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MP-CMML通常与激活RAS通路的基因突变有关
慢性粒单核细胞白血病（CMML）的诊断标准和分型基于原始细胞计数。CMML被视为骨髓增殖和骨髓发育异常（MDS/MPN）的原型和最常见类型。其特征在于外周血中单核细胞持续增多并存在多种体细胞基因突变，该突变涉及表观遗传学调控、剪接因子和胞内信号转导的基因。
CMML诊断标准包括主要标准和次要标准。主要标准的首要要求是持续的外周血中单核细胞绝对计数≥0.5×10^9/L或者相对计数≥10%。此外，单核细胞计数的界限从之前的1.0×10^9/L下调至0.5×10^9/L。为了提高诊断准确性，单核细胞计数在0.5-1.0×10^9/L范围内的患者需要进一步检测出至少1个克隆性细胞的遗传学或分子生物学异常，同时还必须存在一系列造血异常。
次要标准，即外周血中单核细胞亚群的流式细胞术分类异常。通过多参数流式细胞术分析，外周血中的单核细胞可被分为CD14+/CD16-经典单核细胞、CD14+/CD16中等单核细胞以及CD14低/CD16+非经典单核细胞亚群。其中，外周血中CD14+/CD16-经典单核细胞的比例界限被设定为94%，其特异性和敏感性均达到90%以上。
根据白细胞计数的不同，CMML还可以分为骨髓增生异常型CMML（MD-CMML）和骨髓增殖性CMML（MP-CMML）。其中，MP-CMML通常与激活RAS通路的基因突变有关，并伴有不良的临床预后。
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快照生成时间：2023-10-27 21:45:02
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