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莆田首次酶替代治疗“黏宝宝”
本文转自：湄洲日报
本报讯 近日，一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在莆田学院附属医院梅峰院区儿科（莆田市儿童医院）完成酶替代治疗后顺利出院。这是莆田首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。
据悉，此前，家长发现小男孩的面容逐渐变得粗糙，还出现关节活动障碍、语言发育迟缓等症状。经尿黏多糖检测、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性分析及基因检测，小男孩被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型患儿，之后一直在外地医院接受治疗。不过，因罕见病异地报销困难和长期异地奔波，给治疗造成不便，患儿因此中断治疗一年多。
今年初，小男孩的家长带着他来到市儿童医院就诊。该院教授曾庆煌接诊后，进行了全面检查和评估，确定患儿具备继续给予特异性治疗——酶替代治疗的条件。他结合国家有关罕见病治疗政策，协调相关科室，在儿科罕见病治疗上给予政策支持，决定以日间诊疗予以收治。治疗如期进行，医护人员为患儿输注艾度硫酸酯酶β注射液，全程历时3个多小时，其间严密监测患儿各项生命体征，未出现药物不良反应，酶替代治疗顺利完成。
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，2018年被列入国家公布的《第一批罕见病目录》。曾庆煌介绍，“黏宝宝”出生时多表现正常，随年龄增长症状逐渐明显。临床症状常表现为多系统受累，如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累的症状。症状进行性加重，可严重致伤、致残。为防止“黏宝宝”出现更加严重的症状，MPSⅡ型患儿需要长期进行多学科协作治疗。
此外，该疾病还有特异性的治疗方法。在2021年6月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢病组发布的《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》中，专家推荐患者早诊断、早治疗，以减少疾病的长期影响；建议确诊后，宜尽早开始酶替代治疗（ERT），减缓疾病进展，改善患儿生活质量和预后。
莆田学院附属医院是国家罕见病诊疗协作网医院之一，在戈谢病、马方综合征、黏多糖贮积症等多种罕见疾病的诊断、诊疗方面积累了一定经验。在莆田学院附属医院儿科基础上成立的市儿童医院设有6个病区，床位数230张。医院儿科为省临床重点建设专科，PICU（儿童重症）专科为莆田市临床重点专科，是国家级儿科住院医师规范化培训基地。（严俊腾）
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快照生成时间：2024-04-30 12:45:19
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