血液暗流中的生命摆渡人——贵黔医院血液内科点亮罕见病希望之光

在医学的漫长探索道路上，罕见病与特殊病症的诊治犹如一次次高难度的智力探险，遍布未知与挑战。

贵黔国际医院血液科的医生们，如同在迷雾中探路的先锋，凭借敏锐的洞察力和精湛的医术，精准地锚定治疗方向，他们在精准医疗方面的专业能力和高初诊准确率，为患者驱散了生死的阴霾。

贵黔医院成立五周年时血液科医护人员合影

这里，不仅是破解疑难血液病密码的关键之地，更是无数生命奇迹绽放光彩的见证舞台。

“最凶险”与“最可治愈”的辩证矛盾

2022年4月，春寒未褪的贵阳，一场惊心动魄的生死营救正在上演。48岁的陈理（化名）因“牙龈出血伴低热”辗转求医，却被当作新型冠状病毒感染治疗。转至贵黔医院时，他的白细胞计数已飙升至6万/μL，肝功能异常，凝血功能几近崩溃，口腔血泡与痰中带血预示着致命危机。

“这绝不是普通感染！”接诊的血液科主任钟大平教授敏锐地捕捉到异常——患者外周血涂片中早幼粒细胞呈现特征性“蝴蝶状核裂”，这正是急性早幼粒细胞白血病（APL-M3）的典型标志。

急性早幼粒细胞白血病如同极其狡猾的伪装大师，是最难以捉摸的“隐匿者”。其早期症状极具迷惑性——低热、牙龈出血、乏力等表现常被误认为普通感染或血液病，且病情进展中易合并弥漫性血管内凝血（DIC），进一步掩盖原发病本质。基层医疗单位若缺乏骨髓涂片、流式细胞检测等精准手段，极易漏诊。

患者现状

“我们医生最希望遇到也最怕遇到的就是急性早幼粒细胞白血病，其病隐匿却进展迅猛，一旦错过黄金救治窗口，易发生重要脏器出血，早期死亡率高。然而通过精准治疗，其病早期干预后5年总生存率可达80%～90%。”钟大平医生进一步解释，急性早幼粒细胞白血病作为急性髓细胞性白血病的一种特殊类型，占急性髓系白血病的10%～15%，发病率约为0.23/10万，相对而言比较少见，也被称为“最凶险白血病”和“最可治愈白血病”。

明确病理病因后，救治团队立即启动应急预案：降白细胞、抗感染、纠正凝血功能三管齐下，并进行化疗、靶向治疗以及全反式维A酸（ATRA）和砷剂治疗，随着医护团队的昼夜值守，快速维持了抗凝与止血的微妙平衡。

经过49天的艰苦奋战，陈理的病情终于稳定下来，顺利出院回家休养。那段与病魔抗争的日子，让他对生命有了更深的感悟，也让他始终铭记那些为他拼尽全力的医护人员。

患者现状

三年后的今天，他在感谢信中动情地写道：“钟主任那句‘不怕，你的身后有我们’，如同一束穿透生命至暗时刻的光芒，温暖而明亮，让我在最无助的时候重燃希望。”

解码血液罕见病的生命密钥

如果说白血病M3如同狂风骤雨般猛烈，那么POEMS综合征则更像是悄无声息、慢性侵蚀的流沙，让人防不胜防。

2023年秋，56岁的费纯（化名）带着“手脚麻木、皮肤变黑、水肿”的怪病辗转全国，直到在贵黔医院血液科，专家们如侦探般抽丝剥茧，从纷繁复杂的症状中逐步揭开了真相的面纱。

“多发性神经病变、脏器肿大、内分泌紊乱、M蛋白血症、皮肤改变——这正是POEMS综合征的‘五联征’。”钟大平医生在病例讨论中抽丝剥茧。这种发病率极低，仅为百万分之三的罕见病，常常善于伪装，极易与其他疾病混淆，其诊断之难，无异于完成一幅错综复杂的医学“拼图”。

