血压、血脂、甲状腺功能等与内分泌、代谢相关的指标，尽量在孕前调整至正常状态；已经在服药的夫妇，备孕前应咨询医生是否需要停药或更换药物种类；备孕期饮食营养均衡、健康，孕前将体重指数（BMI）控制在正常范围，适当增补叶酸；女职工应避免在含有有毒有害物质的环境中工作。

孕前及时检测叶酸，并根据检测结果有针对性地补服，可以有效减少胎儿神经管缺陷的发生。我市对登记结婚的男女双方免费取血进行叶酸检测，为计划怀孕的男女双方或孕早期的女性制定个性化增补叶酸方案。备孕妇女可免费领取6个月药量的叶酸（0.4mg/天）。

二级预防：无创产前筛查诊断

有效避免严重缺陷儿出生

出生缺陷的二级预防是通过产前筛查和诊断，避免严重缺陷儿的出生。产前筛查是用比较经济、简便、对胎儿和孕妇无损伤的检测方法，在外表正常的孕妇中查找出怀疑有唐氏综合征（21-三体综合征）等严重先天性缺陷儿的高危孕妇，筛查的主要疾病包括非整倍体染色体异常、神经管畸形和结构畸形等。

市妇女儿童健康计划为孕妇提供的出生缺陷二级预防项目包括产前胎儿染色体检测、非整倍体无创基因检测、妊娠期营养、内分泌与代谢疾病干预。

妊娠11—13+6周胎儿颈项透明层厚度评估21-三体综合征等多项畸形的发生风险。

妊娠12—22+6周胎儿染色体非整倍体无创基因检测（NIPT）。2019年起，我市免费为全市户籍孕妇进行此项检测。

妊娠18—24周系统超声检查对胎儿各部位系统扫查，筛查胎儿结构畸形，如无脑儿、严重脑膨出、开放性脊柱裂、先天性心脏病等。

三级预防：出生后疾病筛查诊断

八类疾病实现早诊断早干预

三级预防是在儿童出生后及时进行疾病的早筛查、早诊断、早干预，实现出生缺陷良好转归。目前我市新生儿主要筛查项目包括先天性甲状腺功能减低筛查、苯丙酮尿症筛查、新生儿听力仪器和听力基因联合筛查、儿童先天性白内障筛查、儿童髋关节发育不良筛查、儿童先天性心脏病筛查、儿童神经心理行为发育筛查、儿童孤独症筛查。

甲低和PKU筛查。先天性甲状腺功能减低症（甲低）、苯丙酮尿症（PKU）早期确诊后规范化治疗可以避免智力残疾的发生，促进其正常生长发育。出生后72小时并充分哺乳的新生儿，在我市助产机构采集足跟血可进行两病筛查。我市户籍儿童初筛免费，确诊儿童可在市妇女儿童保健中心接受治疗和医疗救助。

听力仪器和听力基因联合筛查。两种方法相互补充，做到听力损伤检出的最大化和及时性。新生儿听力初筛在分娩医院、助产机构进行。目前对于具有我市户籍，经天津市儿童听力障碍诊治中心检测，确诊为双耳永久性听力障碍，有佩戴助听器适应症、且无佩戴助听器禁忌症的不满4周岁儿童，可以免费验配高档全数字助听器。

先天性白内障筛查。白内障患儿适时手术同时配合规范训练，可避免失明。我市在社区卫生服务中心接受健康管理的1岁以内婴儿，可在出生后6至8周、6月龄、1岁时在妇幼保健机构进行筛查。我市户籍儿童享受初次筛查免费。

髋关节发育不良筛查。对4个月以内的婴儿进行髋关节B超检查，可以早期诊断、早期干预，避免由此导致的肢体残疾。新生儿可在生后6至8周时在妇幼保健机构进行髋关节B超筛查。我市户籍儿童享受免费初筛和复筛。

先天性心脏病筛查。我市在社区卫生服务中心接受健康管理的婴儿出生后2至3月龄在妇幼保健机构进行心脏彩色多普勒筛查。父母一方或儿童本人户籍为武清、宝坻、宁河、静海、蓟州，或儿童所在家庭为我市残疾或低保家庭的儿童享受免费初次筛查，其他儿童享受优惠价格。对于我市户籍，残疾或低保家庭的7岁以下先心病儿童，在市儿童医院、市胸科医院、泰达国际心血管病医院手术时，可享受2万元（单一型）或4万元（复杂型）的政府救助。

神经心理行为发育筛查。在社区卫生服务中心接受健康管理的0至6岁儿童通过高危因素法、NBNA筛查法、心理行为发育问题预警征筛查法以及在8至13月龄时采用标准化发育筛查量表进行筛查。我市户籍儿童享受免费初筛，符合条件者免费复筛和优惠诊断。

儿童孤独症筛查。在患儿3岁前开始干预，可明显改善其发育功能障碍的程度。我市在社区卫生服务中心接受健康管理的儿童，可在18和24月龄时采用特定量表进行筛查，我市户籍儿童免费初筛和复筛并优惠诊断。