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小心慢性肾衰背后的“隐形杀手”专科门诊可提供更专业更规范治疗
秦女士即将步入婚姻殿堂，但家族多囊肾病的阴影始终笼罩着她——父亲、小姑、奶奶三人因病长期依赖血透来维持生命。基因检测报告揭开了残酷真相：她同样携带致病突变基因。在浙江省中医院多囊肾病专科门诊，类似的故事经常上演。一旦确诊多囊肾病，患者往往会陷入极度恐惧，精神上承受巨大压力。
据了解，常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性肾病。在我国，预估有125-150万人深受这类疾病困扰。患者可能出现高血压、血尿、结石、腰痛，常伴随腹胀，大部分患者同时合并有多囊肝，近一半患者在60岁后进入尿毒症期，需要依赖肾脏替代治疗，包括透析或肾移植。
“以往，这类患者不知道去哪里就医，辗转于各个科室，忽视了遗传诊断的重要性；即便明确了诊断，也缺乏有效治疗和综合性管理方案。”浙江省中医院多囊肾专病团队临床负责人陈红波主任医师指出，尽管目前多囊肾病无法实现治愈，但尽早诊断并规范管理病情，不仅能够有效延缓病情进展，还能为患者的优生优育提供科学指导。
在我国，囊性肾病发病率并不低。根据不同遗传方式，多囊肾可分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）两种类型。前者常见于成人，后者多见于新生儿和婴幼儿。
陈红波介绍，多囊肾在早期通常没有典型症状。前来就诊的患者大致可分为两类情况：一类是知晓自身有家族病史；另一类则是在体检中发现双肾存在多发性囊肿。目前，多囊肾病无法治愈，主要通过控制症状和并发症来延缓疾病进展。
为了延缓终末期肾病进展、减少并发症、减轻患者痛苦，多年来，多囊肾病团队始终致力于相关基础研究和中西医结合治疗方法的探索。今年3月，多囊肾病团队成功入选浙江省“小而强”临床创新团队，并开设专病门诊。“多囊肾病专科门诊的开设，能让患者获得更为专业、规范的治疗。”陈红波介绍，目前团队正在开展浙江省多囊肾病队列研究，致力于建立多囊肾病规范化的诊疗管理流程。通过全面采集病史、深入调查患者家族谱系、借助智能化影像学诊断、并发症评估等手段，为患者提供个性化的干预策略，包括基因检测、遗传咨询、生育指导等方面。
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快照生成时间：2025-06-13 11:45:04
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