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潍坊市人民医院：庞贝病是什么？
鲁网9月18日讯在浩瀚的生命长河中，每一颗星辰都承载着独特的故事与光辉，而庞贝病，这个听起来略显陌生的名字，却悄然牵动着无数家庭的心弦，它如同夜空中偶尔掠过的阴霾，让本应绚烂的生命之旅蒙上了一层薄雾，快跟随小编一起了解一下吧～
庞贝病，又称糖原贮积症Ⅱ型，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要由酸性α-葡糖苷酶（GAA）缺乏或活性降低引起。这种疾病导致糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内异常积聚，进而引发溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤。现已有多种治疗手段可以帮助庞贝病患者改善生活质量并延长生存期。
酶替代治疗（ERT）是目前已经证明的有效治疗方法之一，它针对庞贝病患者体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）缺乏或活性降低的病理机制，通过外源性补充该酶来替代患者体内缺失的功能，从而促进糖原的正常代谢，减轻疾病症状，改善患者的生活质量。
近期潍坊市人民医院小儿内一科团队在主任赵华锋带领下，针对一例确诊庞贝病患儿，充分考虑该患儿的具体情况，包括年龄、病情严重程度、遗传背景等，制定个性化的治疗计划，包括治疗剂量、治疗频率等，以确保治疗效果的最大化，在医保办、药学部等部门支持下，于近日成功开展该疾病的酶替代治疗。
这也是潍坊市人民医院儿科继2021年在潍坊地区首次开展鞘内注射天价药诺西那生治疗脊髓性肌萎缩之后，再次开展针对儿童罕见病的精准治疗。
面对庞贝病，患者及家庭需要的不仅仅是医疗上的支持，更是心灵上的慰藉与社会各界的关注。因此，一起携手并肩，成为他们前行路上的灯塔，用爱与希望照亮他们的世界。（通讯员 赵华锋 刘雅琳）
责任编辑：赵岳
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快照生成时间：2024-09-19 20:45:02
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