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市妇幼保健院发现一例少见羊水细胞染色体异常核型
类别：育儿 发布时间：2023-03-02 08:17:00 来源：每日看点快看
本文转自：铜陵日报
本报讯（王萌 孙照柱）近日，市妇幼保健院优生遗传科细胞遗传实验室主管检验师李刚在日常羊水核型分析工作中，发现一例少见羊水细胞染色体异常核型。
据介绍，一名池州籍37岁孕妇在该院进行羊水介入性产前诊断检测时，被诊断为染色体核型分析异常。正常人有46条染色体，该孕妇的胎儿却只有45条。此病例为铜陵地区近10年来羊水核型分析中首次发现。
据介绍，胎儿羊水染色体核型分析能准确诊断出胎儿的染色体疾病，对预防缺陷儿出生有重要意义。染色体异常是一种终身性遗传疾病，目前暂无法治愈，其主要临床表现在孕期可引起自然流产、死产、胎儿畸形、生长发育迟缓、活产儿智力低下，甚至死亡等。
为减少缺陷儿的出生，李刚建议高龄（孕妇预产期≥35岁，配偶≥40岁）、唐氏筛查报告异常、无创报告异常、孕妇与配偶双方地贫筛查异常、胎儿超声报告异常，以及有既往胎儿异常、死胎、新生儿不明原因夭折、复发流产等不良孕产史等情况的特殊人群，在孕期间要进行胎儿染色体检查。
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快照生成时间：2023-03-04 12:45:22
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