- 我的订阅
- 科技
我们正处于一个信息大暴发的时代，每天都能产生数以百万计的新闻资讯！
虽然有大数据推荐，但面对海量数据，通过我们的调研发现，在一个小时的时间里，您通常无法真正有效地获取您感兴趣的资讯！
头条新闻资讯订阅，旨在帮助您收集感兴趣的资讯内容，并且在第一时间通知到您。可以有效节约您获取资讯的时间，避免错过一些关键信息。
姐妹俩确诊罕见先天性基因病：OTCD 妈妈：两人前后差4个月发病
快科技3月7日消息，据媒体报道，近日，在福建漳州。一姐妹俩先后确诊罕见先天性基因病OTCD就医的经历，引起了大众的广泛关注。
据妈妈介绍，自己有两个女儿，姐姐今年4岁半，妹妹今年2岁半。妹妹首先被发现得了OTCD 的，姐姐是随后被送医治疗的。
妈妈透露：小女儿已经治疗了一年半了，大女儿目前治疗了一年两个月。
另外，她还坚强的表示：事情已经发生了，只希望两个孩子能好好长大，能把这个病治下去，目前一年的治疗费用大概20多万，就算砸锅卖铁也会救她们。
公开资料显示，鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD），属少见先天性遗传代谢的罕见病。
患者通常会尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，护理较为特殊。
另外它是通过X性染色体性连锁进行遗传的，临床表现都是以高氨血症所导致的神经系统症状为主，酶缺陷愈近尿素循环起始端、症状愈重。
通常OTCD重症患儿常在出生后数日内发生呕吐、拒食、嗜睡、惊厥、肌张力低下、昏迷等症状，甚或不治死亡；
轻症则会出现间隙性反复发作，嗜睡、易激惹、不宁、共济失调等症状。
【本文结束】如需转载请务必注明出处：快科技
责任编辑：秋白
文章内容举报
以上内容为资讯信息快照，由td.fyun.cc爬虫进行采集并收录，本站未对信息做任何修改，信息内容不代表本站立场。
快照生成时间：2025-03-07 23:45:07
本站信息快照查询为非营利公共服务，如有侵权请联系我们进行删除。
信息原文地址：
