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南昌发现首例类孟买血型新等位基因
本文转自：人民网-江西频道
人民网南昌12月18日电 （记者罗娜）近日，记者从江西省南昌市中心血站获悉，该中心输血研究室在献血者血型确认过程中，成功发现1例类孟买血型。经过一系列血清学检查、基因测序和家系调查，确认该献血者FUT1核酸序列696位点存在突变位点G>C，这是全球首次发现该突变位点。
作为类孟买血型的新等位基因，该序列已被国际基因数据库GenBank正式收录并发布，收录序列号为PQ678814。此次发现不仅填补了江西省在稀有血型研究领域的空白，也为全球稀有血型研究提供了新的视角和思路。
据南昌市中心血站输血研究室主任徐晶介绍，该献血者为一名年轻女性，在对其捐献的血液做血型确认时，发现其血型正定型为O型，反定型为B型。
“为确保每一袋血液血型都100%正确，我们通过增强实验、吸收放散实验、中和抑制实验和ABO基因测序，确定其红细胞上存在B抗原。但因为其H抗原非常弱，我们考虑该献血者是类孟买B血型。随后，我们对其父母进行了家系调查，确定新的类孟买血型等位基因来源于其母亲。”徐晶介绍说，类孟买血型是一种极为罕见的红细胞血型，比“熊猫血”还要稀少，我国类孟买血型的比率仅为十几万分之一。
按照国际惯例，该位点将以发现者徐晶名字加上南昌市中心血站输血研究室命名。
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快照生成时间：2024-12-18 20:45:02
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