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叶酸是一种水溶性维生素,也称维生素B9,人体不能合成,完全依赖外源性供给。叶酸缺乏或过量对孕妇、胎儿或其他特定人群(男性不育、高同型半胱氨酸血症、心脑血管疾病、肿瘤等)有不良影响。
研究显示,叶酸代谢基因与叶酸利用能力密切相关。中国疾病预防控制中心指出,所有育龄妇女都应进行“叶酸代谢基因检测”,个体化合理补充叶酸,可以更好的预防出生缺陷。与叶酸代谢密切相关的基因型有MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因)和MTRR(甲硫氨酸合成还原酶基因)。
临床依据叶酸代谢基因位点(MTHFR C667T、MTHFR A1298C、MTRR A66G)检测,可以判定叶酸代谢风险等级:
叶酸代谢能力基因检测优势
精准判断叶酸代谢能力,准确率99.99%。明确病因,个体化治疗;
制定科学的叶酸补充方案,为孕产妇人群去制定合理叶酸补充剂量;
孕龄期男性检测,防止因叶酸缺乏导致的精子质量差而致不孕不育;
根据叶酸代谢能力风险评估H型高血压及脑卒中风险,有效防止高血压并发症,降低心脑血管疾病的风险。
叶酸代谢基因检测适用人群
备孕夫妇、孕产妇、H型高血压患者及心脑血管疾病高危人群、阿尔茨海默症家族史者、抑郁症患者、服用甲氨蝶呤患者。
叶酸代谢能力基因检测方法、报告时间
检测方法:特殊连接酶微测序技术
样本要求:EDTA-K2抗凝全血2ml
报告时间:周一、周三、周五8点前送至实验室,当日下午两点前发放检验报告。
本文作者 >>>
袁红霞
主管检验师
本科毕业于重庆医科大学医学检验专业
从事临床检验工作15余年。主要从事化学药物指导的基因检测、病原微生物核酸检测等工作。熟悉临床分子诊断学室内质控和室间质评工作,参与开展分子诊断方向新项目10余项。
(重庆市第五人民医院供稿)
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快照生成时间:2024-01-19 09:45:19
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