4口之家全确诊！有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂，医生：无特效疗法

说到乏力、累、精神差

坊友们首先想到什么

可能是没休息好？

或者是过于投入工作了？

总有人觉得乏力不是大事

但其实，乏力、精神差

可能是各种疾病的信号

比如——"吸血鬼病"

52岁的林女士（化名）

就因此查出了"吸血鬼病"

更令人瞠目结舌的是

他们一家四口

都携带"吸血鬼病"基因

这是现实版"吸血鬼家族"？

莫名其妙没力气

怎么也查不出原因

林女士是公司有名的业务员。平时，她总感觉没力气，一开始以为是休息不足，并没有放在心上。

后来，林女士脸上、手上的皮肤都开始变黄，正当她准备就医时，突然感觉走不动路了，回家从一楼到四楼走了快一个小时，好不容易走到家门口就撑不住瘫倒了。幸亏邻居发现，联系了林女士的家属，并将她送到医院。

林女士反复乏力、

检查结果提示"贫血"

连生活都无法顾及的林女士

向公司请了长假

她来到浙江大学医学院

附属第一医院感染病科就诊

高通量基因测序

证实她的FECH基因突变

属于红细胞生成性卟啉病

最终确诊

还发现子女也有这种病

因担心遗传问题，林女士的儿女也接受基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着，尽管现在还未发病，但在诱因诱发下，他（她）们也可能随时发病。

而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者，不会发病。

一家四口人中

3人竟都有可能

发作"吸血鬼病"！

这样的结果令人震惊

"吸血鬼"原型

无特殊治疗方法

卟啉病又称血紫质病，是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病。发病率仅为5万分之一甚至更低，女性多于男性。该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。医生称，部分女性患者在月经周期的后半段更易发作。

此前

上海市第十人民医院就接诊过一位在月经前后发作的患者小唐

小唐频繁腹痛，一旦痛起来就仿佛身体被利器穿透，甚至满地打滚，而且每次腹痛发作都在月经前后，但一直查不出原因，多方打听下，她来到上海十院，确诊为急性间歇性卟啉病。在上海市第十人民医院专家的帮助下，小唐的症状才得到缓解。（戳下图回看详细报道↓）

西方影视剧中，吸血鬼原型可能就是卟啉病患者，该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。

据医生介绍

不同类型的卟啉病表现不同

可以兼具多种临床表现

↓↓↓

急性间歇性卟啉病表现为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状，烦躁、焦虑，出现幻觉、多汗、手足麻木等神经系统症状也是其表现之一。红细胞生成性卟啉病、迟发性卟啉病的典型表现为光过敏，光照部位常常出现水泡、结痂、色素沉着、黑变、多毛等，这也是该病患者昼伏夜出的原因。混合型卟啉病则可同时出现上述两种表现。

前段时间

电影《周处除三害》热映

大家对电影中

陈桂林吐黑水的情节印象深刻

现实中就有25岁女生口吐黑水

最终被确诊为

急性间歇性卟啉病

而小坊也曾报道过

此前有急性间歇性卟啉病患者

因口吐黑色液体紧急送医就诊

因为卟啉病症状不典型，极易导致误诊。有一种较为便捷的初步诊断法，就是将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下，数小时可变为棕红色，这是卟啉病的特有表现。而确诊卟啉病则需要进行基因检测，部分实验室及影像学检查亦可以辅助诊断。

图源自 FM93交通之声

医生提醒

乏力是生活中很常见的

未分化病症

如果长期乏力无法缓解

可能存在健康问题

应及时就医筛查

网友：我也经常乏力

有不少网友表示

自己也有类似的症状

"怎么感觉我也有'吸血鬼病'"

那么

如果患上"吸血鬼病"

该怎么治疗呢？

该病至今仍无特效的治疗方法

卟啉病至今

仍无特效的治疗方法

去除诱因是首要方法

疲劳、月经、饥饿、精神刺激、感染、怀孕以及某些药物都可以诱发急性间歇性卟啉病，而光照、食用较多含铁食物则可能导致迟发性皮肤型卟啉病。所以，病人可以注意补充碳水化合物，避免长时间日晒。

医生提醒

卟啉病患者如果早期诊断

并且积极治疗

一般预后良好

如果年轻女性出现

伴随月经反复发作的周期性症状

特别是腹痛

还有其他系统的受累

尤其是伴有低钠血症时

要高度怀疑

尽早就诊排除

综合：潮新闻、浙大一院、福建卫生报、北京时间、FM93交通之声、新闻晨报

来源： 新闻坊