上海专家精准识别罕见“吸血鬼病”，解除女子频繁腹痛困扰

本文转自：人民日报客户端

生星 杨静

“祝医护人员新一年龙马精神……这个春节难得的舒心，来了月经，但没有那么痛了，这个‘吸血鬼病’打不倒我！谢谢你们……”农历新年，20岁的山西姑娘小唐专门为上海市第十人民医院结直肠病专科的医护人员发来祝福、报了平安。

小唐的故事要从两年前说起，在没有任何诱因与先兆的情况下，她频繁遭遇剧烈腹痛，发作时仿佛身体被利器穿透，甚至痛到就地打滚。由于每次腹痛发作都在月经前后，家人带着她去当地医院妇科就诊，可一系列检查显示并无异常。看过多位妇科专家门诊，痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病一一排除，病因依然不明。

随着时间推移，小唐腹痛频次加剧，还伴有恶心呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。多方打听之下，今年一月初，她在家人陪同下专程来沪，求治于上海十院结直肠病专科李宁主任。

经验丰富的李主任仔细查看小唐腹部CT影像，发现其结肠广泛扩张，呈现“巨结肠改变”特征，但真正的巨结肠患者鲜有频繁而剧烈的腹痛。

经过对症治疗，小唐的病情有些许改善，但顽固腹痛并未减轻。凭借几十年来与复杂疑难罕见胃肠病打交道的经验，李主任将视线投向了一种鲜为人知且症状独特的罕见病——卟啉病。该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中，造成细胞损伤及一系列病理表现。卟啉病最显著的特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不仅局限于皮肤，还会累及消化系统，最为常见的便是反复剧烈腹痛。此外，若神经系统受影响，则可能出现截瘫。

十院李宁、陈启仪二位主任迅速组织多学科讨论，联合血液科、检验科、放射科、病理科及麻醉科等专家，制定了综合诊疗方案。考虑到小唐强烈腹痛与炎症指标升高，决定先手术治疗，解除梗阻，再结合基因检测结果制定持续治疗方案。

术中所见令人震惊，患者肝脏呈现暗红色出血样病变，提示存在长期肝损害；结肠高度扩张，伴有肠壁及系膜充血，这些特征都印证了卟啉病的诊断。手术成功解决了结肠扩张的问题，术后仅三天，小唐的肠道功能就基本恢复，能够正常饮食和排便，最让她开心的是终于摆脱了困扰两年多的剧烈腹痛。

三周后，分子诊断报告明确小唐得的就是急性间歇性卟啉病。上海十院多学科协作组为她制定了综合治疗方案，从规范用药、生活方式调整等角度，帮助她控制病情。

据悉，急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病，发病率仅为百万分之一点五。患者可能终身无症状，也可能反复发作，由于症状缺乏特异性且在不同患者身上的表现差异较大，故诊断十分困难。初次发作往往在青春期之后，部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作，可能与孕酮水平上升有关。此病带来的疼痛可能非常剧烈，当发生肠道器质性病变时，甚至需要外科手术干预。国内相关研究报道较少，专业的检测机构较稀缺，因此确诊此病需要结合血液、尿液生物化学检验以及基因检测等多种手段。

罕见病往往诊断困难，患者得不到对症治疗，身体健康遭受损害，其本人和家庭还要承担巨大的心理压力。今年的2月29日将迎来第17个国际罕见病日，李宁医生希望能汇聚更多的力量，帮助小唐这样的罕见病病友更好直面病痛挑战。