据悉，POEMS综合征又称为Grow-Fukase综合征，是一种血液系统罕见疾病。通常起病隐匿，早期无明显症状，且临床表现高度异质性，故临床误诊、漏诊现象普遍存在，误诊及漏诊率约为85%。

“根据患者临床表现的不同，就诊科室也多有不同。其中包含神经内科、内分泌科、风湿免疫科、血液内科、康复科，但确诊科室集中在血液科。”讲述起费纯的就医之路，钟大平医生更能体会其中不易，患者历经一年，辗转多个科室求治，病情非但未减，反而日益沉重。当他踏入血液科的大门时，已处于万分危急之中，站立不过短短十分钟，双脚便呈现出一片紫绀，更伴随着急性心肌梗死和意识谵妄、头脑发蒙的严重症状。

费纯与医护人员合影

罕见病的诊治是一场与时间的赛跑。针对费纯病情，钟大平医生采用自体造血干细胞移植，预处理的化疗如同精准的炮火，无情地清除着体内的病变细胞，而随后回输的干细胞则宛如生命的火种，在骨髓中悄然生根发芽，为费纯重新构建起一道坚固的造血与免疫防线。

接受第一个疗程治疗后，费纯在清晨醒来时惊喜地发现，脚踝的水肿已经消退到可以清晰地看到脚纹。那种久违的触感让他激动不已，泪水悄然浸湿了枕巾。如今，经过大半年的序贯治疗，他的身体逐渐恢复，已经能够在公园里缓慢地散步，享受着久违的自由与宁静。

创新“三维诊断法”的智慧奇功

在贵黔医院血液内科的诊疗墙上，10种罕见病的诊疗路径图熠熠生辉：从血栓性血小板减少性紫癜TTP“五联征”快速识别，到噬血细胞综合征HLH的阶梯式治疗方案；从阵发性睡眠性血红蛋白尿的补体抑制剂精准干预，到Castlman病的多学科联合诊疗——每个方案都凝结着MDT团队淬炼多年的“诊疗智慧”。

血液科医生看诊中

“罕见病诊疗需要‘鹰的眼睛’和‘绣花的功夫’。”钟大平医生如是说。这支精锐之师独创了“三维诊断法”：一级症状预警系统实时捕捉异常信号，二级“罕见病特征矩阵交叉”验证线索，三级多模态检测锁定确诊证据。正是这一创新体系结合了罕见病的复杂性特点，从而在罕见病的诊断中屡建奇功。

成绩背后，是“引进来+走出去”人才战略铸就的硬实力。团队骨干分批前往华西、协和等顶尖医院深造，吸收先进理念与精湛医术；科室内部则定期举办“精准诊疗工作坊”，邀请权威专家传授前沿诊疗思维与方法。与此同时，科内每日开展指南学习，进行疑难疾病讨论，全面拓展科室的专业边界，向着更高的医疗水准稳步迈进。

患者为血液科送锦旗

“当患者带着辗转多家医院的病历本走进诊室时，我们不仅要做照亮诊断迷雾的灯塔，更要成为推动诊疗边界拓展的拓荒者。”带着这种使命感，钟大平医生带领团队以技术为剑，以仁心为盾，逐一“侦破”淀粉样变性、噬血细胞综合征、浆细胞白血病、lgG4相关性疾病 、获得性血友病、TTP、POEMS综合征、遗传性蛋白S缺乏症、冷凝集素病等罕见疾病，为生命开辟出希望的绿洲。

在生命暗河中，他们恰似摆渡人，用专业知识和无尽耐心，为患者撑起希望之舟，渡过疾病险滩。当晨光再次洒向病房走廊，贵黔医院血液科的白衣战士们又踏上了新的征程，他们永不停歇的步伐，正一点点推动着血液系统罕见病诊疗向前迈进。

血液科医护人员合影

通讯员 吴正竹

贵州日报天眼新闻记者 龙艳

编辑 汪盈平

二审 龙艳

三审 杨国军